Ein rätselhafter Patient: Unterwegs mit Washingtons Dr. House

Von SPIEGEL-TV-Reporterin Karin Assmann und Dennis Ballwieser

Die Eltern der kleinen Amanda warten darauf, dass sie mit dem Sprechen beginnt. Doch dann verlernt der Säugling plötzlich das Sitzen. Eine jahrelange Suche nach der Ursache beginnt - schließlich wird ein realer "Dr. House" fündig. SPIEGEL TV hat ihn besucht.

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Amanda ist ein gesundes Kind, bis sie zehn Monate alt ist. Sie entwickelt sich, erreicht die Meilensteine, auf die Eltern von Säuglingen sehnsüchtig warten: Sie kann sitzen, schaukelt dabei hin und her, allein mit dem Krabbeln will es nicht so recht klappen.

Dann geht es mit einem Mal nicht mehr voran in der Entwicklung, im Gegenteil, Amanda macht Rückschritte. Sie sitzt nur noch zusammengesackt da, hält die Trinkflasche mit den Zähnen statt mit den Armen im Mund. Schließlich kann sie nicht mehr frei sitzen, sie fällt um.

Der Kinderarzt schickt Samantha Anastasia und ihren Mann Daniel mit dem Säugling zu einem Neurologen, so haben es die beiden der Tageszeitung "Star-Ledger" aus Newark im US-Bundesstaat New Jersey bereits vor Jahren erzählt. Was dann folgt, ist eine jahrelange Reise von Arzt zu Arzt.

Infektion oder Erbkrankheit?

Die Symptome Amandas passen sowohl zu Infektionskrankheiten, die während der Schwangerschaft durch Viren ausgelöst werden, als auch zu Erbkrankheiten. Offensichtlich beschädigt irgendein Mechanismus das Gehirn des Mädchens.

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Seltene Erbkrankheit: Gendefekt stört Entwicklung von Kleinkindern
Als SPIEGEL TV Amanda Anastasia besuchen kann, sitzt die junge Frau im Rollstuhl ihrem Bruder Daniel jr. gegenüber. Beide haben Laptops vor sich, die sie mit Blicken bedienen können, ihre Eltern kümmern sich um sie. Beide Geschwister leiden unter einer extrem seltenen Erbkrankheit, deren genaue Ursache erst vor wenigen Jahren entschlüsselt worden ist. Erst als bei Daniel jr., dem dritten Kind der Familie, im ersten Lebensjahr die gleichen Symptome auftreten wie fünf Jahre zuvor bei Amanda, sind die Ärzte der Familie sich sicher: Es muss sich um eine Erbkrankheit handeln. Der mittlere Bruder, Nicholas, ist gesund.

Die Diagnose stellt schließlich ein Team um den Mediziner William Gahl, einer Art realem "Dr. House". Anders als der von Hugh Laurie verkörperte Einzelgänger Dr. Gregory House aus der Fernsehserie stützt Gahl sich bei der Suche nach der richtigen Diagnose in vertrackten Fällen auf ein Expertenteam, das er an der Gesundheitsbehörde National Institutes of Health (NIH) im US-Bundesstaat Maryland zur Verfügung hat. Gahl ist nicht nur Chef des Genomforschungsinstituts der NIH, er leitet auch das "Undiagnosed Diseases Program" der Behörde.

DR. HOUSE: VORBILDER UND PROGRAMME IN DEUTSCHLAND

Für den fiktiven "Dr. Gregory House" (Hugh Laurie) stand vor allem die US-Ärztin Lisa Sanders Pate, die am Yale-New Haven Hospital im US-Bundesstaat Connecticut arbeitet und an der Yale University lehrt. Sie schreibt für die "New York Times" eine Diagnosekolumne, die als Inspiration für "Dr. House" gilt.

In Deutschland gibt es insgesamt zehn Zentren für seltene Krankheiten, Informationen finden Betroffene und Interessierte auf den Seiten des Orpha.net.

Seit Mai 2008 suchen in diesem Projekt Ärzte und Wissenschaftler bei rätselhaften Patienten nach der richtigen Diagnose. Mehr als 2700 Patienten baten um Hilfe - um 640 Patienten konnte das Team sich kümmern. In 40 Prozent der Fälle sind die Patienten Kinder. Mehr als fünf Millionen US-Dollar kostet die Krankheitensuche jährlich, in den kommenden Jahren werden weitere 145 Millionen US-Dollar in den Aufbau eines Netzwerks von Forschungszentren im ganzen Land investiert.

Bei einem Viertel bis zur Hälfte können die Spezialisten die Diagnose stellen. Bei knapp vierzig Prozent der ungelösten Fälle haben sie eine Idee, die sich aber noch bestätigen muss. Ein Viertel der Fälle schließlich müssen auch die Diagnosemediziner ungelöst zu den Akten legen. Selbst die Betroffenen, deren Krankheit irgendwann einen Namen bekommt, müssen teilweise mehrere Jahre warten.

Wenige hundert Fälle weltweit

So erging es auch den Anastasias. Amandas Großvater hatte im Fernsehen einen Bericht über Gahl und seine Diagnosedetektive gesehen. Die Familie bewarb sich im Frühjahr 2011 mit beiden Kindern. Schon die Nachricht, dass Gahl sowohl Amanda als auch Daniel jr. untersuchen würde, sei eine große Sache gewesen, erzählt Samantha im SPIEGEL-TV-Gespräch. Noch einschneidender sei allerdings die Diagnose selbst gewesen, die im November 2012 endlich feststeht.

Der NIH-Neurologe Camilo Toro hat im Erbgut der Familie die richtige Spur verfolgt: Während bei den Eltern Samantha und Daniel nur jeweils ein Chromosom eine Mutation im Gen RNASEH2B trägt, haben Amanda und Daniel jr. von ihren Eltern jeweils die mutierte Variante vererbt bekommen. Weil die Chromosomen in jeder Zelle doppelt enthalten sind, reicht meistens eine funktionierende Genkopie aus - deshalb sind sowohl die Eltern als auch Sohn Nicholas gesund. Sind aber beide Genkopien beschädigt, so wie bei Amanda und Daniel jr., bricht die Krankheit aus.

Die beiden sind an einer Form des Aicardi-Goutieres-Syndroms erkrankt, von dem nur wenige hundert Fälle bekannt sind. Im Alter von zehn Monaten schaltete in ihren Körper das Immunsystem für mehrere Wochen auf Angriff. Es reagiert, als müsste es eine Infektion bekämpfen, produziert Abwehrstoffe, die das Gehirn schädigen. Nach einer Weile hört das Immunsystem wieder auf, bei den meisten Patienten ist die akute Phase der Krankheit damit überstanden. Der einmal angerichtete Schaden ist allerdings nicht mehr zu beheben.

Amanda und Daniel jr. haben nie sprechen gelernt, über ihren Computer können sie sich heute unterhalten. "Wir sind glücklich", sagt Mutter Samantha über ihre Familie. Daniel jr. habe einmal gesagt: "Ich bin so, wie Gott mich geschaffen hat." Sie seien nur froh, dass sie, als die Kinder klein waren, nichts falsch gemacht haben. Damals war noch nicht einmal der Gendefekt bekannt, an dem ihre Kinder erkrankt sind. Umso glücklicher sind die Anastasias, dass die Krankheit ihrer Kinder endlich einen Namen hat.

Mehr zum Thema im SPIEGEL TV Magazin, Sonntag, 11.8.2013, 22.05-22.55. Uhr, RTL

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  • Dennis Ballwieser ist Arzt. In München machte er Narkose, in Hamburg schreibt er über Medizin. Er ist Redakteur im Ressort Gesundheit bei SPIEGEL ONLINE.

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