Trisomie 21 "Sie hat ein Chromosom mehr als wir - oder wir haben eines zu wenig"

Als Mareike und Dennis Blume ihr zweites Kind erwarten, ahnen sie nicht, dass ihre Tochter das Down-Syndrom hat. Wie sinnvoll ist es, die Diagnose vorher per Test zu erfahren?

Nora Blume
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Nora Blume


Mareike und Dennis Blume wussten nichts. Erst nach der Geburt ihrer zweiten Tochter Nora erfuhren sie, dass das Mädchen das Down-Syndrom hat. "Das war ein Schock", sagt Mareike Blume. Sie war damals 28 Jahre alt, galt nicht als Risikoschwangere.

Ihr Mann Dennis stellt seine Tochter so vor: "Sie hat ein Chromosom mehr als wir. Oder vielleicht haben wir ein Chromosom zu wenig." Bei Menschen mit Down-Syndrom liegt das Chromosom 21 dreifach statt doppelt vor, daher kommt der Name Trisomie 21. Das Risiko für die Anomalie steigt mit dem Alter der Mutter. Es gibt mehrere Möglichkeiten, um in der Schwangerschaft Hinweise darauf zu bekommen wie Ultraschall- und Blutuntersuchungen beim Ersttrimester-Screening.

Seit fünf Jahren können Selbstzahlerinnen auch mit einer Blutprobe das Risiko für das Down-Syndrom und andere Trisomien beim ungeborenen Kind bestimmen lassen. Die Untersuchung kostet mehrere Hundert Euro. Ein eindeutiges Ja oder Nein liefern diese nicht-invasiven Pränataltests allerdings nicht, sondern nur die Wahrscheinlichkeit für eine Behinderung.

Derzeit wird diskutiert, ob die gesetzlichen Krankenkassen für die Untersuchung bei Risikoschwangerschaften bezahlen sollen. Mit einer Entscheidung ist frühestens Ende kommenden Jahres zu rechnen. Unter eine Risikoschwangerschaft fallen deutlich mehr Frauen, als man zunächst denkt - etwa alle Schwangeren, die Mehrlinge erwarten, alle Erstgebärenden über 35 Jahren, alle Diabetikerinnen.

Eine nahezu sichere Diagnose ermöglichen nur invasive Verfahren wie Untersuchungen des Fruchtwassers, deren Kosten bereits von den Kassen übernommen werden. Dabei wird mit einer langen Nadel Fruchtwasser aus dem Bauch entnommen, was viele Schwangere abschreckt. Zudem birgt der Eingriff ein gewisses Frühgeburtsrisiko.

"Druck, das gesunde, das perfekte Kind zu bekommen"

"Der Druck auf den Paaren ist groß", sagt Blume, während ihre Tochter Nora um sie herumtobt, die mittlerweile in die erste Klasse geht. Die Siebenjährige mache oft nur das, wonach ihr gerade ist, erzählen die Eltern. Die Blumes sind es gewohnt, dass das Leben mit Nora nach etwas anderen Spielregeln verläuft.

Nach Noras Geburt schottete sich die Familie zunächst ab, sagte nur dem engsten Familien- und Freundeskreis etwas von der Diagnose. Die Eltern gaben ihre Arbeit in der Gastronomie auf. Mareike Blume arbeitet heute im Bereich soziale Arbeit, ihr Mann Dennis ist Erzieher.

Sozialpädagogin Christine Schirmer kennt die Probleme von Paaren, wenn sie erfahren, dass ihr Kind das Down-Syndrom haben könnte. Sie berät werdende Eltern bei Pro Familia in Berlin. Gesellschaftlich wirke es wegen der verfügbaren Untersuchungen so, als sei ein Kind mit Trisomie 21 unerwünscht, sagt sie. Gleichzeitig könne aber auch ein Abbruch als behindertenfeindlich verurteilt werden. "Es ist ziemlich schwierig für die Schwangeren, weil sie immer mehr unter Druck stehen, das gesunde, das perfekte, das nicht behinderte Kind zu bekommen."

Angst vor der persönlichen Belastung

Auch nicht-invasive pränatale Tests hält sie für bedenklich. Insbesondere junge Frauen ohne familiäre Vorbelastung könnten durch einen auffälligen Befund schon früh in der Schwangerschaft verunsichert werden, obwohl sie nur ein geringes Risiko haben. Ein invasives Verfahren kann in diesen Fällen Klarheit bringen. Der Eingriff ist jedoch erst nach der zwölften Schwangerschaftswoche möglich. Es sei deshalb zu befürchten, dass es auch bei nicht betroffenen Feten zu Schwangerschaftsabbrüchen kommt.

Ohnehin entschieden sich bereits viele Frauen für einen Abbruch aus Sorge, dass das Kind von Dritten schlecht behandelt wird und dass die persönliche Belastung zu groß wird, so Schirmer.

Familie Blume kennt negative Erfahrungen in der Öffentlichkeit nur aus Erzählungen anderer. "Wir werden natürlich angeguckt, aber das merken wir schon nicht mehr", sagt Mareike Blume. Außerdem habe die Familie immer wieder Probleme mit Behörden, etwa wenn die Eltern einen Schwerbehindertenausweis für Nora beantragen wollen. Das Ehepaar macht sich auch Sorgen, wie sich ihre Tochter entwickeln wird.

Zu den Testmöglichkeiten sagt Mareike Blume: "Ich zweifle daran, dass es gut ist, so viel zu wissen." Selbst mit dem Wissen um eine Anomalie bleibt viel Spielraum: Die körperlichen Folgen von Trisomie 21 variieren von Mensch zu Mensch stark, nicht jeder Betroffene arbeitet später zwangsläufig in einer Behindertenwerkstatt.

Die Blumes wollen sich nicht verrückt zu machen. Auch bei anderen Kindern wisse man schließlich nicht, was die Zukunft bringt.

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dbate.de

von Gisela Gross/dpa/koe



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