Gen-Vokabular
Der Mensch hat in jeder seiner Körperzellen zwei mal 23 Chromosomen. Die sind nichts anderes als lange Stränge von Desoxyribonukleinsäure, kurz DNA. Sie setzt sich unter anderem zusammen aus vier Grundbausteinen, den Nukleinbasen Adenin, Cytosin, Guanin und Thymin (abgekürzt A, C, G und T). In der DNA-Doppelhelix sind die Basen in Paaren angeordnet. Die menschliche DNA besitzt etwa drei Milliarden Basenpaare. Bestimmte Abschnitte von Basenpaaren bilden Gene - die Blaupause für die Proteine. Nach derzeitiger Schätzung hat der Mensch etwa 25.000 Gene.
Das Erbgut zweier Menschen ist sich zu 99,9 Prozent ähnlich, alle angeborenen Unterschiede werden von weniger als 0,1 Prozent der DNA bestimmt. Ein großer Teil dieser Variationen sind sogenannte Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs oder "Snips") - Teilstücke der langen Buchstabensequenz aus A, C, G und T, die sich in genau einem Buchstaben unterscheiden, etwa wie diese beiden: GATCGA - GATGGA.
Viele der häufigsten Krankheiten können mit dem Auftreten bestimmter SNPs in Verbindung gebracht werden. Jeder einzelne SNP hat aber unter Umständen nur einen schwachen Effekt.
Haplotyp nennt man Gegenden auf DNA-Strang eines Chromosoms, in denen bestimmte SNPs gehäuft auftreten. Größere Gruppen von Menschen teilen oft den gleichen Haplotyp. Wer an einer bestimmten Stelle ein A und an einer anderen ein C hat, bei dem lässt sich dann vorhersagen, wie alle anderen SNPs in der betreffenden Sequenz aussehen - ohne, dass man jeden Buchstaben einzeln untersuchen muss.
Im Oktober 2007 wurde die HapMap (die Haplotyp-Karte) publiziert. Mit großem Aufwand sammelte ein internationales Konsortium von Wissenschaftlern dafür DNA von Menschen aus verschiedenen Weltgegenden. Nahezu alle Haplotypen, die häufiger als bei fünf Prozent der Menschheit vorkommen, sollen auf der HapMap erfasst sein. Das spart bei Genom-Untersuchungen Arbeit: Kennt man einige entscheidende SNPs einer Person, kann man nun auf den Haplotyp in dieser Region der DNA schließen, weiß also automatisch über alle anderen SNPs der Person in diesem Bereich bescheid. Analysen werden einfacher - und billiger. Die HapMap-Daten sind frei verfügbar.
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