Eine Genmutation ist eine erbliche Veränderung (Chromosomenaberration oder Mutation) eines Gens, die nur das jeweilige Gen selbst betrifft. Sind von der Veränderung mehrere Gene betroffen, handelt es sich um eine strukturelle Chromosomenaberration.
Eine Genmutation liegt vor, wenn in der DNA nur eine Base verändert (Punktmutation), entfernt oder hinzugefügt (mögliche Rastermutation) wird. Sie ist die häufigste und wichtigste Art der Mutationen und tritt zufällig auf. Sie wird entweder durch eine fehlerhafte Replikation der DNA ausgelöst, oder ein Mutagen verursacht einen Basenaustausch im Erbgut. Meist entstehen Mutationen mit rezessiver Wirkung. Die Genmutation kann ohne Auswirkungen für den Träger, nachteilig, manchmal tödlich (letal) oder auch vorteilhaft sein.
Nach Auftreten unterscheidet man zwei Genmutationsarten:
Außerdem unterscheidet man folgende Genmutationstypen:
Bei der Substitution findet ein Austausch einer einzelnen Base statt. Die Substitution bezeichnet also den Veränderungsvorgang der Punktmutation als einer Variante der Genmutation.
Man unterscheidet hier zwei Typen der Substitution:
Es kann sich dabei entweder um eine missense-Mutation (sinnverändernde Mutation), bei der ein Codon entsteht, welches für eine andere Aminosäure codiert, oder um eine nonsense-Mutation (sinnentstellende Mutation), bei der ein Stopp-Codon entsteht. Außerdem können nonsense-Mutationen in Introns Fehler beim Spleißen bewirken. Es kann sich auch um eine stille (stumme) Mutation handeln, bei der ein Codon entsteht, welches für die gleiche Aminosäure codiert. Dies ist durchaus möglich, da es für viele Aminosäuren mehrere Codierungsmöglichkeiten gibt (siehe genetischer Code). Der stillen Mutation sehr ähnlich ist die neutrale Mutation, bei der das neu entstandene Codon eine andere Aminosäure codiert, welche der ursprünglichen chemisch sehr ähnlich ist. Beispiel: wenn das Codon AAA zu AGA mutiert, wird anstelle von Lysin die Aminosäure Arginin codiert, welche chemisch sehr ähnlich ist.
Unter Deletion versteht man bei der Genmutation den Verlust einer oder mehrerer Basen. Eine Deletion kann zu einer Verschiebung des Leserasters führen (Frameshift).
Man kann zwei Typen der Deletion unterscheiden:
Das Leseraster kann beibehalten werden, wenn die Deletion von Basenpaaren eine Anzahl enthält, die durch drei teilbar ist. Werden zum Beispiel sechs Basenpaare in Folge deletiert, so fehlen dann auch zwei Aminosäuren im Protein (was ein defektes Protein zur Folge haben kann, nicht muss), jedoch ist das Leseraster erhalten geblieben.
Hierunter versteht man bei der Genmutation den Einbau von Sequenzen in die DNA. Auch dies kann zu einer Leserasterverschiebung (Frameshift) führen, soweit nicht Tripletts eingebaut werden.
Duplikationen entstehen bei der Genmutation zum Beispiel durch ungleiches crossing over entweder zwischen homologen Chromosomen oder zwischen Schwesterchromatiden. Sie werden auch Genduplikationen genannt.
Man unterscheidet zwei Genduplikationsarten:
Ein bekanntes Beispiel für eine Genmutation ist die Sichelzellanämie. Die Betroffenen bilden ein abnormes Hämoglobin und die veränderten roten Blutkörperchen werden von Leukozyten aufgelöst, was zu Blutarmut führt. Es gibt zwei Varianten:
Andere Beispiele sind:
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