AUS DEM SPIEGEL
Ausgabe 40/2008

Medizin "Ich schmeiß sie vom Balkon"

Scheinbar gesunde Mädchen können plötzlich nicht mehr sprechen, nicht mehr laufen, nicht mehr zupacken: Das Rett-Syndrom, ein tückischer Gendefekt, bringt viele Eltern an den Rand der Verzweiflung. Oft wird die weitgehend unbekannte Krankheit spät oder überhaupt nicht diagnostiziert.

Von Bruno Schrep


"Katharina, komm bitte endlich her", ruft Claudia Petzoldt mit lauter Stimme, springt vom Sofa hoch. Doch Katharina, die zweieinhalbjährige Tochter, hört nicht. Läuft weiter wie ferngesteuert durch die Wohnung, immer den gleichen Weg. Vom Wohnzimmer in die Küche, dann links herum in den Flur, von dort wieder zurück ins Wohnzimmer. Fünfmal. Zehnmal. Fünfzehnmal. Zwanzigmal. Dreißigmal. Dabei guckt sie ständig an die Decke, stößt unverständliche Laute aus.

"Laufen ist das Einzige, was wirklich funktioniert", sagt Claudia Petzoldt, die 40-jährige Mutter. Und fügt hinzu: "Noch."

Denn vieles, was Katharina schon konnte, hat sie wieder verlernt. Und sie wird, wenn kein Wunder geschieht, noch mehr verlernen.

Das kleine Mädchen mit den langen blonden Haaren und dem niedlichen pausbäckigen Gesicht leidet an einem genetischen Defekt, von dessen Existenz seine Eltern bis vor einem halben Jahr noch nie etwas gehört hatten: dem Rett-Syndrom. Hinter dem nüchternen Begriff verbirgt sich eine schwere geistige und körperliche Behinderung, die fast ausschließlich Mädchen trifft. Eine Behinderung, die nicht heilbar und nur unzureichend therapierbar ist.

Die Krankheit, 1966 von dem Wiener Kinderarzt Andreas Rett aufgrund gleicher Symptome bei mehreren Patientinnen entdeckt, ist noch immer wenig bekannt. Selbst viele Mediziner wissen nicht, dass sie bei Mädchen die zweithäufigste Behinderung nach dem Down-Syndrom darstellt und dass in Deutschland schätzungsweise 2500 bis 4000 Mädchen und Frauen mit dem Rett-Syndrom leben. Jungen mit dem Gendefekt sterben oft schon im Mutterleib oder bald nach der Geburt.

Die Dunkelziffer ist hoch. Oft, viel zu oft, werden die Symptome erst spät oder überhaupt nicht richtig gedeutet. In Behindertenheimen, vermuten Experten, leben deshalb Hunderte älterer Frauen mit einem Rett-Syndrom, das nie diagnostiziert wurde. Dabei ist die Krankheit, seit US-Wissenschaftler 1999 das defekte Gen lokalisiert haben, über eine DNA-Untersuchung - einen Bluttest oder eine Speichelprobe - feststellbar.

Besonders tückisch: Anfangs gibt es meist wenig Anlass zur Beunruhigung. Auch Katharinas Eltern freuten sich über ein scheinbar gesundes Kind, das bei der Geburt 4270 Gramm wog, mit 59 Zentimetern sogar ziemlich groß war, nachts durchschlief und sich problemlos stillen ließ.

Es war ein Kind, das exakt in die Familienplanung passte. Vater Heiko Petzoldt, ein erfolgreicher Kölner Anwalt, hatte gerade ein geräumiges Haus im Grünen für die vierköpfige Familie gekauft. Sohn Paul, damals drei Jahre alt, sollte alsbald in den Kindergarten. Mutter Claudia wollte nach dem Babyjahr wieder ihren Job als Einkäuferin einer Modefirma aufnehmen und die kleine Tochter zeitweise betreuen lassen.

Dass Katharina erst mit 11 Monaten krabbelt, erst mit 18 Monaten laufen lernt, beunruhigt die Eltern zunächst kaum - zumal die Mutter schon bald 48 Wörter protokolliert, die Katharina laut und deutlich sagen kann, darunter nicht nur Mama und Papa, sondern schwierige Begriffe wie Erdbeere oder Abendbrot.

Als das Mädchen plötzlich einfachste Aufforderungen ignoriert, sich nicht mehr anzieht, scheinbar teilnahmslos vor sich hin starrt, reagiert die Mutter erst einmal gereizt. Sie schimpft, brüllt die Tochter an, erschrickt vor sich selbst.

Doch sie kann sich das veränderte Verhalten von Katharina einfach nicht erklären. Versteht nicht, warum die Kleine auf dem Spielplatz andere Kinder kratzt und beißt. Versteht nicht, warum ihre Katharina nicht mehr spricht, sie nicht mehr anguckt. Versteht nicht, warum sie ihre Spielsachen nicht mehr anrührt, selbst Geschenke nicht auspackt. Zumal der Kinderarzt versichert, es sei alles in Ordnung, es handle sich höchstens um eine kleine Entwicklungsverzögerung.

Auch Katharinas Vater, oft beruflich unterwegs, wiegelt ab. "Mach dich nicht verrückt, das wird schon", beruhigt er seine Frau. Erst als er im Weihnachtsurlaub tagelang mitkriegt, wie die Tochter stundenlang im Kreis herumläuft, keine Sekunde mehr stillsitzen kann, wird ihm klar: "Irgendwas stimmt nicht."

Für Petzolds beginnt eine Odyssee von Arzt zu Arzt, von Klinik zu Klinik. Ratlose Mediziner in Köln und in Hamburg tappen im Dunkeln. Tippen auf eine Stoffwechselerkrankung, fragen nach Komplikationen bei der Geburt, nehmen immer wieder Blut ab, finden nichts - bis im Kinderneurologischen Zentrum Bonn ein Arzt den Verdacht auf Rett äußert.

Rett? Als Claudia Petzold, eine gläubige Katholikin, im Internet Einzelheiten über die Krankheit liest, beginnt sie zu beten: "Lieber Gott, lass es nicht dieses Rett-Syndrom sein."

Nachdem ein Gentest im April 2008 die schlimme Gewissheit gebracht hat, ist nichts mehr wie zuvor.

Vater Heiko Petzoldt vergräbt sich noch mehr in seine Arbeit, will wochenlang nicht über die Krankheit der Tochter reden. Katharinas fünfjähriger Bruder Paul, vorsichtig informiert, wehrt sich weinend gegen die Tatsachen: "Ich will nicht, dass meine Schwester nicht normal ist." Und Claudia Petzoldt, welche die Hauptlast trägt, hat Angst vor der Zukunft.

"Alle Hoffnung, alle Pläne waren zunichte", erinnert sie sich. "Ich wusste schlagartig, meine Tochter wird keine normale Schule besuchen, nie selbst eine Familie gründen, nie selbst Kinder haben, immer auf die Hilfe anderer angewiesen sein." Die Erkenntnis trifft sie zunächst wie ein Keulenschlag.

"Eltern diese Diagnose mitzuteilen fällt verdammt schwer", bekennt der Neurologe Bernd Wilken, Leiter des Sozialpädiatrischen Zentrums am Klinikum Kassel und einer der führenden deutschen Rett-Experten. In seinem Computer hat der Mediziner die Daten Hunderter Rett-Patientinnen gespeichert, mit Geburtsdatum, Krankengeschichte und Fotos der verschiedenen Krankheitsstadien.

Viele Biografien kennt er auswendig, weiß, wie es der Julia gerade geht, was die Sarah gerade durchmacht, welche Medikamente die Maria gerade nimmt. "Sie hier wird mal alt", sagt er, deutet auf das Foto eines Mädchens im Rollstuhl. "Sie hier konnte nie laufen." "Und sie hier hat das Sprechen wieder verlernt."

In seinem nüchternen Dienstzimmer, vollgestopft mit Krankenakten, aufgelockert nur durch zwei Drucke von Kandinsky und Picasso, muss der Arzt oft letzte Hoffnungen zunichte machen. Ist gezwungen, Mütter, die bis zuletzt an eine vorübergehende Störung glauben, mit der Unheilbarkeit der Krankheit zu konfrontieren. Versucht Väter, die ein behindertes Kind als persönliche Niederlage empfinden, von der Notwendigkeit bestimmter Therapiemöglichkeiten zu überzeugen.

"Die meisten Eltern sind so schockiert, dass sie vom Inhalt des ersten Gesprächs höchstens zehn Prozent mitkriegen", schätzt der Mediziner. Erst bei weiteren Terminen sei eine sachliche Auseinandersetzung mit dem heiklen Thema möglich.



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