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Neues Krankheitsgen: Mutation verneunfacht das Brustkrebsrisiko

Abtasten: Jährlich erkranken etwa 70.000 Menschen in Deutschland an Brustkrebs Zur Großansicht
Corbis

Abtasten: Jährlich erkranken etwa 70.000 Menschen in Deutschland an Brustkrebs

Warum erkranken manche Frauen an Brustkrebs und andere nicht? Entscheidend dafür können Mutationen auf einem bestimmten Gen sein. Sie steigern das Krebsrisiko um das bis zu Neunfache.

Brustkrebs ist die mit Abstand häufigste Krebserkrankung bei Frauen in Deutschland. Jährlich erkranken hier 70.000 an der Krankheit. Bei Männern sind es etwa 600. Schon lange ist bekannt, dass Veränderungen der BRCA-Gene Brustkrebs begünstigen. Nun haben Forscher eine weitere genetische Veränderung entdeckt, die das Brustkrebsrisiko ebenfalls deutlich, um das zu bis zu Neunfache, steigert.

Die Erkenntnis hat große Bedeutung für Betroffene, denn das Wissen über genetische Risiken kann weitreichende Folgen haben. Prominentestes Beispiel dafür ist Angelina Jolie, die sich 2013 aufgrund einer Mutation auf dem BRCA1-Gen beide Brüste abnehmen ließ.

Etwa fünf bis zehn Prozent der Brustkrebsfälle gehen vermutlich auf mutierte BRCA1- und BRCA2-Gene zurück. Darüber hinaus spielen viele weitere Gene eine Rolle bei der Krebsentstehung. Wie groß der Einfluss jedes einzelnen ist, sei bisher aber weitgehend unklar, sagt Jeffrey Weitzel vom City of Hope Cancer Center in Duarte, Kalifornien.

Nun haben Untersuchungen des Gens PALB2 gezeigt, dass Veränderungen an ihm ebenfalls entscheidend für die Entstehung von Brustkrebs sein können. Dass PALB2 an der Krebsentstehung beteiligt ist, wird seit 2007 vermutet. Nun zeigt sich: Wahrscheinlich handelt es sich um das gefährlichste Brustkrebsgen nach den BRCA-Genen, so Weitzel.

Ähnliches Risiko wie durch Mutationen auf BRCA2

Die Forscher haben in der bisher größten Studie ihrer Art 362 Mitglieder von 154 Familien untersucht, in denen es PALB2-Mutationen gab. Demnach haben Frauen, die das Gen tragen, eine 14-prozentige Wahrscheinlichkeit, bis zum Alter von 50 Jahren an Brustkrebs zu erkranken. Oder anders formuliert: Mehr als jede siebte Fünfzigjährige mit der Genmutation erkrankt an Brustkrebs.

Im Alter von 70 liegt die Rate bei 35 Prozent oder knapp jeder dritten Frau, die die Mutation trägt, berichten die Forscher im "New England Journal of Medicine". Auch Männer mit einem veränderten PALB2-Gen haben ein bis zu achtfach erhöhtes Brustkrebsrisiko im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung. Ist Brustkrebs zudem in der Familie verbreitet, sind oder waren also mehr als zwei Angehörige bereits erkrankt, steigt das Risiko weiter.

Mehr zum Thema im SPIEGEL WISSEN 3/2014
"Die Zahlen entsprechen ungefähr den Risiken, die durch mutierte BRCA2-Gene entstehen", schreiben Michele Evans vom National Institute on Aging in Bethesda, US-Bundesstaat Maryland und ein Kollege in einem Begleitartikel. PALB2 und BRCA2 sind sogenannte Tumorsupressorgene. Eigentlich verhindern sie, dass aus Veränderungen in Zellen, bösartige Tumore wachsen. Sind die Gene defekt, fällt diese Kontrollfunktion aus.

PALB2-Test bereits verfügbar

Wie verbreitet schädliche Mutationen am PALB2-Gen sind, ist allerdings nicht bekannt. "Wahrscheinlich häufiger, als wir bisher dachten, weil die Leute bisher nicht darauf getestet wurden", vermutet Weitzel. Unter seinen Brustkrebspatienten entdeckte er allein im letzten Monat drei Fälle. In der Studie wurde die PALB2-Mutation in vier Prozent der Familien mit einer Brustkrebsvergangenheit nachgewiesen. Wie häufig die Mutation tatsächlich ist, müssen größere Studien zeigen.

Die aktuelle Arbeit solle Risikogruppen, die Brustkrebs vermehrt in der Familie haben, die Möglichkeit geben, ihr individuelles Risiko besser einzuschätzen, sagt Weitzel. Forscher vom Cambridge University NHS Hospitals Trust haben bereits einen Test entwickelt, der Veränderungen auf PALB2 erkennen kann. Der Test soll bald in der Klinik angewendet werden. Derzeit getestet wird außerdem ein Medikament, das nach derzeitigem Wissensstand mit großer Wahrscheinlichkeit Zellen angreift, die die PALB2-Mutation tragen.

Letztlich bleibt es eine persönliche Entscheidung, ob Frauen aus Risikogruppen überhaupt testen lassen, ob sie genetisch vorbelastet sind - und welche Konsequenzen jeder Einzelne aus einem möglicherweise positiven Ergebnis zieht. Die Möglichkeiten reichen von Ignorieren über engmaschigere Kontrollen, einen gesunderen Lebensstil bis hin zum schweren Schritt einer Brustamputation.

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jme/AP

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1. komisch
andrewsaid 07.08.2014
dabei haben doch die längsten wissenschaftlichen Studien bisher eindeutig bewiesen, dass es auf die Lebensumstände und auf das Konsumverhalten ankommt. Das würde zumindest erklären, warum Frauen in asiatischen Ländern, in denen zum Beispiel so gut wie keine KUHmilchprodukte konsumiert werden, auch so gut wie kein Brustkrebs bekommen. Oftmals nur, wenn sie nach der Kindheit nach Asien gekommen sind. Wie kann denn der wissenschaftliche Teil des SPON das erklären, nachdem sie selbstverständlich auch diesen Bereich recherchiert haben?
2.
phiko91 07.08.2014
Die Lebensumstände tragen mit Sicherheit einen großen Teil zur Krebsentstehung bei. Allerdings spielen genetische Dispositionen ebenfalls eine enorme Rolle. Wie im Artikel beschrieben handelt es sich bei den Genfamilien um sog. Tumorsupressorgene, welche wie der Name schon sagt, eine Tumorbildung unterdrücken. Sind diese Gene durch Mutationen nicht mehr funktionsfähig, so steigt das Krebsrisiko mit steigendem Alter unabhängig von den Lebensumstände. (Wobei eine Kombination aus beiden Faktoren sicher nicht außer Acht gelassen werden darf)
3. @andrewsaid
demox 07.08.2014
Ach, ja , immer schön einseitig.... Studien haben dies nicht in der Einseitigkeit bewiesen wie Sie behaupten! Gerade beim Brustkrebs ist hingegen ein sehr enger ZUsammenhang zu bestimmten Gendefekten bekannt, was äußere Umstände durchaus nicht ausschließt. Im Übrigen haben Asiaten halt auch andre Gene als Europäer. Bei dem von Ihnen geschilderten Effekt könnten also ebenfalls AUCH genetische Faktoren eine Rolle spielen, wie sie SELBST mit etwas Intelligenz bewaffnet hätten feststellen können. Nicht alles Böse kommt von der Kuhmilch...
4. andrewsaid
helianthe 07.08.2014
auch in Europa haben viele Frauen KEIN Brustkrebs,OBWOHL sie KUHMILCH trinken!So langsam wird's lächerlich.Egal ob Allergie,Krebs usw.An allem ist die KUHMILCH schuld.
5. Snippet - Nummer? (rsxxxxx)
meckeronkel 07.08.2014
Um das Snippet mit welcher Nummer handelt es sich denn? Und wie lauten die "guten" Basenpaare, wie die "schlechten"? Mit der Info könnte man als 23andme Kunde ja mal selbst in seinen Snippets nachgucken, jetzt wo 23andme das ja leider von der US-Gesundheitsbehörde verboten wurde...
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Heft 3/2014 Und mein Leben geht weiter
Fakten: Familiärer Brustkrebs
Brustkrebs in Deutschland
In Deutschland liegt die Neuerkrankungsrate bei Brustkrebs bei mehr als 57.000 Frauen pro Jahr. Bei jeder 20. Frau ist eine genetische Mutation in einem der beiden Hochrisikogene BRCA 1 oder BRCA 2 für die Erkrankung verantwortlich. Während in der Allgemeinbevölkerung eine von zehn Frauen im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs erkrankt, trifft die Erkrankung rund sieben von zehn Frauen mit einer Mutation.
Mammografie-Screening
Mammografie ist eine Röntgenuntersuchung der Brüste. Diese Brustkrebsvorsorge wird allen Frauen im Alter zwischen 50 und 69 Jahren alle zwei Jahre empfohlen. Das Mammografie-Screening wurde vor einigen Jahren mit großem Aufwand in Deutschland eingeführt, rund tausend speziell dafür trainierte niedergelassene Ärzte führen es durch.
Familiärer Brustkrebs
Krebserkrankungen beruhen auf Veränderungen in den Genen. Bei den meisten Krebsformen treten die genetischen Abweichungen jedoch erst nach der Geburt auf – sie werden also nicht vererbt. Umwelteinflüsse, Lebensstil und andere, noch weitgehend unbekannte Faktoren spielen hierbei eine Rolle.

In etwa fünf bis zehn Prozent der Fälle beruht die Krebserkrankung aber auf einer angeborenen genetischen Veranlagung. In den betroffenen Familien tritt der Krebs in jeder Generation und schon in jungen Jahren auf. Menschen mit einem hohen familiären Risiko sollten sich deshalb intensiv beraten lassen und regelmäßig zur Krebs-Früherkennung gehen.

Um Familien und Angehörigen mit erblich bedingtem Krebs eine optimale Beratung und Behandlung zu ermöglichen, hat die Deutsche Krebshilfe die Verbundprojekte "Familiärer Krebs" initiiert. Die Betreuung an den universitären Zentren umfasst sowohl die medizinische als auch die psychologische Beratung über Früherkennungsmaßnahmen und vorbeugende Behandlungsmöglichkeiten, eine humangenetische Beratung über das erbliche Risiko sowie die Möglichkeiten einer genetischen Untersuchung.

Menschen, die an Brust-, Eierstock- oder Darmkrebs erkrankt sind oder befürchten, eine erbliche Veranlagung zu tragen, können sich an eines der Zentren in ihrer Nähe wenden. (Quelle: Deutsche Krebshilfe)
BRCA 1 und BRCA 2
BRCA 1 und BRCA 2 steht für Breast Cancer Susceptibility Gene 1 oder 2. "Die beiden Hochrisikogene wurden 1994 bzw. 1995 entdeckt. Mutationen in den Genen werden statistisch gesehen an 50 Prozent der Nachkommen weitervererbt. Durch die Identifikation einer Mutation bei einer Erkrankten in der Familie ist eine prädiktive genetische Testung, das heißt eine Untersuchung auf das Vorliegen einer Mutation bei gesunden Frauen dieser Familie möglich geworden. Wird die Veränderung ausgeschlossen, so können die betroffenen Frauen entlastet werden. Das hohe Erkrankungsrisiko ihrer Familie trifft dann auf sie nicht mehr zu. Umgekehrt wird beim Nachweis der Mutation das hohe Risiko zur Gewissheit." (Quelle: Nachwort von Prof. Dr. med. Rita Schmutzler, Leiterin Schwerpunkt Familiärer Brust- und Eierstockkrebs der Universitätsklinik Köln)
Was tun nach einem positiven Testergebnis?
Die prophylaktische Brustdrüsenentfernung ist nur ein Weg, mit dem hohen Erkrankungsrisiko umzugehen. Alternativen sind eine engmaschige, intensive Früherkennung und präventiv wirksame Medikamente.


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