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Seltene Krankheit NCL: Wenn das Kind dement wird

Von Sophia Münder, Homberg

Johannes war ein normales Baby, wuchs heran, schien gesund. Dann konnte er immer schlechter sehen, stolperte, bekam epileptische Anfälle. Heute ist er 17, sein Körper und sein Geist verfallen. Johannes hat NCL, eine extrem seltene Krankheit.

Seltene Krankheit NCL: Der lange Abschied Fotos
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Mit drei Jahren interessierte sich Johannes für englische Vokabeln, im Kindergarten kannte er schon alle Buchstaben. Jetzt, mit 17, sitzt er auf der Gartenbank bei seinen Eltern in Homberg bei Marburg und spielt mit einem Spielzeug für Siebenjährige. In den Händen hält er ein Gerät namens "Simon Challenge", ein Reaktionsspiel. Das Gerät sagt, was Johannes tun soll: drehen, ziehen, klopfen, rollen. Als er sieben Jahre alt war, schaffte er die Höchstpunktzahl 250. Heute erreicht er höchstens 30.

Während andere Eltern freudig die Fortschritte ihrer Kinder verfolgen, sieht Elke Müller zu, wie Körper und Geist ihres Sohnes verfallen. Langsam und unaufhaltsam. Johannes ist an neuronaler Ceroid-Lipofuszinose erkrankt, kurz NCL. Eine Art Kinder-Demenz.

In den Zellmembranen des Gehirns von Johannes fehlt ein Protein, dessen Wirkung noch unerforscht ist. Seine Eltern tragen einen Gendefekt, der sie selbst nicht krank macht, weil unsere Erbanlagen doppelt vorhanden sind. Der Gendefekt wird durch ein gleichartiges gesundes Gen ausgeglichen. Nur wenn ein Kind diesen Gendefekt von beiden Eltern erbt, erkrankt es an NCL. Das Leiden ist eine der seltensten Krankheiten überhaupt. Man nimmt an, dass auf etwa 30.000 neugeborene Kinder eines kommt, das später an NCL erkrankt. In Deutschland sind es jedes Jahr etwa 20 Neugeborene.

Johannes ist schon lange erblindet. Er kann nur noch einzelne Wörter sprechen, nicht alleine gehen, essen, sich waschen.

Johannes' Sehzellen und Nervenzellen sterben nach und nach ab

Bei seiner Geburt war Johannes kerngesund. Er war 53 cm groß und wog 3600 Gramm. Ein Wunschkind. Nichts deutete darauf hin, dass Johannes einmal unheilbar krank werden würde. Dass er alles, was er als Kind langsam erlernte, genauso langsam wieder vergessen würde. Seine Eltern wünschten sich noch ein zweites Kind. "Zum Glück hat es nicht geklappt", sagt Elke Müller heute.

Johannes' Sehzellen in der Netzhaut und Nervenzellen im Gehirn sterben nach und nach ab. Es ist nur ein winziger Fehler im genetischen Baukasten der Eltern, der lange unbemerkt blieb.

Mit vier Jahren hielt Johannes die Kinderbücher falsch herum. Beim Sandmännchen rückte er näher an den Fernseher heran. Im Kindergarten konnte er beim Ausschneiden mit der Schere die Linien nicht mehr erkennen und fing an über seine Füße zu stolpern.

Als Elke Müller ihren Sohn zum Augenarzt brachte, konnte er zunächst nichts feststellen. Als Johannes einen epileptischen Anfall hatte, brachte sie ihn ins Krankenhaus. Dort sagte man ihr, sie solle sich keine Sorgen machen, so etwas käme schon mal vor. Und auch in der Uniklinik Gießen wusste man keine Ursache für Johannes' Abbauerscheinungen.

Eines Tages stieß die Mutter in einer Broschüre des Sozialverbandes VdK auf einen Artikel über NCL. Sie glich die Symptome aus dem Text mit denen von Johannes ab. "Da wusste ich, er hat die Krankheit."

Müller und ihr Partner ließen sich in der Spezialambulanz des Universitätsklinikums Eppendorf (UKE) in Hamburg testen. Einen Monat später kam die Diagnose. "Gegen die Krankheit kann man nicht gewinnen", sagt Johannes' Mutter. Sie ist nicht heilbar.

Es habe sich angefühlt, als sei sie in ein tiefes Loch gefallen, sagt Müller. Sie begann, sich mit dem Tod auseinanderzusetzen, ging auf Friedhöfe. "Ich wusste, dass ich irgendwann mein eigenes Kind beerdigen muss." Die Diagnose hat auch die Partnerschaft schwer belastet. Johannes' Vater lebt zwar noch im Haus, aber er hat bis heute Schwierigkeiten, die Krankheit seines Sohnes zu akzeptieren - er hadert mit ihr und meidet die Konfrontation.

Anders die Mutter: Sie spricht offen und ungezwungen, fast gelassen über das Schicksal ihres Sohnes. Elke Müller genießt die Zeit, die sie mit ihrem Kind hat. "Wenn ich mich heute verabschieden muss, dann weiß ich, ich hab jeden Tag ganz bewusst mit ihm verbracht."

"Er spürt, dass er nicht so lange leben wird, wie andere Kinder"

Johannes weiß noch nicht, dass er an der Krankheit sterben wird. Seine Mutter möchte ihm die Krankheit "häppchenweise" beibringen. Sie will ihm nicht den Lebensmut nehmen. "Er spürt, dass er nicht so lange leben wird, wie andere Kinder." Wenn er fragt, warum er etwas nicht mehr kann, schiebt sie es auf die epileptischen Anfälle. "Belügen möchte ich ihn nicht, aber dass er vielleicht nur 20 wird, das mag ich ihm nicht sagen." Denn wie lange Johannes noch leben wird, weiß niemand genau. Auch die Ärzte nicht.

"Völlige Hilflosigkeit und früher Tod, das ist das Schicksal dieser Krankheit", sagt Alfried Kohlschütter vom Forschungszentrum des UKE. Die Kinder stecken oft in der Pubertät, wenn die Krankheit heftig voranschreitet. Wenn sie merken, dass sie bestimmte Dinge nicht mehr können, reagieren sie häufig mit Depressionen oder Aggressionen.

Unter der Woche lebt Johannes in einem Internat für blinde und sehbehinderte Kinder. An den Wochenenden kommt er nach Hause zu seiner Mutter. Er hat Pflegestufe 2. Bald braucht er Stufe 3. "Seit der Diagnose wusste ich, dass ich einmal barrierefrei umbauen muss". Der nächste Schritt wird die Anschaffung eines "Hub Lifters" sein, damit Johannes ins Haus kommt, wenn er auch mit Hilfe keine Treppen mehr gehen kann.

Die finanziellen Hilfen zu beantragen kostet Zeit. Zeit, die Elke Müller nicht hat. In ihrem Wohnzimmer türmen sich Akten. Sie arbeitet als Technische Assistentin an der Uni Gießen. Johannes' Vater ist Musiker. Wenn Johannes da ist, hat er ihre volle Aufmerksamkeit. Dann liest sie keine E-Mails und kümmert sich. Nachts schläft sie kaum. Johannes könnte einen epileptischen Anfall haben. Ein bis zwei Anfälle pro Woche sind die Regel.

"Wenn er sagt, die Sonne ist blau, dann ist sie eben blau"

Johannes kann nur noch einzelne Wörter sagen, wie "Ja" und "Nein" und "Ich". Bald wird er keine einzelnen Wörter mehr sagen können. Für diese Zeit hat seine Mutter ihm ein Buch geschrieben. In ihm steht, was Johannes gern hat und was nicht. Damit andere Menschen erfahren, wer er ist. Jede Rechenformel, die er gern rechnete, alle Tiere, die er besitzt: getrocknete Hornissen, tote Vogelspinnen und zwei Echsen. Johannes hat eine Vorliebe für gefährliche Tiere. Außerdem steht in dem Buch geschrieben: "Ich helfe immer gerne beim Wäsche waschen. Dann setze ich mich daneben und höre dem Waschprogramm zu." Manchmal lässt seine Mutter die Maschine auch bloß mit ein paar T-Shirts laufen, nur damit er zuhören kann. Johannes lebt in seiner eigenen Welt. Und diese eigene Welt möchte sie ihm so schön machen, wie möglich. "Wenn er sagt, die Sonne ist blau, dann ist sie eben blau."

Wenn Johannes nicht da ist, durchkämmt Elke Müller Spielzeugabteilungen. Auf der Suche nach Dingen, die Geräusche machen, damit Johannes sie hören kann. Er besaß mal ein Pedometer, einen Schrittzähler, der auch die Uhrzeit ansagen konnte. Johannes hat ihn geliebt. Jetzt ist er kaputt. Sie weiß nicht, wo sie einen neuen herbekommen kann. "Das hat fünf Euro gekostet, hätte ich das gewusst, ich hätte 50 gekauft".

So lange es noch geht, möchte Elke Müller ihrem Sohn jeden Wunsch erfüllen. Aber auch die Wünsche werden weniger.

Spendenkonto
  • NCL
    Die NCL-Stiftung setzt sich für die Erforschung der Krankheit ein.

    Hamburger Sparkasse
    IBAN: DE50 20050550 1059223030
    BIC: HASPDEHHXXX

  • Mehr zur NCL-Stiftung

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