Ein rätselhafter Patient Zweijähriger mit 20 Kilo Übergewicht

Als Baby will der Junge stündlich trinken, als Kleinkind sucht er die Wohnung nach Essen ab. Keine Diät hilft gegen sein Übergewicht. In der Uniklinik Ulm kommen Hormonspezialisten der Ursache auf die Spur.

Speckröllchen sind normal bei Babys (Symbolbild): Der kleine Patient aus Ulm wiegt aber schon mit sechs Monaten viel mehr als Jungen in seinem Alter
Corbis

Speckröllchen sind normal bei Babys (Symbolbild): Der kleine Patient aus Ulm wiegt aber schon mit sechs Monaten viel mehr als Jungen in seinem Alter

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Ulm - Dass ihr Sohn anders ist als andere Kinder, merken die Eltern früh. Der Junge kommt zwar gesund und zum errechneten Zeitpunkt auf die Welt. Er wiegt bei der Geburt 3680 Gramm und liegt damit nur knapp über dem durchschnittlichen Geburtsgewicht von Jungen in Deutschland. Aber schon in den ersten Wochen nimmt das Kind überdurchschnittlich viel zu: Es hat ständig Hunger, trinkt stündlich an der Brust, und wenn die Mutter ihm die Nahrung verweigert, schreit es so lange, bis sie es doch trinken lässt.

Als Kleinkind spielt der Junge kaum, er interessiert sich fast ausschließlich fürs Essen und sucht in der Wohnung nach Nahrung. Verwandte und Freunde werfen den Eltern vor, sie überfütterten das Kind. Nahrungsmittel bewahren die besorgten Eltern nur noch außer Sichtweite ihres Sohnes auf, bald setzen sie ihn auf eine strenge Diät. An seinem Gewicht ändert das nichts, der Junge nimmt sogar weiter zu. Bereits mit einem halben Jahr ist er viele Kilogramm schwerer als 97 Prozent der Jungen in seinem Alter.

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Als er zweieinhalb Jahre alt ist, stellen die normalgewichtigen Eltern - sie sind Cousin und Cousine ersten Grades - ihr Kind in der pädiatrischen Abteilung der Universitätsklinik Ulm vor, wie Pamela Fischer-Posovszky und ihre Kollegen in der Fachzeitschrift "New England Journal of Medicine" berichten. Der Junge wiegt zu diesem Zeitpunkt 33,7 Kilogramm, das Durchschnittsgewicht liegt in diesem Alter bei rund 13 Kilogramm. Seine Leber ist vergrößert und verfettet, die Leberwerte sind ebenso erhöht wie die Blutfette und das Insulin.

680 Kilokalorien beim Testfrühstück

Bei einem Testfrühstück, bei dem das Kind so viel essen darf, wie es will, traut es sich zunächst nicht - es hat die strengen Regeln von zu Hause verinnerlicht. Dann jedoch nimmt der Junge ungehemmt 680 Kilokalorien zu sich, das entspricht einer reichhaltigen Mittagsmahlzeit eines Erwachsenen.

Die Ulmer Forscher vermuten, dass die Ursache für das ständige Hungergefühl des Kindes an einem Mangel am Hormon Leptin liegen könnte. Vor allem Fettzellen stellen das Hormon her, das im Gehirn das Hungergefühl hemmt. Fehlt Leptin, haben die Betroffenen einen ungezügelten Appetit, der sich auch durch reichlich Nahrung kaum stillen lässt. Die Wissenschaftler kennen sich mit der Thematik gut aus, sie haben rund tausend Kinder in ihren ersten Lebensjahren begleitet und untersucht, wovon das Gewicht in diesem Alter abhängt.

Als die Kinderärzte aus Ulm den Leptinspiegel des Kindes bestimmen, ist dieser jedoch extrem hoch. Daher beginnen sie, das Hormon selbst und die dafür zuständigen Gene zu untersuchen. Bei ihren Analysen entdecken sie eine neue Mutation auf dem DNA-Abschnitt, der für die Herstellung des Leptins zuständig ist. Die Eltern sind beide Überträger dieser Mutation, die bei ihnen allerdings nicht zu Übergewicht geführt hat. Die Mutation, schreiben die Wissenschaftler, mache das Leptin des Kindes wirkungslos. Das mutierte Hormon kann nicht an die Rezeptoren im Gehirn andocken und daher auch nicht das Hungergefühl stillen. Weil der Körper aber ständig einen Mangel signalisiere, werde immer mehr von dem mutierten Leptin ausgeschüttet, was den hohen Blutspiegel erklärt.

Die Therapie schlägt nach wenigen Tagen an

In ihrer Publikation im "NEJM" sprechen die Mediziner von einer "neuen Krankheit", die sie entdeckt haben wollen. "Es ist davon auszugehen, dass dies kein Einzelfall ist", sagt Martin Wabitsch, Leiter der Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie an der Ulmer Universitätsklinik. "Wir haben bereits weitere Patienten mit dieser Diagnose identifiziert."

Experten der Deutschen Gesellschaft für innere Medizin (DGIM) bewerten die Ergebnisse etwas zurückhaltender: "Eine solche Mutation ist natürlich extrem selten", sagt Petra-Maria Schumm-Draeger vom DGIM-Vorstand. Die Erkenntnisse aus Ulm seien für die Wissenschaft "hochinteressant" und von hoher Qualität. Klinisch gesehen sei die entdeckte Mutation aber eine "absolute Rarität". Dass man weiteren Übergewichtigen auf diesem Wege helfen kann, ist demnach recht unwahrscheinlich.

Für den übergewichtigen Jungen jedoch haben die Ulmer Mediziner eine Therapie parat: Nach Einwilligung der Eltern geben sie ihm biotechnologisch hergestelltes Leptin. Das Hormon sei bis zu dem Zeitpunkt nicht für diese Indikation zugelassen gewesen, so das Krankenhaus, eine Einwilligung der Ethikkommission des Universitätsklinikums Ulm habe die experimentelle Behandlung aber ermöglicht.

Bereits nach wenigen Tagen stellt sich der Erfolg ein: Der Junge hat deutlich weniger Appetit, verlangt weniger Nahrung, isst weniger und nimmt innerhalb von wenigen Wochen ab. Auch die krankhafte Stoffwechsellage wird zusehends besser. Das Krankenhaus meldet, die Eltern seien über diesen Erfolg sehr glücklich.

Mit Material von dpa

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insgesamt 28 Beiträge
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Seite 1
jay2409 15.01.2015
1. Tja....
die Eltern sind Cousin und Cousine!
Nania 15.01.2015
2.
@jay2409 Das kann, muss aber nicht zusammenhängen. Seltene Gendefekte treten auch bei Kindern von Eltern auf, die nicht verwandt sind. Auch solche, die wesentlich schwerwiegender sind. Hier sofort eine Korrelation herzustellen ist einfach falsch.
phboerker 15.01.2015
3. 680kcal
680 kcal sollen eine reichhaltige Mittagsmahlzeit eines Erwachsenen sein? Dann wäre Diäthalten nicht so schwierig.
waldopepper 15.01.2015
4. Der Artikel
trägt seltsamerweise den selben Titel wie ein Buch, das auf der selben Seite - den Artikel unterbrechend - durch Amazon beworben wird. Zufall? Warum wird im Artikel nicht wenigstens Bezug auf das Buch genommen?
foristin1990 15.01.2015
5.
wenn Eltern aber nah verwand sind, ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass beide eine Mutation vererben, die rezessiv ist und daher erst beim Kind zu einer physischen Ausprägung kommt. Wäre der Partner nicht so eng verwandt kann er mit einer höheren Wahrscheinlichkeit frische Gene und damit ein gesundes Allel mit einbringen, dann wäre das Kind zwar Träger, hätte aber keine Probleme.
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