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Ausgabe 2/2011

Medizin: Klinik der letzten Hoffnung

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In einem einzigartigen Programm untersuchen US-Ärzte gezielt Patienten mit unerklärlichen Symptomen. Die Medizindetektive haben jetzt zum ersten Mal eine neue Krankheit entdeckt.

Kelly war 16, als sie mit der Zunge einen Knoten in der linken Wange fühlte. Bald darauf verkrampfte sich das Gesicht der bis dahin unbeschwerten Jugendlichen aus dem US-Staat Louisiana. Seither kann sie den Mund nicht weiter öffnen als einen Fingerbreit.

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Später kamen weitere Symptome hinzu. Das Herz und die Lungen sind entzündet, so dass Kelly Steroide nimmt. Sie hat Schmerzen und bekämpft sie mit Morphin. Einen medizinischen Namen für ihre Verfassung gibt es bisher nicht.

"Meine Krankheit greift mehr und mehr Teile meines Körpers an", sagt Kelly Klodzinski, inzwischen 23. Sie ist hübsch, blond, verheiratet mit einem zwei Jahre älteren Mann. Gern würde sie mit ihm Kinder haben. Doch die Ärzte raten ab, schon weil sie so starke Medikamente nimmt. Soweit es ihr möglich war, hat sie in der Vergangenheit als Fliesenlegerin im Betrieb der Eltern geholfen.

Jetzt steht Kelly in T-Shirt und Sporthose in einem fensterlosen Raum auf dem Campus der US-National Institutes of Health (NIH) in Bethesda, Maryland, und versucht - natürlich vergebens -, ihren Mund aufzusperren.

Ihr gegenüber steht der Zahnarzt Thomas Hart und schaut erstaunt auf ihre Lippen. Er tastet ihre Wangen ab, danach durchleuchtet er ihren Kopf mit einem Kernspintomografen. Die Aufnahme offenbart weitere Merkwürdigkeiten: Links hat Kelly Klodzinski noch einen Milchzahn; rechts fehlt das Keilbein, ein Knochen der Schädelbasis. Das Gesicht ist nicht symmetrisch. "Die rechte Hälfte ist unterentwickelt", murmelt Hart. "Was könnte das sein?"

Die letzte Hoffnung, vielleicht doch noch geheilt zu werden

Um das zu erfahren, nimmt Kelly an einem einzigartigen Projekt teil. Im Undiagnosed Diseases Program der NIH versuchen Mediziner, Krankheiten zu entdecken, die der Wissenschaft noch nicht bekannt sind. Für Kelly und die anderen Patienten, die einen der begehrten Plätze ergattern können, bedeutet es die letzte Hoffnung, vielleicht doch noch geheilt zu werden.

Bronchoskopie, Elektrokardiogramm, Hautbiopsie, Hörtest - von sieben Uhr morgens bis in die Abendstunden läuft Kelly in einem riesigen Krankenhaus von einer Station zur nächsten. In all seinen Facetten hat sie in den vergangenen fünf Tagen das Geschäft der medizinischen Diagnostik kennengelernt.

"Wir wollen das Entdecken neuer Krankheiten nicht mehr dem Zufall überlassen", sagt William Gahl. Der Kinderarzt und Genetiker hat das Programm im Mai 2008 ins Leben gerufen; rund 20 Millionen US-Dollar hat er dafür eintreiben können. Von der Anreise im Flugzeug bis zur Unterbringung der Angehörigen in Hotels wird den Patienten alles spendiert.

Eine Woche lang nehmen Mediziner unterschiedlichster Fachrichtungen jeweils einen erkrankten Menschen unter die Lupe und können sich dabei aller gängigen Ermittlungsmethoden bedienen. Dazu gehören die besten Diagnosegeräte aus dem NIH-Bestand ebenso wie der Zugriff auf jene 6000 Ärzte und Biowissenschaftler, die auf dem riesigen Campus forschen.

Über ihre Befunde tauschen sich Kardiologen, Psychiater, Neurologen, Molekularbiologen und all die anderen Spezialisten auf Konferenzen untereinander aus. Ihr vereintes Wissen sollen sie gezielt auf jeweils einen Fall lenken.

"Niemand hat je so einen Fall wie Kelly gesehen"

"Unsere Ausstattung ist so gut, dass keine Ausreden mehr gelten", sagt Gahl. In Sakko und Schlips, den er unter den dritten Knopf ins Hemd gesteckt hat, läuft er über den Nordwestflügel des Hospitals, quer durch sein medizinisches Kuriositätenkabinett. "Niemand", sagt er, "hat je so einen Fall wie Kelly gesehen."

Der Andrang auf das Undiagnosed Diseases Program ist enorm. Mehr als 2000 Mediziner aus der ganzen Welt haben schon Patienten angemeldet, jeden Tag kommen neue Anfragen hinzu. Dutzende Krankenakten, einsortiert in braune Pappmappen, stapeln sich auf Gahls Schreibtisch im 9. Stock.

Die Akten erzählen von Menschen, die jahrelang von Arzt zu Arzt gerannt sind. Viele haben mehr als 20 Diagnosen bekommen - die sich am Ende allesamt als falsch erwiesen. Aber die wenigsten Fälle aus dem Stapel schaffen es ins Programm. Lassen die Unterlagen zum Beispiel eine psychosomatische Erkrankung vermuten, werden sie sofort aussortiert. Gahl und seine Kollegen picken sich jene Fälle heraus, hinter denen sie unentdeckte Pathologien vermuten.

Beispielsweise den einer Frau namens Summer Stiers aus Oregon. Nach einer völlig normalen Kindheit verfiel ihr Körper. Mit 14 musste ein Auge entfernt werden; mit 18 bekam sie Krämpfe; mit 25 streikten die Nieren; und mit 31, als sie in das NIH-Programm kam, ging sie am Stock - warum nur?

Oder eben die Akte Klodzinski. Kellys Leidensweg begann "mit einer umfassenden Einbindung der Kaumuskulatur in einen entzündlichen Prozess", notierte ihr Arzt aus Louisiana. "Sie hatte in den folgenden Jahren verschiedene Operationen in der Mundchirurgie, damit sie ihren Mund öffnen kann."

Die Beschreibung der Symptome füllt drei Seiten

Allein die Beschreibung der Symptome füllt drei Seiten: wiederkehrende Entzündungen des Herzbeutels und des Brustfells, eine Gewebemasse am Harnleiter, Wassersackniere rechts, eine vergrößerte Leber, Knoten in den Lungen ... "Es ist, als hätten sich alle Erkrankungen, die es in meiner Familie gibt, in mir versammelt", sagt Kelly und erzählt von ihrer Zwillingsschwester - die sei völlig normal. Kelly dagegen fühlt sich abartig. "Ich frage mich", sagt sie, "ob es irgendwo auf der Welt einen Menschen gibt, der das Gleiche hat wie ich."

Es ist Freitag, heute Abend soll Kelly entlassen werden. Sie sitzt im Schneidersitz auf ihrem Bett und schiebt Weißbrot durch den Mundspalt. William Gahl klopft an die Tür, rückt einen Stuhl ans Bett und breitet Papiere aus: Notizen, Vermerke, Zahlen. Der Arzt hat die Daten eingehend studiert - werden sie verraten, was Kelly fehlt?

Gahl blättert und sagt: "Das Eisen ist gut, das Ferritin ist schön und hoch." Das Herz sei okay, der 24-Stunden-Harn enthalte 180 Milligramm Protein.

"Zu hoch?", fragt Kelly.

"Na ja, der Wert ist schon etwas erhöht, weil er die entzündlichen Vorgänge widerspiegelt", sagt Gahl und beginnt zu erklären: Normalerweise klingen inwendige Entzündungen irgendwann ab, und die betroffenen Organe vernarben. "Aber in Ihrem Körper finden wir Hinweise auf beide Prozesse zur gleichen Zeit. Es ist, als wären Sie in der Mitte gefangen."

Tränen rollen über Kellys Wangen, sie greift nach einem Taschentuch, ihr Mann drückt sie.

Gahl sortiert seine Unterlagen und sucht nach einem passenden Wort. "Ich wollte Sie nicht durcheinanderbringen", sagt er. "Ihr Fall könnte für die wissenschaftliche Gemeinde sehr aufschlussreich sein."

"Es ist nur so", sagt Kelly, "dass ich schon so oft gehört habe: ,Wir haben keine Ahnung.'"

Meist führen die Untersuchungen auch in diesem aufwendigsten aller Programme zu keiner Diagnose - darauf weist Gahl die kranken Menschen sogar schriftlich hin, ehe er sie annimmt. Zudem könne es Monate dauern, bis alle Daten ausgewertet seien.

Für einige der Patienten ist das zu lang. Summer Stiers zum Beispiel, die einäugige Frau aus Oregon, ging irgendwann nicht mehr zur Dialyse. Am dritten Tag war sie tot.

Kurz vor ihrem Entschluss zu sterben hat Stiers mit William Gahl telefoniert und ihm erlaubt, sie nach ihrem Tod ein letztes Mal zu untersuchen. Die Forscher haben die Leiche obduziert und Zellen entnommen. So lebt ein Teil von Summer Stiers in der Kulturschale fort, damit die Menschheit vielleicht doch erfährt, was ihr fehlte.

Beinahe jeder Arzt träumt davon, ein noch unbekanntes Leiden zu entdecken. "Fehlschläge sind die Norm", hat Gahl nach den ersten 240 untersuchten Fällen gesagt. Doch jetzt endlich zeichnet sich ein erster Treffer ab, der zu einer neuartigen Therapie führen könnte.

Gahl und sein Kollege Manfred Böhm haben eine neue Krankheit entdeckt und wollen sie im Februar im "New England Journal of Medicine" beschreiben. Es geht um eine Frau aus Kentucky, die sich mit absonderlichen Kalkablagerungen in Händen und Füßen vorgestellt hatte. Die Forscher analysierten ihr Erbgut und fanden schließlich ein mutiertes Gen auf dem Chromosom 6. Das Gen gehört zu einem Stoffwechselweg, der bisher offenbar noch gar nicht bekannt war.

Die Entdeckung macht die Patientin aus Kentucky noch nicht gesund. Jedoch bekommt ihr Leiden jetzt endlich einen Namen. "Arterielle Verkalkung durch CD73-Enzymmangel" haben die Medizindetektive es getauft.

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1. #
myspace 13.01.2011
Zitat von sysopIn einem einzigartigen Programm untersuchen US-Ärzte gezielt Patienten mit unerklärlichen Symptomen. Die Medizindetektive haben jetzt zum ersten Mal eine neue Krankheit entdeckt. http://www.spiegel.de/spiegel/0,1518,738715,00.html
Das ist sehr bedauerlich, denn gerade bei den psychischen Erkrankungen gibt es sehr viel Nachholbedarf in der Forschung. Wenn ein Patient ein auffälliges Krankheitsbild hat, dann wird ihm eine Depression oder Psychose diagnostiziert anstatt, daß eine unentdeckte Krankheit vermutet und näher untersucht wird. Die Diagnosemöglichkeiten sind in der Psychiatrie halt zu gering.
2.
artbond 13.01.2011
das ist ja Dr. House in echt... interessant!
3. ----
Anna-Maria-49 13.01.2011
Es macht viele, oder doch nur einige, Menschen nahezu verrückt und wütend, oder aber sie sind hemmungslos enttäuscht von diesem deutschen Staat wenn man den Artikel hier im SpOn liest. Bei den Amis wird mit großer Kraft an solchen seltenen Krankheiten geforscht und unser Lügen-Politiker verschwenden, wie in einem Andern Artikel von heute stand, 164 Milliarden Euro für Subventionen- und damit so viel wie noch nie. Das geht aus einer Analyse des Instituts für Weltwirtschaft in Kiel hervor. Dieser Auswuchs lügt uns dazu noch jeden Tag die Ohren voll, was wir alles als Otto-Normalbürger zu sparen haben, vielen Dank.
4. qui bono
normanstresskopf, 13.01.2011
Bei diesem Programm geht es offenbar (zumindest primär) um den 'Ruhm' der Ärzte, die eine neue, möglichst seltene (d.h. von wenigen befallende) Krankheit zu entdecken hoffen.
5. -
LenaKob 13.01.2011
Der Artikel erinnert mich an die NDR-Reihe Abenteuer Diagnose. In der Sendung wurden Patientengeschichten vorgestellt, bei denen die Suche nach der rettenden Diagnose wie ein Kriminalfall erscheint. Mein Fazit: Auch bei uns gibt engagierte Ärzte, man muß nur das Glück haben auf diese zu treffen.
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