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Umstrittener Genom-Check: Bluttest auf Down-Syndrom kommt später

Mit einem einfachen Bluttest können Schwangere künftig überprüfen, ob ihr ungeborenes Kind Trisomie 21 hat. Eigentlich sollte der Test noch im Juli auf den Markt kommen. Wegen offener Fragen der Behörden ist der Verkaufsstart jetzt unklar.

Embryo im Mutterleib (Illustration): Das Blut der Mutter reicht für den Genomtest aus Zur Großansicht
Corbis

Embryo im Mutterleib (Illustration): Das Blut der Mutter reicht für den Genomtest aus

Konstanz - Der sogenannte PraenaTest soll die Fruchtwasseruntersuchung auf das Down-Syndrom in Zukunft überflüssig machen. Der Test analysiert das Blut der schwangeren Frau, um ein dreifach vorhandenes Chromosom 21 beim ungeborenen Kind feststellen zu können. Eigentlich sollte der umstrittene Genomtest noch im Juli auf den Markt kommen, doch Hersteller LifeCodexx teilte am Samstag mit, der Verkaufsstart verzögere sich.

"Wir warten das abschließende Gespräch mit dem Regierungspräsidium Freiburg Anfang kommende Woche für die formale Freigabe des PraenaTests durch das Präsidium ab", teilte die Firma mit. Der Verkaufsstart werde in den August verlegt. Die Freigabe habe sich verzögert, weil das Unternehmen nachträgliche Fragen erhalten habe, die das Medizinprodukterecht beträfen. "Diese wurden nun vollständig geklärt."

Auf Anfrage von SPIEGEL ONLINE wollte das Unternehmen nicht sagen, worum es bei den noch offenen Fragen inhaltlich geht. Der Hersteller will nach den Gesprächen mit dem Regierungspräsidium Mitte nächster Woche mitteilen, wie es mit dem Erbguttest weitergeht.

Kritiker warnen vor einer Selektion von Menschen mit Down-Syndrom. Ein Verbot des Bluttests auf den Chromosomen-Fehler Trisomie 21 hatte unter anderem der Behindertenbeauftragte der Bundesregierung, Hubert Hüppe, gefordert. Er hält den Test für diskriminierend und illegal, dabei stützt er sich auf ein entsprechendes Rechtsgutachten: Der vorgeburtliche Test auf das Down-Syndrom sei demnach kein zulässiges Diagnosemittel nach dem Gendiagnostikgesetz, und es handele sich auch nicht um ein verkehrsfähiges Medizinprodukt. Der Test sei weder mit der Menschenwürde noch mit Artikel 3 des Grundgesetzes vereinbar, der besagt, niemand dürfe wegen seiner Behinderung benachteiligt werden. Hüppe fürchtet einen weiter zunehmenden Rechtfertigungsdruck auf Frauen, die ein Kind mit Trisomie 21 austragen.

Das Land Baden-Württemberg, Sitz des Herstellers und damit zuständig, wird den Test nach früheren Angaben des Sozialministeriums nicht verbieten. Dafür seien die rechtlichen Voraussetzungen nach dem Gendiagnostikgesetz nicht gegeben. Zudem sei ja auch die Fruchtwasseruntersuchung des Erbguts zulässig. Während diese ein etwa einprozentiges Risiko für eine Fehlgeburt mit sich bringt, kommt der PraenaTest mit dem Blut der Mutter aus.

Der PraenaTest findet DNA-Abschnitte des Kindes im Blut der Mutter. Daraus können sich Hinweise auf ein drittes Chromosom 21 ergeben. Der Hersteller hatte den Test an 500 Schwangeren mit einem erhöhten Risiko für das Down-Syndrom erprobt. Die Untersuchung war von der Ethikkommission der Berliner Landesärztekammer freigegeben worden.

dba/dpa

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Trisomie 21
Aus diesen Einflussfaktoren berechnen Ärzte die Wahrscheinlichkeit für ein Down-Syndrom:
Das Alter der Frau
Je älter eine Frau ist, desto größer wird die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind mit einer Trisomie 21 entsteht. Liegt die Wahrscheinlichkeit bei einer 25-Jährigen in der frühen Schwangerschaft bei etwa 1:870, beträgt sie für eine 45-Jährige 1:15.
Vorgeschichte
War die Frau bereits mit einem Kind mit Down-Syndrom schwanger, so ist das Risiko für eine weitere Trisomie-Schwangerschaft erhöht.
Ultraschallergebnisse
Zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche kann ein speziell ausgebildeter Arzt auf Wunsch der Schwangeren die sogenannte Nackentransparenz des Fötus im Ultraschall messen. Wichtig ist zudem, ob das Blut des Babys ungehindert fließen kann, die Herzklappen richtig funktionieren und sich das Nasenbein im Ultraschall darstellen lässt.
Blutwerte
Als weiterer Hinweis auf eine Trisomie 21 gelten die deutliche Erhöhung des Schwangerschaftshormons ß-HCG und ein niedriger Wert von Papp-A (Schwangerschaftsassoziertes Protein A).
Sicherheit
Eine hundertprozentig richtige Antwort auf die Frage, ob das ungeborene Kind eine Trisomie 21 hat, kann diese Risikoanalyse nicht geben - sie liefert lediglich Wahrscheinlichkeiten. Nur eine Chromosomenanalyse, die in Deutschland bislang nur nach Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie möglich ist, kann abschließende Klarheit schaffen.

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Gen-Vokabular
Das menschliche Genom
Der Mensch hat in jeder seiner Körperzellen zweimal 23 Chromosomen. Die sind nichts anderes als lange Stränge von Desoxyribonukleinsäure, kurz DNA. Sie setzt sich unter anderem zusammen aus vier Grundbausteinen, den Nukleinbasen Adenin, Cytosin, Guanin und Thymin (abgekürzt A, C, G und T). In der DNA-Doppelhelix sind die Basen in Paaren angeordnet. Die menschliche DNA besitzt etwa drei Milliarden Basenpaare. Bestimmte Abschnitte von Basenpaaren bilden Gene - die Blaupause für die Proteine. Nach derzeitiger Schätzung hat der Mensch etwa 25.000 Gene.
SNPs
Das Erbgut zweier Menschen ist sich zu 99,9 Prozent ähnlich, alle angeborenen Unterschiede werden von weniger als 0,1 Prozent der DNA bestimmt. Ein großer Teil dieser Variationen sind sogenannte Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs oder "Snips") - Teilstücke der langen Buchstabensequenz aus A, C, G und T, die sich in genau einem Buchstaben unterscheiden, etwa wie diese beiden: GATCGA - GATGGA. Viele der häufigsten Krankheiten können mit dem Auftreten bestimmter SNPs in Verbindung gebracht werden. Jeder einzelne SNP hat aber unter Umständen nur einen schwachen Effekt.
Haplotyp
Haplotyp nennt man Gegenden auf dem DNA-Strang eines Chromosoms, in denen bestimmte SNPs gehäuft auftreten. Größere Gruppen von Menschen teilen oft den gleichen Haplotyp. Wer an einer bestimmten Stelle ein A und an einer anderen ein C hat, bei dem lässt sich dann vorhersagen, wie alle anderen SNPs in der betreffenden Sequenz aussehen - ohne, dass man jeden Buchstaben einzeln untersuchen muss.
HapMap
Im Oktober 2007 wurde die HapMap (die Haplotyp-Karte) publiziert. Mit großem Aufwand sammelte ein internationales Konsortium von Wissenschaftlern dafür DNA von Menschen aus verschiedenen Weltgegenden. Nahezu alle Haplotypen, die häufiger als bei fünf Prozent der Menschheit vorkommen, sollen auf der HapMap erfasst sein. Das spart bei Genom-Untersuchungen Arbeit: Kennt man einige entscheidende SNPs einer Person, kann man nun auf den Haplotyp in dieser Region der DNA schließen, weiß also automatisch über alle anderen SNPs der Person in diesem Bereich bescheid. Analysen werden einfacher - und billiger. Die HapMap-Daten sind frei verfügbar.

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