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Schicksal einer Großfamilie: Forscher finden genetische Ursache für Herzinfarkt

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Corbis

Häufige Todesursache: Zwei Genmutationen erhöhen Herzinfarktrisiko

Zwei Genveränderungen können, wenn sie gemeinsam auftreten, zu einem Herzinfarkt führen. Diese Entdeckung machten Mediziner, nachdem sie Mitglieder einer Großfamilie aus Deutschland untersucht hatten - 23 von ihnen hatten einen Herzinfarkt erlitten.

Der Tod durch Herzinfarkt ist ihr allgegenwärtig: Nüchtern berichtet Agnes Diedrich* über ihre Krankheit - und dass nicht nur ihr Vater und einige ihrer Cousinen, sondern auch fünf ihrer sechs Brüder an einem "Schlag" starben. "Das passierte so oft, das hat keinen mehr gewundert." Die Beamtin selbst kam 1997 mit einem Infarkt in die Reha in Bad Rothenfelde. Ihr Bruder war einen Monat früher dort gewesen, er hatte zwei Bypässe erhalten. Damals fiel den Ärzten endlich die besondere Häufung von Herzinfarkten in der Familie auf. "Natürlich waren wir bereit, an einer Studie teilzunehmen", sagt die 68-Jährige.

Wissenschaftler des Deutschen Herzzentrums und des Helmholtz Zentrums in München untersuchten fortan das Erbgut einzelner Familienmitglieder. Genauer: Sie suchten nach genetischen Mutationen, die Auslöser der Krankheit sein könnten. Bei jedem neuen Forschungsstand rief Agnes Diedrich ihre noch lebenden, knapp 40 Familienmitglieder bei sich im Emsland zusammen.

Nach nun 17 Jahren ist jetzt ein Ergebnis da: Entdeckt haben die Forscher gleich zwei Genveränderungen, die, wenn sie gemeinsam auftreten, die Ursache für einen Herzinfarkt sein können, wie sie im Fachmagazin "Nature" berichten.

Demnach wirken sich die Genveränderungen negativ auf die Aktivität von Blutplättchen aus. Dies führe zu einem vermehrten Verkleben der Blutplättchen und zu einem dramatisch erhöhten Herzinfarktrisiko.

Beide Mutationen führen zur Blockade

In Deutschland erleiden jährlich rund 280.000 Menschen einen Herzinfarkt, 52.000 Menschen starben laut Statistischem Bundesamt daran (2011). Ausgelöst wird der "Schlag" in Folge des Zelltods von Herzmuskelzellen, der nach einer länger andauernden Durchblutungsstörung eintritt. In den meisten Fällen ist ein Blutgerinnsel in einer Engstelle eines Herzkranzgefäßes der Auslöser.

Das Herzinfarktrisiko lässt sich zum Teil beeinflussen. So gelten Fettstoffwechselstörungen, Übergewicht oder Rauchen als Faktoren, die schneller zu einem Infarkt führen können. Doch es gibt auch von Patienten nicht beeinflussbare Risiken wie das Alter oder eben eine genetische Veranlagung.

Hier setzten die Wissenschaftler an. Im Erbgut dreier Cousinen der Familie Diedrich, die einen Herzinfarkt erlitten hatten, suchten sie nach Mutationen, die bei den gesunden Familienmitgliedern nicht vorkamen. Nach unzähligen bioinformatischen Filterschritten blieben am Ende gleich zwei Mutationen in den Genen GUCY1A3 und CCT7 übrig. Beide Gene wirken sich auf lösliche Guanylylzyklasen aus - also auf Enzyme, die unter anderem dafür sorgen, dass Arterien sich weiten und Blutplättchen gehemmt werden.

Forscher um Jeanette Erdmann vom Institut für Integrative und Experimentelle Genomik der Universität zu Lübeck und Mitarbeiter der Pharmakologie der Universität Bochum untersuchten die entdeckten Mutationen in Zellkulturen und im Mausmodell. Dabei zeigte sich, dass die Mutation von CCT7 die Enzymzellen instabiler werden ließ. Beide Mutationen zusammen blockierten die Enzymaktivität komplett.

Eine gute Nachricht für die Familie

Die Folgen wurden im Mausmodell deutlich: Es bildeten sich schneller Blutgerinnsel, die zum gefährlichen Verschluss der Blutgefäße führen können.

"In Zukunft werden wir prüfen, ob sich die Auswirkungen der Mutationen neutralisieren lassen", sagt Heribert Schunkert vom Deutschen Herzzentrum in München. So kann man mit Acetylsalicylsäure (ASS) leicht die Blutplättchen hemmen. Außerdem ist ein neuer Wirkstoff in Erprobung, der gezielt die lösliche Guanylylzyklase aktiviert.

Eine gute Nachricht für die Familie Diedrich gab es bereits jetzt: Nach einer Erbgutanalyse steht fest, die Tochter von Agnes ist nicht Trägerin der gefährlichen Genmutation.

* Name geändert

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insgesamt 12 Beiträge
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    Seite 1    
1. GENDER-Protest: Wenn es schon keinen genetischen
analyse 11.11.2013
Einfluß auf das unterschiedliche Verhalten von Jungen und Mädchen gibt,wieso soll es einen geben auf Herzinfarktrisiko ! Und für solche von vornherein sinnlose Forschung wird auch noch Geld ausgegeben ???
2. jetz
michelinmännchen 11.11.2013
rennen alle rum und verbreiten:" So kann man mit Acetylsalicylsäure (ASS) leicht die Blutplättchen hemmen." Es werden aber nicht die Blutptlättchen gehemmt. Sondern deren Verklumpung.
3. hä?
Walther Kempinski 11.11.2013
Wieso ist die Häufung innerhalb der Familie erst so spät aufgefallen? Das kann jeder einzelne Patient von sich aus genausogut berichten. Bei jedem kleinen Pups wird man von Ärzten doch auch immer gefragt, ob Familienmitglieder das auch bereits haben...versteh ich nicht.
4. Üblicherweise wird ein Schlaganfall, also eine Thrombose im Gehirn,
Holledauer 11.11.2013
Als "Schlag" bezeichnet. Der Herzinfarkt wird häufig mit "Herzschlag" betituliert.
5. ...
The Independent 11.11.2013
Zitat von analyseEinfluß auf das unterschiedliche Verhalten von Jungen und Mädchen gibt,wieso soll es einen geben auf Herzinfarktrisiko ! Und für solche von vornherein sinnlose Forschung wird auch noch Geld ausgegeben ???
Wo referiert denn die Autorin des Artikels über Gender-Medizin/-Forschung? In der Studie wurde nach einer Ursache für das offensichtlich nicht geschlechtsspezifische höhere Aufkommen von Herzinfarkten innerhalb der Großfamilie gesucht. Da der Vater, 6 Brüder und "einige" Cousinen an Herzinfarkten starben, vermuteten die Forscher sehr wahrscheinlich sofort eine gehäufte genetische Disposition innerhalb des Familienverbunds, wobei es dann wohl Jahre dauerte die verantwortlichen Genabschnitte auch tatsächlich zu lokalisieren bzw. deren Wirkungsweisen belegen/nachvollziehen zu können. Sollte diese genetische Disposition nicht nur eine sehr seltene Anomalie sein, könnte die im Artikel beschriebene Erkenntnis zukünftig vielleicht zur Vermeidung von Herzinfarkten beitragen, oder wenigstens bei Trägern des Gens zu frühzeitigen/vorsorgenden medikamentösen Behandlungen führen, d.h. unter Nutzung von Gentests als Früherkennungsmaßnahme. So, und jetzt trinken Sie mal einen Kaffee, dann klappt's auch wieder mit der "Analyse". ;-)
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