Ein rätselhafter Patient Steh auf und geh!

Die Knochen des Zwanzigjährigen werden immer spröder, sein Rücken krümmt sich. Mit 24 sitzt der Indonesier im Rollstuhl. Niemand ahnt, dass er Monate später wieder joggen und Motorradfahren kann.

Ursache des Übels: Im Fuß werden die Mediziner schließlich fündig
Elsevier/ The Lancet

Ursache des Übels: Im Fuß werden die Mediziner schließlich fündig


Die Knochen- und Muskelprobleme beginnen schleichend. Zunächst schmerzen die Schienbeinknochen des 20-jährigen Indonesiers, später kommen Rücken-, Hüft- und Nackenschmerzen hinzu. Nach einer Weile wölbt sich sein Brustbein vor, wenn er sich aus dem Liegen erhebt.

In Indonesien behandelt ihn ein Rheumatologe. Doch der Patient hat weder Fieber noch steife Gelenke am Morgen, auch entzündet sind die Gelenke nicht, wie es für bestimmte rheumatische Erkrankungen typisch ist. Es gibt keine Hinweise auf Erb- oder Infektionskrankheiten, eine Reihe von Blutwerten, die einen Hinweis auf eine entzündliche Krankheit geben können, ist unauffällig.

In einer Kernspinaufnahme seiner unteren Wirbelsäule sind allerdings veränderte Gelenke zu erkennen, wie sie etwa bei der Bechterewschen Krankheit vorkommen, bei der die Gelenke versteifen. Auch seine Hüftgelenke sind arthritisch verändert. Doch die medikamentöse Behandlung der vermeintlichen entzündlich-rheumatischen Krankheitsursache bringt dem Patienten keine Linderung.

Mit 24 Jahren im Rollstuhl

Nach mehreren Jahren des Leidens ist der Patient mit 24 Jahren schließlich auf einen Rollstuhl angewiesen. Als die Mediziner die Dichte seiner Knochen messen, stoßen sie auf eine schwere Osteoporose. Im Blut sind einige für den Knochenstoffwechsel entscheidende Laborwerte verändert: Der Phosphatspiegel ist deutlich zu niedrig; der Kalziumspiegel aber ist normal, genauso wie das den Kalziumspiegel steuernde Parathormon. Dass die sogenannte alkalische Phosphatase erhöht ist, passt. Hohe Werte können unter anderem Probleme mit den Knochen anzeigen.

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Schließlich schickt der indonesische Rheumatologe den mittlerweile 25-jährigen Juristen in den Stadtstaat Singapur, wo der Patient sich von Melvin Khee-Shing Leow und seinen Kollegen im Tan Tock Seng Hospital untersuchen lässt. Ihnen fallen Trichterbrust und Buckel des Patienten auf, wie sie im Fachmagazin "The Lancet" berichten, die Muskelkraft des Mannes ist deutlich geschwächt.

Die Ärzte haben eine Verdachtsdiagnose: Niedrige Phosphatwerte im Blut, gemeinsam mit einer erhöhten Phosphatausscheidung im Urin, mit normalem Kalziumgehalt im Blut und einer normalen Vitamin-D-Vorstufe - das sind Hinweise auf einen hormonproduzierenden Tumor im Körper, der zu einer Muskelschwäche und Knochenweiche führt. Er würde die Probleme des Patienten erklären. Jetzt gilt es, den vermuteten Tumor zu finden.

Aus finanziellen Gründen fliegt der Patient dafür zu einer kombinierten Positronen-Emissions- und Computer-Tomografie (PET/CT) zurück nach Indonesien. Mithilfe der Untersuchung können Bereiche des Körpers sichtbar gemacht werden, in denen Zellen besonders aktiv sind, also zum Beispiel in Tumoren. Doch die PET/CT erbringt ein unerwartetes Ergebnis: bei dem Patienten ist kein Tumor zu sehen.

Der Mann reist erneut nach Singapur. Die Mediziner dort befragen ihn noch einmal. Schließlich finden sie einen etwa zwei mal zweieinhalb Zentimeter großen, schmerzlosen Knoten an der linken Fußsohle. Der Patient erinnert sich, dass die Schwellung etwa zur gleichen Zeit aufgetreten ist, zu der seine Knochen- und Muskelbeschwerden begannen.

Dem Nuklearmediziner in Singapur wird schließlich klar, wo der Fehler bei der PET/CT-Untersuchung in Indonesien lag: Die Ärzte dort hatten nur vom Kopf bis zu den Hüften gescannt, weil das für die meisten Untersuchungen ausreicht. Die Tomografie wird in Singapur bis zu den Füßen wiederholt. Tatsächlich ist der Knoten in der Fußsohle als stoffwechselaktiver Tumor zu sehen.

Aus dem Rollstuhl auf das Motorrad

Im Blut können die Ärzte daraufhin den deutlich erhöhten Spiegel eines Wachstumsfaktors (FGF-23) nachweisen, der die anderen veränderten Blutwerte und damit die Beschwerden erklärt - die Verdachtsdiagnose onkogene Osteomalazie, also durch einen Tumor bedingte Knochenweiche, hat gestimmt. Geschwulste, die diesen Wachstumsfaktor produzieren, sind meist gutartig. Entfernt man den Tumor, kann der Patient geheilt werden. Doch die Suche nach dem Tumor kann wie bei diesem Patienten trickreich sein.

Chirurgen entfernen den Knoten aus der Fußsohle des Indonesiers, bereits vier Stunden nach der Operation ist der Wachstumsfaktor FGF-23 wieder auf das Normalmaß im Blut zurückgegangen. Nach kurzer Zeit pendeln sich auch die anderen Blutwerte wieder ein. Der Mann gewinnt an Muskelkraft und kann nach zwei Monaten wieder eigenständig gehen. Innerhalb eines knappen Jahres nimmt auch seine Knochendichte wieder zu, er kann wieder joggen und Motorradfahren.



insgesamt 19 Beiträge
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Seite 1
multi_io 18.10.2014
1.
Krasse Geschichte. Bleiben bei sowas eigentlich irgendwelche orthopädischen Spätfolgen zurück. Ich meine, die Knochen waren ja "zwischendurch" mal weich und haben sich womöglich verformt, und könnten das auch nach dem "Aushärten" geblieben sein. (meine laienhafte Vorstellung)
Flugor 18.10.2014
2. Das war ein echter Dr. House. ..
Krasse Story.
giespel 18.10.2014
3. In Deutschland
In Deutschland wäre der verdeckt, oder die Kasse hätte ihn als Pflegefall abserviert. Solche Diagnostik ist in unserem Gesundheitssystem im Alltag nicht gewollt. Hier kann man vielleicht Glück haben und der richtige Arzt hat gerade Dienst, wenn der auch noch deutsch spricht, geschieht vielleicht ein Wunder.
hartmutkunst 18.10.2014
4. @giespel
das ist ja nun wirklich dummes Zeug. Worauf basiert Ihre Aussage?
rainer82 18.10.2014
5. In Deutschland
hätte man mit Sicherheit nicht so lange gebraucht, um die richtige Diagnose zu finden und die passende Therapie natürlich. Abgesehen davon, dass hierzulande einige Fälle wie der in dem Text erwähnte, in der wissenschaftlichen Literatur beschrieben wurden.
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