Heilversuch in Erlangen Hilfe für die "Vampir-Kinder"

Die Kinder haben spitze Zähne, kaum Haare, sie können nicht weinen und nicht schwitzen: Ärzte aus Erlangen haben ein Therapieverfahren für den gefährlichen Gendefekt ektodermale Dysplasie erfolgreich getestet.

Arzt Holm Schneider und Familie T.
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Arzt Holm Schneider und Familie T.


Erlanger Ärzte haben eine mögliche Therapie für die seltene und lebensgefährliche Erbkrankheit ektodermale Dysplasie gefunden. Vor der Geburt spritzten sie ein bestimmtes Eiweiß ins Fruchtwasser der werdenden Mutter. Das normalerweise natürlich im Körper vorhandene Protein Ektodysplasin A sorgt dafür, dass sich Haare, Zähne und Schweißdrüsen bilden.

Föten mit ektodermaler Dysplasie fehlt dieses Protein. Sie bilden daher während der Entwicklung im Mutterleib keine Schweißdrüsen und -poren aus. Weil sie nicht schwitzen und ihren Körper auf diese Weise kühlen können, drohen die Kinder, an Überhitzung zu sterben. Vor allem bis zum Alter von zwei Jahren ist die Krankheit lebensbedrohlich. Außerdem haben die Kinder kaum Haare, trockene Haut, und ihnen fehlen Zähne oder diese sind ungewöhnlich spitz. "Sie sehen aus wie kleine Vampire", sagte der Oberarzt der Kinderklinik und Sprecher des Zentrums für Ektodermale Dysplasien Erlangen, Holm Schneider.

Für die Pharmaindustrie nicht von Interesse

Etwa 20 bis 30 Kinder werden pro Jahr in Deutschland mit dem bisher unheilbaren Gendefekt geboren. Weil die Krankheit so selten ist, hat die Pharmaindustrie kein Interesse an der Entwicklung von Medikamenten. Die Sterblichkeit der Kinder liegt laut Holm in unseren Breiten zwischen 2 und 20 Prozent.

Die fränkischen Forscher wollen im kommenden Jahr mithilfe einer gemeinnützigen Stiftung eine klinische Studie durchführen. Ziel ist ein zugelassenes Therapieverfahren. Die ersten erfolgreichen Behandlungen fanden im Rahmen eines medizinischen Heilversuchs statt, über den die Ärzte im Fachblatt "NEJM" berichten.

Corinna T. aus der Nähe von Bremen gab den Gendefekt an ihren ersten Sohn Joshua, der inzwischen fünf Jahre alt ist, weiter. "Er hat keine Tränen geweint", berichtet die 40-Jährige. Außerdem habe er im Alter von zwei Jahren noch keine Zähne gehabt und sei oft heiß geworden. Ein Gentest brachte Gewissheit, dass sie den Gendefekt trägt und diesen erneut weitergeben könnte.

"Wir hatten nichts zu verlieren"

Als Corinna T. wieder schwanger war, stellten Ärzte per Ultraschall fest, dass die Zahnanlagen bei den Zwillingen fehlten. Sie entschied sich mit ihrem Mann für den Heilversuch der Ärzte in Erlangen. "Wir hatten nichts zu verlieren. Irgendwer muss ja Vorreiter sein", sagt die Mutter.

Anfang 2016 in der 26. und der 31. Schwangerschaftswoche wurde das Protein in die Fruchtblase gespritzt. Aus dem Fruchtwasser können die Föten es durch Schlucken aufnehmen, über den Darm gelangt es in die Blutbahn.

Die inzwischen zwei Jahre alten Jungs Linus und Maarten können normal schwitzen. Mit dem Mikroskop untersuchten die Ärzte Fußsohlen und Handflächen der Kinder und stellten fest: "Sie haben genauso viele Schweißporen wie eine gleichaltrige Kontrollperson", sagt Schneider.

Auch bei einer weiteren Frau wurde das Verfahren angewendet - jedoch nur einmalig, denn das Ersatzprotein war nicht mehr verfügbar. Deren Sohn habe eine etwas geringere Schwitzfähigkeit als die Zwillinge, sagte Holm. "Aber das ist in unseren Breitengraden ausreichend."

In vorherigen Versuchen hatten die Ärzte herausgefunden, dass die Therapie nur vor der Geburt wirksam ist - denn nur dann besteht noch die Chance, dass die Schweißdrüsen gebildet werden. Sie werden zwischen der 20. und der 30. Schwangerschaftswoche angelegt.

Amir Yazdi, Sprecher des Zentrums für seltene Hauterkrankungen an der Universität Tübingen, vermutet, dass die klinische Studie erfolgreich sein wird. Der Wirkmechanismus sei ja bekannt. Noch seien es aber zu wenig Patienten und ein zu früher Zeitpunkt, um etwas über die langfristigen Folgen sagen zu können. Er könne sich jedoch kaum Langzeit-Nebenwirkungen vorstellen, denn "man modifiziert hier ja keine Gene".

wbr/Catherine Simon, dpa

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