Erbguttest: Forscher entziffern Embryo-Genom aus Blut und Speichel der Eltern

Von

Diese Erkenntnis könnte die Medizin verändern - und die Gesellschaft: Erstmals haben Forscher das Genom eines Embryos aus dem Blut der Mutter und dem Speichel des Vaters entschlüsselt, ohne Eingriffe in den Mutterleib. Tests auf Erbkrankheiten werden radikal vereinfacht. Doch das Verfahren wirft ethische Fragen auf.

Embryo im Mutterleib: Die Puzzleteile zusammenfügen Zur Großansicht
dapd

Embryo im Mutterleib: Die Puzzleteile zusammenfügen

Seattle/Washington - Die biologischen Grundlagen sind schon seit 1997 bekannt: Damals entdeckte der Pathologe Dennis Lo von der Chinese University of Hongkong im Blut von Schwangeren massenhaft Erbmoleküle des Embryos. Nur Schnipsel zwar, zerstückelt in unzählige Fragmente, aber immerhin genug, dass Forscher beginnen konnten, die Puzzleteile zusammenzufügen.

US-Forscher der University of Washington (Seattle) haben nun erstmalig das komplette Genom eines ungeborenen Kindes allein mit DNA-Analysen mütterlichen Bluts und väterlichen Speichels entziffert. Sie werten dies als Schritt zu einem Test auf Tausende von Krankheiten, die durch Veränderung eines einzelnen Gens verursacht werden - ohne das Kind durch invasive Methoden wie eine Fruchtwasseruntersuchung im Mutterleib zu gefährden. Ihre Ergebnisse sind im Fachjournal "Science Translational Medicine" veröffentlicht.

Bisher können Störungen im Erbgut eines Ungeborenen nur durch eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Gewebeprobe aus der Plazenta sicher festgestellt werden. Rund 30.000 waren es in Deutschland im Jahr 2009. Die sogenannte Amniozentese, bei der eine Zellentnahme aus dem Fruchtwasser durch die Bauchdecke der Schwangeren erfolgt, führt in mindestens einem von 200 Fällen zur Fehlgeburt. Einige hundert gesunde Embryos dürften jährlich auf diesem Weg versterben. Experten suchen deshalb bereits seit längerem nach einer schonenden, nicht-invasiven Diagnosemöglichkeit.

"Die ungefährliche Diagnose des embryonalen Genoms wird einen deutlichen Einfluss auf den Umgang mit der Früherkennung in der Schwangerschaft haben", sagt Georg Marckmann, Professor für Medizinethik an der Ludwig-Maximillians-Universität in München. "Wachsende Diagnosemöglichkeiten machen es nicht einfacher für Eltern. Sie werden sich immer öfter fragen, ob ihr Kind auch wirklich gesund ist, auch wenn sie vielleicht nicht jede Untersuchungen gemacht haben."

Jetzt braucht es nur wenige Milliliter des Bluts einer Schwangeren, um mittels diagnostischer Analysen Erbgutschäden des ungeborenen Kindes zu ermitteln. Ein erster Test, der die Störung am Chromosom 21 nachweist, die zu einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) führt, ist in den USA bereits auf dem Markt. In Deutschland wird der "PraenaTest" voraussichtlich ab Ende Juni angeboten. Doch diese Diagnosemethode scheint nur der Vorbote zu sein für eine noch umfassendere Durchleuchtung des menschlichen Embryos. Schon jetzt lassen sich weitere Erbschäden entdecken.

Kritik an Schwangerschaft auf Vorbehalt

Umso wichtiger sei es, dass Eltern eine kompetente genetische Beratung erhalten, sagt Marckmann. Das Mehr an Wissen über das embryonale Erbgut verpflichtet. Kritiker befürchten, dass mit der unkomplizierten Anwendung eines Bluttests auch die Entscheidung für einen Schwangerschaftsabbruch leichter fällt als bisher. Das könnte die "Schwangerschaft unter Vorbehalt" zur Regel machen. Der einfache Bluttest könnte schließlich so früh zum Einsatz kommen, dass eine Frau noch nicht als werdende Mutter zu erkennen ist.

Normalerweise besitzt jeder Mensch ein Genom mit 46 Chromosomen. Während der Schwangerschaft kann es bei Ungeborenen allerdings zu Mutationen kommen, die diese Zahl verändern und zu gravierenden Krankheiten führen können. Insgesamt gäbe es laut den Gendiagnostikern von der University of Washington rund 3000 Störungen, die auf der Veränderung eines Gens beruhen.

Einzeln genommen sind sie selten, insgesamt aber betreffen sie etwa ein Prozent aller Neugeborenen, sagen die Studienautoren Jay Shendure und Jacob Kitzman. Diese führten zu Erkrankungen wie Mukoviszidose und Chorea Huntington oder zu einer höheren Anfälligkeit für Krebs.

Wissen aus nur einer Blut- und Speichelprobe

Um diese Mutationen aufspüren zu können, setzen die Forscher auf die komplette Genanalyse des Embryos. In ihren Untersuchungen entnahmen Shendure und Kitzman einer werdenden Mutter um die 18./19. Schwangerschaftswoche herum Blut und bekamen vom Vater eine Speichelprobe. Im mütterlichen Blut fahndeten sie nach freien DNA-Stücken des Kindes. Mit Hilfe statistischer Methoden zogen Shendure und Kitzman dann Rückschlüsse auf das gesamte Erbgut des Fötus und verglichen ihre Ergebnisse später mit dem Genom des Neugeborenen, das sie anhand einer Blutprobe aus der Nabelschnur entzifferten.

Das Verfahren wiederholten sie bei einem weiteren Paar zu einem früheren Zeitpunkt der Schwangerschaft. Die Wissenschaftler analysierten zudem, welche genetischen Varianten von den Eltern auf das Kind übertragen wurden und welche sich durch spontane Mutationen entwickelt haben mussten. Den Angaben zufolge entdeckten sie 39 von 44 neu entstandenen Mutationen, als das Kind noch ein Fötus war.

Steigt die Zahl der Abtreibungen?

"Die Veröffentlichung ist der Beweis, dass es prinzipiell technisch möglich ist, sämtliche genetische Informationen eines Menschen schon vor der Geburt zu ermitteln, ohne das Kind anzutasten", sagte Wolfram Henn, Humangenetiker an der Universität des Saarlandes. "Und zwar inklusive verdeckter Anlagen, die erst in der übernächsten Generation zum potentiellen Auftreten von Erbkrankheiten führen können." Es müsse noch überprüft werden, ob der Test solide sei.

Die Autoren selbst räumen ein, dass die Methode noch verbessert werden müsse. Noch sei das Verfahren sehr aufwendig und teuer, aber man sei zuversichtlich, dass technische Fortschritte schon bald eine günstigere, einfachere Version des Tests ermöglichen.

Dies allerdings bringe auch neue ethische Herausforderungen mit sich. Etwa wenn eine schwerwiegende Erbkrankheit bei einem Ungeborenen diagnostiziert wird, müssen die Eltern entscheiden, ob sie das kranke Kind abtreiben oder nicht.

Es stellen sich Fragen, die bis in die Politik hineinreichen werden, glaubt Humangenetiker Henn. "Wer darf zu welchem Zeitpunkt welche genetischen Informationen erhalten - nicht nur über Krankheitsanlagen, die schon in der Kindheit bedeutsam sind, sondern auch über erst spät auftretende Krankheiten wie erblichen Darmkrebs oder sogar Eigenschaften ohne Krankheitswert, zum Beispiel Sportlichkeit?" Auf diese Dinge habe man noch keine ausreichenden Antworten.

Die schwierige Frage, wie werdende Eltern mit den neuen Diagnosemöglichkeiten umgehen sollen, kann allerdings sowieso kein Test beantworten. Derzeit erarbeitet der Deutsche Ethikrat im Auftrag der Bundesregierung eine Stellungnahme zur Zukunft der genetischen Diagnostik.

mit Material von dpa/dapd

Diesen Artikel...
  • Aus Datenschutzgründen wird Ihre IP-Adresse nur dann gespeichert, wenn Sie angemeldeter und eingeloggter Facebook-Nutzer sind. Wenn Sie mehr zum Thema Datenschutz wissen wollen, klicken Sie auf das i.
  • Auf anderen Social Networks teilen

Forum - Diskutieren Sie über diesen Artikel
insgesamt 118 Beiträge
Alle Kommentare öffnen
    Seite 1    
1.
atech 06.06.2012
Zitat von sysopdapdDiese Erkenntnis könnte die Medizin verändern - und die Gesellschaft: Erstmals haben Forschern das Genom eines Embryos aus dem Blut der Mutter und dem Speichel des Vaters entschlüsselt, ohne Eingriffe in den Mutterleib. Tests auf Erbkrankheiten werden radikal vereinfacht. Doch das Verfahren wirft ethische Fragen auf. http://www.spiegel.de/wissenschaft/medizin/0,1518,837330,00.html
ein großer Fortschritt! die einzige Vereinfachung besteht darin, dass keine Fruchtwasserpunktion mehr nötig ist. Der Rest des Verfahrens - die Genanalyse - ist genauso kompliziert wie zuvor. auch keine anderen als bisher. Immer noch müssen die Eltern entscheiden, ob sie den Test überhaupt wollen. Und was sie mit dem Testergebnis anfangen wollen. Ob sie sich bewusst für ein behindertes Kind entscheiden oder ob sie die Schwangerschaft zu einem sehr frühen Zeitpunkt beenden. Eine Fruchtwasseruntersuchung war bisher erst nach der 16. Schwangerschaftswoche möglich. Wenn die neue Methode die Früherkennung genetischer Defekte schon viel früher erlaubt - möglicherweise innerhalb der ersten 12 Wochen, innerhalb derer ein Abbruch in Deutschland straffrei ist, dann wäre das ein Segen für die betroffenen Schwangeren! Und das wird dadurch auch kleiner: ein Schwangerschaftsabbruch innerhalb der ersten 12 Wochen ist sozial akzeptiert. Das Umfeld der Schwangeren, die sich für einen Abbruch entscheidet, muss nicht einmal mehr mitbekommen, dass die Frau jemals schwanger war.
2. Und in 20 Jahren...
baudrillard 06.06.2012
... werden Schwangerschaften wegen falscher Augenfarbe abgebrochen...
3. Na endlich!
Markenfetischist 06.06.2012
Stünde ich mit meiner Frau dieser Möglichkeit, wir würden es sofort machen. Wir sind auch beide keine großen Fans von Lotterien. Außerdem wissen wir aus dem Bekanntenkreis, was es heißt behinderte Kinder zu haben. Alles Gerede, dass man "die Kinder trotzdem liebt" und "sie auch Freude spenden" (ist ein Kind dazu eigentlich verpflichtet?!?) täuscht am Ende trotzdem nicht darüber hinweg, dass es verdammt schwer und belastend ist, für so ein Kind zu sorgen. Nein, wir sind da sehr eigennützig, weder wollen wir diese zu erwartende Belastung freiwillig in Kauf nehmen, noch wollen wir, dass unser Kind z.B. später eine quälende oder auch nur die Lebensqualität einschränkende Erbkrankheit hat. Nur das beste für's Kind. Noch so ein Spruch.
4. Entscheidungen der Eltern sind relevant!
Benjowi 06.06.2012
Die Vorstellung, die Gesellschaft oder der Staat könnten versuchen, einem Elternpaar per Vorschrift Informationen über ihr werdendes Kind vorzuenthalten, um damit ihr Verhalten für oder gegen Schwangerschaftsabrüche zu beeinflussen, ist vosichtig ausgedrückt absurd. Das gilt umso mehr, als alle möglichen Institutionen zwar mehr oder weniger weise Ratschläge zu Moral und Ethik geben, die Eltern aber bei Problemen oder behinderten Kindern aber gnadenlos allein gelassen werden. Bekannterweise bekommt es diese Gesellschaft ja nicht einmal hin, ihren Alten eine angemessene Pflege zukommen zu lassen und ähnlich läuft es im Grund auch bei den Kindern ab. Insofern sollten auch die Eltern ohne wenn und aber Zugang zu allen relevanten Informationen haben. Moral predigen darf im Grunde nur der, der sich mindestens selbst daran hält und das trifft auf unseren Staat und unsere Gesellschaft jedenfalls de facto nicht zu!
5. Wenn....
ballaststoffel 06.06.2012
solche Analysen VOR einer Schwangerschaft mal möglich sind, dann erst werden diese Untersuchungen einen Sinn ergeben. Abtreibung ist und bleibt ein Akt der Tötung. WAS getötet wird, unterliegt im schlechtesten Fall einer gesellschaftlichen Interpretation. Aber dass da etwas lebt steht außer Frage, will ich meinen. Und ganzheitlich zu beurteilen, welche Erfahrungen dieses (nennen wir es) Wesen bei einer Abtreibung macht, traue ich der heutigen Wissenschaft nicht zu, und der Gesellschaft schon gar nicht. Tut mir leid.
Alle Kommentare öffnen
    Seite 1    
News verfolgen

HilfeLassen Sie sich mit kostenlosen Diensten auf dem Laufenden halten:

alles aus der Rubrik Wissenschaft
Twitter | RSS
alles aus der Rubrik Medizin
RSS
alles zum Thema Ethikräte
RSS

© SPIEGEL ONLINE 2012
Alle Rechte vorbehalten
Vervielfältigung nur mit Genehmigung der SPIEGELnet GmbH



  • Drucken Senden
  • Nutzungsrechte Feedback
  • Kommentieren | 118 Kommentare
Fotostrecke
Das Wissen um die DNA: Was Gene verraten
Fotostrecke
DNA-Sequenzierung: Auf der Suche nach dem Code für ein langes Leben

Gen-Vokabular
Das menschliche Genom
Der Mensch hat in jeder seiner Körperzellen zweimal 23 Chromosomen. Die sind nichts anderes als lange Stränge von Desoxyribonukleinsäure, kurz DNA. Sie setzt sich unter anderem zusammen aus vier Grundbausteinen, den Nukleinbasen Adenin, Cytosin, Guanin und Thymin (abgekürzt A, C, G und T). In der DNA-Doppelhelix sind die Basen in Paaren angeordnet. Die menschliche DNA besitzt etwa drei Milliarden Basenpaare. Bestimmte Abschnitte von Basenpaaren bilden Gene - die Blaupause für die Proteine. Nach derzeitiger Schätzung hat der Mensch etwa 25.000 Gene.
SNPs
Das Erbgut zweier Menschen ist sich zu 99,9 Prozent ähnlich, alle angeborenen Unterschiede werden von weniger als 0,1 Prozent der DNA bestimmt. Ein großer Teil dieser Variationen sind sogenannte Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs oder "Snips") - Teilstücke der langen Buchstabensequenz aus A, C, G und T, die sich in genau einem Buchstaben unterscheiden, etwa wie diese beiden: GATCGA - GATGGA. Viele der häufigsten Krankheiten können mit dem Auftreten bestimmter SNPs in Verbindung gebracht werden. Jeder einzelne SNP hat aber unter Umständen nur einen schwachen Effekt.
Haplotyp
Haplotyp nennt man Gegenden auf dem DNA-Strang eines Chromosoms, in denen bestimmte SNPs gehäuft auftreten. Größere Gruppen von Menschen teilen oft den gleichen Haplotyp. Wer an einer bestimmten Stelle ein A und an einer anderen ein C hat, bei dem lässt sich dann vorhersagen, wie alle anderen SNPs in der betreffenden Sequenz aussehen - ohne, dass man jeden Buchstaben einzeln untersuchen muss.
HapMap
Im Oktober 2007 wurde die HapMap (die Haplotyp-Karte) publiziert. Mit großem Aufwand sammelte ein internationales Konsortium von Wissenschaftlern dafür DNA von Menschen aus verschiedenen Weltgegenden. Nahezu alle Haplotypen, die häufiger als bei fünf Prozent der Menschheit vorkommen, sollen auf der HapMap erfasst sein. Das spart bei Genom-Untersuchungen Arbeit: Kennt man einige entscheidende SNPs einer Person, kann man nun auf den Haplotyp in dieser Region der DNA schließen, weiß also automatisch über alle anderen SNPs der Person in diesem Bereich bescheid. Analysen werden einfacher - und billiger. Die HapMap-Daten sind frei verfügbar.
Trisomie 21
Aus diesen Einflussfaktoren berechnen Ärzte die Wahrscheinlichkeit für ein Down-Syndrom:
Das Alter der Frau
Je älter eine Frau ist, desto größer wird die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind mit einer Trisomie 21 entsteht. Liegt die Wahrscheinlichkeit bei einer 25-Jährigen in der frühen Schwangerschaft bei etwa 1:870, beträgt sie für eine 45-Jährige 1:15.
Vorgeschichte
War die Frau bereits mit einem Kind mit Down-Syndrom schwanger, so ist das Risiko für eine weitere Trisomie-Schwangerschaft erhöht.
Ultraschallergebnisse
Zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche kann ein speziell ausgebildeter Arzt auf Wunsch der Schwangeren die sogenannte Nackentransparenz des Fötus im Ultraschall messen. Wichtig ist zudem, ob das Blut des Babys ungehindert fließen kann, die Herzklappen richtig funktionieren und sich das Nasenbein im Ultraschall darstellen lässt.
Blutwerte
Als weiterer Hinweis auf eine Trisomie 21 gelten die deutliche Erhöhung des Schwangerschaftshormons ß-HCG und ein niedriger Wert von Papp-A (Schwangerschaftsassoziertes Protein A).
Sicherheit
Eine hundertprozentig richtige Antwort auf die Frage, ob das ungeborene Kind eine Trisomie 21 hat, kann diese Risikoanalyse nicht geben - sie liefert lediglich Wahrscheinlichkeiten. Nur eine Chromosomenanalyse, die in Deutschland bislang nur nach Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie möglich ist, kann abschließende Klarheit schaffen.