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Genom-Check bei Embryonen: Bluttest darf auf den Markt

Schwangere sollen künftig per Bluttest feststellen können, ob ihr Kind ein Down-Syndrom hat, das Risiko einer Fehlgeburt durch eine Fruchtwasseruntersuchung entfällt. Behindertenbeauftragte fürchten Diskriminierung.

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Corbis

Fötus im Mutterleib: Ein einfacher Bluttest kann Erbgutschäden erkennen

Hamburg - 30.000 schwangere Frauen lassen im Jahr ihr Fruchtwasser untersuchen, weil sie befürchten, dass ihr Ungeborenes behindert ist. In der Folge sterben jährlich mehrere hundert gesunde Kinder. Das Risiko, dass der Eingriff eine Fehlgeburt auslöst, liegt etwa bei einem Prozent.

Einfache Bluttests für Schwangere könnten die riskante vorgeburtliche Diagnostik nun revolutionieren: In Deutschland soll noch in diesem Monat ein erster solcher Check, der sogenannte PraenaTest der Firma LifeCodexx, auf den Markt kommen. Mit dem Test soll mit der Analyse des Blutes der Mutter feststellbar sein, ob das werdende Kind ein Down-Syndrom hat.

Hubert Hüppe (CDU), Beauftragter der Bundesregierung für die Belange behinderter Menschen, findet den Test nicht nur in hohem Maße diskriminierend, sondern hält ihn auch für illegal. In der vergangenen Woche präsentierte er in Berlin ein entsprechendes Gutachten: Der vorgeburtliche Test auf Down-Syndrom sei demnach kein zulässiges Diagnosemittel nach dem Gendiagnostikgesetz, auch handele es sich nicht um ein verkehrsfähiges Medizinprodukt.

Rasterfahndung nach Erbgutschäden

Bei dem Test gehe es fast ausschließlich um die Selektion von Menschen mit Down-Syndrom. Mit einem neuen, vermeintlich "einfacheren" Test stehe zu befürchten, dass die Rasterfahndung nach Menschen mit Down-Syndrom noch verstärkt wird, sagte Hüppe. Gleichzeitig steige der Druck auf Frauen, den angeblich risikoärmeren Test durchführen zu lassen und bereits bei auffälligem Befund abzutreiben. Frauen, die ein Kind mit Down-Syndrom austragen, würden sich zukünftig noch mehr rechtfertigen müssen. "Die zuständigen Landesbehörden seien ermächtigt zu verhindern, dass der PraenaTest in Verkehr gebracht wird", erklärte Hüppe.

Zuletzt hatte auch Niedersachsens Gesundheitsministerin Aygül Özkan (CDU) ihre Ablehnung erklärt. "Den Einstieg in solche Testverfahren betrachte ich mit großer Sorge", sagte Özkan. "Wohin soll das führen? Ich warne davor, ungeborene Kinder nur defizitorientiert zu betrachten."

Die von Hüppe angesprochene Behörde ist das Sozialministerium in Baden Württemberg - der Firmensitz von LifeCodexx befindet sich in Konstanz. Und am Ministerium sieht man keinen Anlass, den Start des Tests zu verhindern, wie eine Nachfrage von SPIEGEL ONLINE nun ergab.

Ethisch schwer zu vermitteln

Zum einen gebe es nach dem Gendiagnostikgesetz keine rechtliche Möglichkeit, den Bluttest zu untersagen: Vorgeburtliche genetische Untersuchungen dürften durchgeführt werden, wenn sich Eigenschaften feststellen lassen, die die Gesundheit des Kindes vor oder nach der Geburt beeinträchtigen - dies sei bei Trisomie 21 der Fall.

So sei ja auch die Fruchtwasseruntersuchung zulässig: "Schwangere mit der risikobehafteten Fruchtwasseruntersuchung zu belasten, wenn ein Bluttest als bessere medizinische Versorgung zur Verfügung steht, ist ethisch schwer zu vermitteln", sagt Sozialministerin Katrin Altpeter (SPD).

Auch nach dem Medizinprodukterecht sieht das Ministerium keinen konkreten Anhaltspunkt, das Inverkehrbringen zu untersagen, zudem sei die Entwicklung des PraenaTest durch das Bundesforschungsministerium mit 230.000 Euro gefördert worden.

Generell warnt Altpeter vor Schwarzweißmalerei. "Schon heute - also bei der Fruchtwasseruntersuchung - entscheiden sich neun von zehn Frauen für einen Abbruch, wenn sie von einer Chromosomenauffälligkeit erfahren." Vor diesem Hintergrund sei eine breite gesellschaftliche Debatte erforderlich.

Der PraenaTest spürt im mütterlichen Blut DNA-Schnipsel des Kindes auf. Diese geben Hinweise auf das Chromosom 21. Kommt dieses nicht zwei- sondern dreifach vor, hat das Ungeborene eine Trisomie 21, ein Down-Syndrom.

LifeCodexx hat in Zusammenarbeit mit vier großen deutschen Pränatalzentren ihren Test an 500 Schwangeren mit erhöhtem Risiko für das Down-Syndrom erprobt. Vor der Durchführung des Forschungsprojekts lag ein positives Votum der Ethikkommission der Landesärztekammer Berlin vor.

nik

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Trisomie 21
Aus diesen Einflussfaktoren berechnen Ärzte die Wahrscheinlichkeit für ein Down-Syndrom:
Das Alter der Frau
Je älter eine Frau ist, desto größer wird die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind mit einer Trisomie 21 entsteht. Liegt die Wahrscheinlichkeit bei einer 25-Jährigen in der frühen Schwangerschaft bei etwa 1:870, beträgt sie für eine 45-Jährige 1:15.
Vorgeschichte
War die Frau bereits mit einem Kind mit Down-Syndrom schwanger, so ist das Risiko für eine weitere Trisomie-Schwangerschaft erhöht.
Ultraschallergebnisse
DPA
Zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche kann ein speziell ausgebildeter Arzt auf Wunsch der Schwangeren die sogenannte Nackentransparenz des Fötus im Ultraschall messen. Wichtig ist zudem, ob das Blut des Babys ungehindert fließen kann, die Herzklappen richtig funktionieren und sich das Nasenbein im Ultraschall darstellen lässt.
Blutwerte
Als weiterer Hinweis auf eine Trisomie 21 gelten die deutliche Erhöhung des Schwangerschaftshormons ß-HCG und ein niedriger Wert von Papp-A (Schwangerschaftsassoziertes Protein A).
Sicherheit
Eine hundertprozentig richtige Antwort auf die Frage, ob das ungeborene Kind eine Trisomie 21 hat, kann diese Risikoanalyse nicht geben - sie liefert lediglich Wahrscheinlichkeiten. Nur eine Chromosomenanalyse, die in Deutschland bislang nur nach Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie möglich ist, kann abschließende Klarheit schaffen.
Gen-Vokabular
Das menschliche Genom
Der Mensch hat in jeder seiner Körperzellen zweimal 23 Chromosomen. Die sind nichts anderes als lange Stränge von Desoxyribonukleinsäure, kurz DNA. Sie setzt sich unter anderem zusammen aus vier Grundbausteinen, den Nukleinbasen Adenin, Cytosin, Guanin und Thymin (abgekürzt A, C, G und T). In der DNA-Doppelhelix sind die Basen in Paaren angeordnet. Die menschliche DNA besitzt etwa drei Milliarden Basenpaare. Bestimmte Abschnitte von Basenpaaren bilden Gene - die Blaupause für die Proteine. Nach derzeitiger Schätzung hat der Mensch etwa 25.000 Gene.
SNPs
Das Erbgut zweier Menschen ist sich zu 99,9 Prozent ähnlich, alle angeborenen Unterschiede werden von weniger als 0,1 Prozent der DNA bestimmt. Ein großer Teil dieser Variationen sind sogenannte Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs oder "Snips") - Teilstücke der langen Buchstabensequenz aus A, C, G und T, die sich in genau einem Buchstaben unterscheiden, etwa wie diese beiden: GATCGA - GATGGA. Viele der häufigsten Krankheiten können mit dem Auftreten bestimmter SNPs in Verbindung gebracht werden. Jeder einzelne SNP hat aber unter Umständen nur einen schwachen Effekt.
Haplotyp
Haplotyp nennt man Gegenden auf dem DNA-Strang eines Chromosoms, in denen bestimmte SNPs gehäuft auftreten. Größere Gruppen von Menschen teilen oft den gleichen Haplotyp. Wer an einer bestimmten Stelle ein A und an einer anderen ein C hat, bei dem lässt sich dann vorhersagen, wie alle anderen SNPs in der betreffenden Sequenz aussehen - ohne, dass man jeden Buchstaben einzeln untersuchen muss.
HapMap
Im Oktober 2007 wurde die HapMap (die Haplotyp-Karte) publiziert. Mit großem Aufwand sammelte ein internationales Konsortium von Wissenschaftlern dafür DNA von Menschen aus verschiedenen Weltgegenden. Nahezu alle Haplotypen, die häufiger als bei fünf Prozent der Menschheit vorkommen, sollen auf der HapMap erfasst sein. Das spart bei Genom-Untersuchungen Arbeit: Kennt man einige entscheidende SNPs einer Person, kann man nun auf den Haplotyp in dieser Region der DNA schließen, weiß also automatisch über alle anderen SNPs der Person in diesem Bereich bescheid. Analysen werden einfacher - und billiger. Die HapMap-Daten sind frei verfügbar.


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