Als Punktmutation wird in der Biologie eine Genmutation bezeichnet, wenn durch die Veränderung nur eine einzelne Nukleinbase betroffen ist. Sie ist damit als ein Spezialfall der Genmutation und damit auch der strukturellen Chromosomenaberration zu betrachten.
Durch die degenerierte Eigenschaft (Redundanz) des genetischen Codes kann eine solche Punktmutation aber vergleichsweise harmlos ausfallen. Degeneriertheit bedeutet hier, dass eine Aminosäure durch mehrere Codons codiert werden kann. Den 20 Aminosäuren stehen 61 codierende Basentripletts zur Verfügung.
Wird bei einer Punktmutation eine Base der DNA gegen eine andere ausgetauscht, so nennt man diesen Vorgang Substitution. Geschieht dieser Austausch in einer codierenden Region und bewirkt den Einbau einer abweichenden Aminosäure, wird eine veränderte mRNA transkribiert, was zu einem veränderten Protein führt, welches ggf. seine Aufgaben – je nach Lage der Mutation und substituierter Aminosäure – nicht, oder nicht mehr vollständig ausführen kann. Ein bekanntes Beispiel für eine Punktmutation beim Menschen ist die Sichelzellenanämie. Eine Verbesserung des Polypeptids ist genauso möglich, wenn auch unwahrscheinlicher. Zum Beispiel eine erhöhte Substratumsetzung eines Enzyms.
Bei der Punktmutation unterscheidet man zwei Typen der Substitution:
Für codierende Sequenzen kann man die Substitution in folgende Kategorien einteilen:
Es kann sich dabei entweder um eine „missense“-Mutation (sinnverändernde Mutation), also den Austausch einer Aminosäure bei der Translation handeln, oder um eine „nonsense“-Mutation (sinnentstellende Mutation), bei der ein Stoppcodon entsteht. Außerdem können „nonsense“-Mutationen in Introns Fehler beim Spleißen bewirken. Als dritte Möglichkeit kann es sich auch um eine stille (stumme) Mutationen oder neutrale Mutationen handeln, bei der eine Base verändert wurde, aber weiterhin die gleiche Aminosäure kodiert wird. Das ist durchaus möglich, da es wegen der Degeneration des genetischen Codes für manche Aminosäuren mehrere Kodierungsmöglichkeiten gibt.
Schlimmer verlaufen kann eine Punktmutation, wenn eine Base komplett wegfällt oder eine neue hinzukommt. Hierbei verliert der mRNA-Strang hinter der Mutation seinen ursprünglichen Sinn, da er nach links oder rechts verschoben wird (Frameshift). Dies hat zur Folge, dass das translatierte Protein später eine völlig andere Struktur aufweist. Seine ursprüngliche Funktion geht dabei meist verloren.
Bei einer Deletion handelt es sich um den Verlust einer Base. Die nachfolgenden Basen rücken gegen die Leserichtung auf, was das Leseraster des nachfolgenden Codons in ebendiese Richtung verschiebt.
Bei einer Insertion handelt es sich um den Zugewinn einer Base. Die nachfolgenden Basen rücken in Leserichtung auf, was das Leseraster des nachfolgenden Codons in ebendiese Richtung verschiebt.
Die Leserasterverschiebung (Frameshift) lässt sich anhand eines kleinen Beispiels erklären. Wenn man den Satz
betrachtet, ergibt dieser einen Sinn. Jedes Wort besteht aus drei Buchstaben (Tripletts). Ähnlich liegt die Information auch auf einem Gen vor, hier werden die Basen immer zu so genannten Basentripletts zusammengefasst. Wenn nun ein Buchstabe hinzufügt wird – aber immer noch darauf geachtet wird, dass ein Drei-Buchstaben-Wort-Satz gebildet werden soll – verschwindet diese Information. In diesem Beispiel wird hinter dem Wort „ICH“ der Buchstaben X hinzugefügt. Dies entspricht einer Insertion.
Wenn nach dem Wort „ICH“ der Buchstabe M gelöscht wird – was einer Deletion gleichkommt – aber die Drei-Buchstaben-Wort-Regel gültig bleibt, ergibt der Satz ebenfalls ab dem Wort ICH keinen Sinn mehr.
Ähnlich verhält es sich, wenn in einem Gen eine Base hinzufügt wird. Die genetische Information kann nicht mehr sinnvoll abgelesen werden.
Mit dem Verständnis von Punktmutationen war es möglich, den Ames-Test zu entwickeln, der die Anwesenheit von Mutagenen nachweist.
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