AUS DEM SPIEGEL
Ausgabe 40/2008

Medizin "Ich schmeiß sie vom Balkon"

Von Bruno Schrep

3. Teil: Patientinnen erreichen oft nicht einmal das zwanzigste Lebensjahr


Zwölf Jahre musste die Familie aus dem schleswig-holsteinischen Neumünster auf die richtige Diagnose warten, zwölf Jahre zwischen Hoffen, Bangen und tiefer Resignation. Als der Befund feststand, versuchten die tiefreligiösen Eltern, die Heimsuchung nicht als eine tragische Laune der Natur, sondern als eine göttliche Fügung zu deuten. "Wozu hat Gott uns dieses Kind geschenkt?", fragten sie sich immer wieder - und fanden bis heute keine Antwort.

Denn Ronja sollte eigentlich eine richtige Räubertochter werden, gesund, wild, tatendurstig, die ideale Ergänzung zum fünf Jahre älteren Sohn. Stattdessen misst sie trotz ihrer zwanzig Jahre nur 1,40 Meter, ist kleinwüchsig wie die meisten Rett-Patientinnen, wiegt gerade mal 37 Kilo. Ronja kann zwar mit Hilfe von Stützbandagen an den Unterschenkeln noch ein paar Schritte gehen, unsicher, immer breitbeinig um Balance bemüht; sie muss jedoch, weil sie jederzeit von einem epileptischen Anfall überrascht werden kann und dann ohne Vorwarnung umkippt, den ganzen Tag einen roten Sturzhelm tragen.

Bis zu 15-mal täglich wurde Ronja als Kind von solchen Anfällen niedergestreckt, die Eltern hetzten an manchen Tagen mehrfach in die Notaufnahme der umliegenden Kliniken, jedes Mal bebend vor Angst. Ihre Ehe ist dabei fast zerbrochen.

Ehemann Gerhard Wahnfried, ein Verwaltungsangestellter, hielt die Doppelbelastung von Beruf und Pflege irgendwann nicht mehr aus, musste sich über drei Jahre krankschreiben lassen. Als er Ronjas tägliches Martyrium nur noch im Alkoholrausch ertrug, stellte ihm Ehefrau Gisela ein Ultimatum: "Wenn du nicht aufhörst, bin ich weg!"

Inzwischen verbringt Ronja die Werktage in einer Tagesstätte für Schwerbehinderte - die Vorstufe für den endgültigen Abschied vom Elternhaus. "Wenn wir ins Rentenalter kommen, soll Ronja ins Heim", sagt der Vater, "wir schaffen das dann nicht mehr. Aber wir werden sie immer besuchen."

Den Gedanken, Ronja einst der Obhut von Fremden anzuvertrauen, schieben die Eltern zurzeit noch ganz weit weg. Und wie so viele Angehörige von Behinderten quälen sie sich auch oft mit der Vorstellung, was nach ihrem Tod aus ihrem Kind werden soll, wie Ronja ohne ihren Beistand, ohne ihre Fürsorge existieren kann.

Mindestens ebenso groß ist die Angst vieler Eltern, ihre am Rett-Syndrom erkrankten Töchter vorzeitig zu verlieren. Immer wieder kommt es nach Krampfanfällen, Atemlähmungen und Herzattacken zu frühen Todesfällen, erreichen Patientinnen nicht einmal das zwanzigste Lebensjahr. Rett-Experte Wilken etwa kennt Beispiele von plötzlichem Herztod in der Nacht, die wegen ihrer Unvorhersehbarkeit sogar zu - stets eingestellten - Untersuchungen der Staatsanwaltschaft führten.

Weil die Krankheit erst 1966 bekannt wurde, gibt es noch keine sicheren Prognosen über die durchschnittliche Lebenserwartung. Fest steht nur: Rett-Patientinnen können, wie Fallbeispiele belegen, über 50 Jahre alt werden.

Ob sich Hoffnungen auf einen medizinischen Durchbruch bald erfüllen, ist ungewiss. Die großen Pharmakonzerne haben angesichts der relativ kleinen Anzahl von Betroffenen die für ein großes Forschungsprogramm notwendigen Millionenausgaben bislang gescheut.

Tierversuche an mehreren Universitäten haben jedoch erste Resultate gebracht. Der italienische Humangenetiker Franco Laccone etwa hat in Labors in Göttingen und Wien das bei den Kranken fehlende Protein synthetisch hergestellt und Mäusen mit Rett-Syndrom injiziert. Ergebnis: Bei einigen Mäusen gingen Krankheitssymptome wie Lähmungen und Anfälle zumindest teilweise zurück. Inwieweit sich solche Erfolge auf Menschen übertragen lassen, ist fraglich. Mit Investitionen einer Aachener Biotechnik-Firma sollen deshalb größere Mengen des Proteins hergestellt und später einmal an Primaten getestet werden. Aber so weit ist es noch lange nicht.

Beim Rett-Syndrom-Weltkongress, der Anfang Oktober in einem ehemaligen Pariser Theater stattfindet, sollen die Chancen und Grenzen des Maus-Modells ebenso präsentiert werden wie Erfahrungen mit neuesten Behandlungsmethoden sowie der Früherkennung.

Tatsache ist: Das Rett-Syndrom kann während der Schwangerschaft durch eine Fruchtwasseruntersuchung festgestellt werden. Allerdings sind die Gefahren des Eingriffs weit höher als die Wahrscheinlichkeit, fündig zu werden: Während fast jede zweihundertste Fruchtwasseruntersuchung zu einer Fehlgeburt führt, beträgt das Risiko, eine Tochter mit Rett-Syndrom zu bekommen, schätzungsweise 1:10 000.

Und während etwa beim Vorliegen eines Down-Syndroms typische Veränderungen meist schon bei Ultraschalluntersuchungen des Ungeborenen erkennbar sind, die Zahl der gefährdeten Kinder mithin eingegrenzt werden kann, ist das Ultraschallbild beim Rett-Syndrom völlig unauffällig. Ein Fruchtwassertest auf Rett wird deshalb nur auf den ausdrücklichen Wunsch schwangerer Frauen vorgenommen.

Was die Folge regelmäßiger Tests wäre, ist indes klar; denn die Bereitschaft, ein schwerbehindertes Kind zu bekommen, geht kontinuierlich zurück. Über 90 Prozent aller Frauen etwa, die mit einem Kind mit Down-Syndrom schwanger sind, entscheiden sich für eine Abtreibung.

"Hätte ich die Diagnose Rett während der Schwangerschaft bekommen, hätte ich mich wohl auch gegen das Kind entschieden", glaubt Claudia Petzoldt, die gläubige Katholikin. Und fügt hinzu: "Aber jetzt würde ich mir Katharina nicht mehr nehmen lassen."



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