Ein rätselhafter Patient: Verfärbte Augen, zitternde Hände

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Es ist ein unauffälliger, schleichender Prozess: Die Hände einer 18-Jährigen zittern, ihre Sprache ist verwaschen, sie bewegt sich langsam. Im Gehirn entdecken Neurologen Veränderungen - doch es ist vor allem ein Blick, der die Mediziner auf die richtige Fährte leitet.

Wenn sich der Körper nur langsam verändert, ein seltsamer Wandel sich schleichend vollzieht, fällt es oft schwer, das überhaupt zu erkennen. So geht es auch der jungen Frau, die sich in der neurologischen Abteilung des University College London (UCL) vorstellt. Die 18-Jährige kommt, weil ihre Hände mal kalt und mal warm, mal blass und mal rot werden. Außerdem kann sie ihre Bewegungen nicht mehr durchgehend kontrollieren - und das schon länger: Manchmal hebt sich ihr Arm unwillkürlich in die Luft, ihre Hände zittern, auch die Sprache ist verwaschen, und wenn sie sich bewegt, tut sie das langsam und behäbig.

Ihr Körper hat sich etappenweise verändert, mal zittern die Hände unkontrollierbar, mal halten sie still. An einem Tag kann sie sich gut konzentrieren, am nächsten ihre Gedanken nur schlecht ordnen. Obwohl das schon seit drei Jahren so geht, sucht die junge Frau erst jetzt Hilfe, wie die Neurologen Annette Schrag und Jonathan Schott im "New England Journal of Medicine" berichten.

Ein Blick, eine Diagnose?

Die Ärzte untersuchen ihre Patientin und finden nicht nur, dass ihre beiden Arme zittern. Auch an beiden Beinen erkennen sie den sogenannten Tremor. Gleichzeitig sind die Muskeln der Patientin verkrampft, und sie bewegt sich langsam. Auch beim Schlucken hat sie Probleme.

Es ist aber vor allem der Blick in die Augen der Frau, der die Spezialisten auf die richtige Fährte leitet: Auf beiden Seiten umgibt ein brauner Ring ihre hellblaue Iris. Längst nicht jeder Arzt kennt dieses Symptom, das Fachleute Kayser-Fleischer-Kornealring nennen. Es ist Ausdruck einer seltenen Erkrankung, des sogenannten Morbus Wilson. Dabei speichert der Körper zu viel Kupfer in der Leber, aber auch in Nervenzellen und anderen Organen.

Kayser-Fleischer-Kornealring: Kupferansammlung im Auge Zur Großansicht
NEJM/ UC College London

Kayser-Fleischer-Kornealring: Kupferansammlung im Auge

Um ihre Verdachtsdiagnose zu prüfen, nehmen sie der Frau Blut ab und untersuchen die Leberwerte. Tatsächlich sind die sogenannten Transaminasen, die den regulären Stoffwechsel in dem Entgiftungsorgan widerspiegeln, deutlich erhöht. Das Transportprotein für Kupfer hingegen ist zu niedrig, was dafür spricht, dass eine große Menge an Kupfer die Vehikel bindet und sie daher im Blut kaum nachweisbar sind. Der Kopf der Patientin wird außerdem im Kernspintomografen untersucht. An vielen Stellen im Gehirn finden die Ärzte Auffälligkeiten: Die Basalganglien etwa, die Bewegungsabläufe mitsteuern, sind verkleinert, und auch im Hirnstamm sind die Nervenzellen verändert.

Damit gehen die Mediziner von einem Morbus Wilson aus. Es handelt sich um eine Erbkrankheit, bei der das Gen mutiert ist, das die Kupferausscheidung über die Gallengänge steuert. Dadurch verbleibt das mit der Nahrung aufgenommene Kupfer im Körper. Weltweit ist etwa einer von 30.000 Menschen betroffen, bei der Patientin wird die Diagnose mit einem Gentest bestätigt.

Keine Nüsse, Rosinen und Innereien mehr

Das Problem bei der Krankheit ist: Die Symptome können sehr unterschiedlich ausfallen, je nachdem, ob die Probleme in der Leber oder im Zentralen Nervensystem überwiegen. Während mancher schon im Kindesalter gelbe Haut bekommt, die Leber vergrößert ist und Betroffene sich abgeschlagen fühlen, leiden andere möglicherweise erst als Erwachsene unter Bewegungsstörungen, Depressionen oder Händezittern. Es kann zum akut lebensbedrohlichen Leberversagen kommen oder chronisch eine Leberzirrhose entstehen, manche Betroffenen bekommen überhaupt keine Symptome.

Ohne Therapie würden Erkrankte innerhalb einiger Jahren sterbe. Allein eine kupferarme Diät reicht nicht aus, um die gestörte Kupferbilanz auszugleichen. Dennoch sollten Betroffene auf Nüsse, Kakao, Rosinen, Innereien und Krustentiere verzichten, empfiehlt die Deutsche Gesellschaft für Neurologie.

Es gibt allerdings wirksame Medikamente: Die Wirkstoffe Penicillamin und Trientin verbinden sich mit dem überschüssigen Kupfer und werden über die Niere ausgeschieden. Allerdings können sich die Symptome durch diese sogenannte Chelat-Therapie zunächst verschlechtern und es kann passieren, dass die Zahl der Blutzellen gefährlich absinkt. Alternativ setzen Ärzte Zink ein, das die Aufnahme von Kupfer aus dem Darm reduziert.

Als die Diagnose feststeht, entscheiden sich die Ärzte für eine Chelat-Therapie. Die hilft der jungen Frau so gut, dass sich die neurologischen Symptome zurückbilden und auch die Kayser-Fleischer-Kornealringe verschwinden.

Auge der Patienten: Nach längerer Einnahme der Chelat-Therapie ohne braunen Augenring Zur Großansicht
NEJM/ UC College London

Auge der Patienten: Nach längerer Einnahme der Chelat-Therapie ohne braunen Augenring

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insgesamt 43 Beiträge
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1. Normale Medizin
plagiatejäger 11.05.2013
Ein schönes Beispiel für die klare Überlegenheit der echten Medizin gegenüber den Scharlatanen, Psychologen, die weder mit Gesprächstherapie, noch Chin. Kräutern hätten helfen können, aber die Prognose sicher wie fast immer nur verschlechtert hätten. Aber hier hätte sicher jeder dt. Hausarzt und Medizinstudent im 5. semester zumindest die Verdachtsdiagnose richtig gestellt. Mein erster Gedanke bei der Überschrift war ja auch richtig.
2.
benutzer8472 11.05.2013
Tja! Aufmerksame Scrubs-Fans hätten auch sofort erkannt, daß der "goldene Ring" im Auge auf Wilson Disease hindeutet.
3.
Alastor2718 11.05.2013
Alle noch im Bett? Wo bleibt der obligatorische Beitrag, dass die Schulmedizin versagt hat und der Lieblings-Homöopath die Symptome schon nach 2 Minuten erkannt hätte? Natürlich hätte es dann auch keine genetischen Ursachen, Nüsse und andere Rohkost wären selbstverständlich auch kein Problem. Schuld sind doch eindeutig die Pharmaindustrie, Fleischkonsum, Elektrosmog, die Amerikaner oder Subraumspalten (wahlweise auch eine Kombination davon) und die ganze Geschichte ist sicher mit ein paar Globuli und Bach-Blüten in spätestens 2 Wochen abgeheilt. (lies natürlich auch www.dievolleundabsolutewahrheit.de, wo jemand mit Doktortitel in Parapsychologie in 3 knappen Hauptsätzen alle Verschwörungen der Welt entlarvt)
4. optional
AkaSuzaku 11.05.2013
Jetzt ist zwar der braune Ring weg, nun hat sie aber einen weißen in der Pupille. Freue mich schon auf die ersten Diagnosen. ;)
5. Weitsicht?
rechtschreibreformreform 11.05.2013
Es mag durchaus sein, daß andere Wissenschaften nicht derart hätten helfen können. Dogmatisch, einspurig und vom selbst gehätschelten hohen Roß herab, werden sich Ihnen weitere Horizonte nicht erschließen. Das mag Ihnen durchaus genügen. Die Chinesen sind da durchaus schlauer, die Ihre 4000-Jahre alte Traditionelle Medizin mit den Erkenntnissen der Schulmedizin koppeln.
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  • Heike Le Ker ist Ärztin, hat in der Neurologie gearbeitet und über Geburtsstress bei Kindern promoviert. Sie ist Redakteurin im Ressort Gesundheit bei SPIEGEL ONLINE.

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