Gendefekt Wenn die Krankheit des Kindes keinen Namen hat

Tausende Kinder in Deutschland leiden an seltenen Krankheiten. Oft ist es nur ein kleiner Gendefekt, doch die Suche nach der richtigen Therapie ist kompliziert. Eine SPIEGEL-TV-Reportage über Betroffene und ihre Ärzte in einer Münchner Kinderklinik.

Von Ralph Quinke

SPIEGEL TV

Madeleine ist ein glückliches Kind. Sie lacht gern und oft. Dabei kann die Dreijährige nicht laufen, nicht stehen und ohne Hilfsmittel auch nicht sitzen. Sie kann kaum feste Nahrung zu sich nehmen und wird künstlich durch eine Sonde ernährt, seitdem sie ein halbes Jahr alt ist. Ihre Atmung funktioniert nicht richtig, und schlafen kann sie nur mit einer Atemmaske. Weil ständig Atemstillstand droht, braucht sie rund um die Uhr Betreuung. An ihrem Bett wacht nachts eine Krankenschwester.

Madeleine lebt in einem kleinen Dorf auf der Schwäbischen Alb. Als ihren Eltern klar wurde, dass mit der Gesundheit ihrer Tochter etwas nicht stimmt, begann eine Odyssee durch Arztpraxen und Krankenhäuser. Bislang konnte kein Mediziner eine verlässliche Diagnose für das komplexe Krankheitsbild des Kindes stellen, niemand konnte helfen.

Schließlich landete Madeleine im Dr. von Haunerschen Kinderspital in München. Der Direktor, Christoph Klein, gilt als Spezialist für sogenannte seltene Erkrankungen. Deren gemeinsames Merkmal ist, dass nur höchstens 5 von 10.000 Menschen davon betroffen sind. Ansonsten sind die rund 7000 verschiedenen Krankheitsbilder, die häufig eine genetische Ursache haben, höchst unterschiedlich. Bekannte Beispiele sind etwa die Stoffwechselstörung Mukoviszidose oder die Nervenkrankheit Chorea Huntington.

Mit seltenen Krankheiten lässt sich kein Geld verdienen

Selten kommt nur jede Krankheit für sich vor, insgesamt gesehen sind seltene Krankheiten häufig: Allein in Deutschland leiden Schätzungen zufolge mehr als vier Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung.

Klein und sein Team betreuen nicht nur ihre Patienten, in Hightech-Labors forschen sie auch nach den Ursachen für ihr Leiden. Die Wissenschaftler müssen bei ihrer Suche mit sehr begrenzten finanziellen Mitteln auskommen, mit geringen staatlichen Zuschüssen und Spendengeldern. Von der Pharmaindustrie werden die Forschungen hingegen kaum unterstützt, weil sich mit seltenen Krankheiten kein Geld verdienen lässt.

Trotz des schmalen Budgets können die Mediziner Erfolge vorweisen: Viele Kinder, die heute realistische Chancen haben, das Erwachsenenalter zu erreichen, wären noch vor 20 Jahren gestorben.

So wie Mahdi und Zahraa. Die Geschwister aus Kuwait waren von Geburt an krank. Der Junge und das Mädchen litten an einer schweren Herzkrankheit und einem bedrohlichen Mangel an roten Blutkörperchen. Im Wochenrhythmus mussten sie Bluttransfusionen bekommen. Doch die Ärzte in Kuwait konnten nur die Symptome der Erkrankung behandeln. Was die Ursache war, wussten sie nicht.

Mahdi und Zahraa wurden nach München an Kleins Institut überwiesen. Die Kinderklinik ist eines von wenigen Zentren weltweit, in denen Wissenschaftler nach den Auslösern von Erkrankungen suchen, für die es oft nicht einmal einen Namen gibt.

Ein Leben zwischen Hoffen und Bangen

Das wichtigste Instrumentarium der Forscher: die DNA-Analyse. Für 80 Prozent aller seltenen Erkrankungen sind Gendefekte verantwortlich. Neue Technologien der genetischen Sequenzierung machen es möglich, innerhalb kurzer Zeit das gesamte Genom eines Menschen abzulesen. Wenn von 3,2 Milliarden genetischen Bausteinen eines Menschen nur ein einziger fehlerhaft ist, kann das die Ursache für eine Erkrankung sein.

Mahdi und Zahraa hatten Glück. Bei ihnen wurde Kleins Team fündig und entdeckte eine Mutation in den Genen, die die schwere Erkrankung ausgelöst hat. Auf der Intensivstation wartet Mahdi mit seinen Eltern auf eine Transplantation von Knochenmark. Die soll sein Leben retten. Seine Schwester hat die Transplantation bereits hinter sich, vor einem halben Jahr wurden ihr neue Stammzellen implantiert. Den Eingriff hat sie mit vergleichsweise geringen Komplikationen überstanden.

In der SPIEGEL-TV-Reportage porträtiert Ralph Quinke Kinder, die im Haunerschen Klinikum behandelt werden. Er dokumentiert die Arbeit der Mediziner, die bei einigen Patienten die Krankheitsursachen identifizieren konnten. Die Kinder können möglicherweise irgendwann ein ganz normales Leben führen.

Aber längst nicht bei jedem Kind läuft es so glatt. Bei Madeleine suchen die Wissenschaftler noch immer nach der Ursache für ihre schwere Erkrankung. Für die Ärzte ist es ein Wettlauf gegen die Zeit, denn die Krankheit schreitet weiter voran. Solange die Ursachen für die komplexen Nerven- und Muskelschäden nicht erkannt sind, ist eine angemessene Therapie nicht möglich.

"SPIEGEL TV: Reportage über seltene Erkrankungen bei Kindern" Montag, 5. Mai, 23 Uhr, SAT.1

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insgesamt 23 Beiträge
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Driver 05.05.2014
1. Pharmaindustrie
Tja, Pech gehabt, lieber kleiner Patient. Mit Dir lässt sich nunmal leider kein Geld verdienen. Hoffentlich finden sich genug Gönner, die solche Einrichtungen finanziell unterstützen. Ich kann es leider nicht. Vater Staat könnte ja - aber halt, beispielsweise der Wehr-Etat ist ja dummerweise wichtiger.
DieButter 05.05.2014
2. optional
Sie tun ja gerade so, als wäre mit der Entdeckung der Ursache der Erkrankung sofort eine Lösung parat, am besten in Form einer kompletten Spontanheilung. Dann wird zum Vergleich eine komplett andere Erkrankung angeführt, die sich einzig und allein das Merkmal "genetisch" teilt und natürlich unter gewissen Voraussetzungen heilbar sein kann, gesetzt dem Fall man überlebt die Stammzelltransplantation. Das wirkt einzig polarisierend und nicht sachlich, aber das muss es vermutlich auch nicht sein, da der Artikel einen Nebel dogmatischer Art vor sich herweht. Zum Fall: Es hört sich nach einer Form der Muskeldystrophien an, die nach derzeitigem Kenntnisstand der Wissenschaft allesamt nicht heilbar sind. Mögliche Therapien wären demnach symptomatischer Natur, der Spielraum von Pharmaunternehmen ist hierbei tatsächlich ziemlich eingeschränkt.
Steschu1 05.05.2014
3. Profitgier vor Hilfe
Ich habe selbst ein Kind das einen Gendefekt hat der in dieser Form erst zweimal auf der ganzen Welt diagnostiziert wurde und bei der die Lebenserwartung zwischen 7 und 13 Jahren liegt. Ich wünsche allen Betroffenen die Kraft die nie enden wollende Odysee der Arzt und Krankenkassen/Behördengänge durchzustehen. Ich musste über ein Jahr kämpfen um an ein Medikament zu kommen das eine gewisse Verbesserung und lebensverlängerung für mein Kind verspricht. Ich und mein Kind hatten riesiges Glück an einen sehr kompetenten und hilfsbereiten Professor zu geraten der uns dabei maßgeblich unterstützt und betreut. Das sehr große Problem ist, das die Kinderkliniken für die Betreuung und die Forschung für Kinder mit seltenen Krankheiten so gut wie kein Geld von den Krankenkassen bekommen. Aber wie Driver schon geschrieben hat, mit diesen Kindern ist kein Geld zu verdienen und man muß wirklich hart dafür kämpfen um das bestmögliche für sein Kind zu erreichen. Ebenso ist ein Großteil unseres Gesundheitssystem gnadenlos mit solchen Kindern überfordert. Abschließend wünsche ich allen Betroffenen und vor allen den Kindern alles Gute und sehr viel Kraft und genießen Sie die Zeit die Sie mit Ihrem Kind haben.
sooloop 05.05.2014
4. Schlimm wie das deutsche Gesundheitssystem
mit den schwächsten umgeht. Wehe dem der ernsthaft erkrankt und nichts anderes hat als eine Pflichtversicherung. Das einzige was auf hohem Standard geblieben ist, sind die monatlichen Beiträge.
matthias_b. 05.05.2014
5. Profitgier?
Ist man denn profitgierig, wenn man keine Milliarden in die Hand nimmt, um vielleicht 10 Menschen auf der Welt pro Jahr effektiv zu helfen und zu heilen? Wenn die Krankenkassen und damit die Beitragszahler bereit wären, 100.000.000 Euro pro Patient in die Hand zu nehmen, würde sich das für die Pharmafirmen eventuell rechnen. Ich für meinen Teil möchte eine solche Forschung nicht bezahlen. So leid es mir für die handvoll Betroffenen tut, aber auch der Wert eines Menschenlebens hat Grenzen.
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