Erforschung des Erbguts: Genau mein Typ

Am Ende des Human Genome Projects stand der Bauplan des Menschen. 3,2 Milliarden Zeichen lang, geschrieben in den vier Buchstaben des genetischen Codes: A, C, T, G für die Nukleinbasen Adenin, Guanin, Cytosin und Thymin. Über tausend Wissenschaftler in 40 Labors auf der ganzen Welt hatten über zehn Jahre daran gearbeitet, das gesamte Erbgut des Menschen zu entziffern. Es war eine der größten konzertierten wissenschaftlichen Aktionen des vergangenen Jahrzehnts und des neuen Jahrtausends, es wurde von Aufwand und Bedeutung her mit der Mondlandung verglichen. Es war Symbol für eine Genforschung, die immer mehr an Tempo und Bedeutung gewinnt.

Das Human Genome Project (HGP) begann wohlkoordiniert, harmonisch und mit langem Planungsvorlauf: Erste Ideen dazu tauchten bereits Mitte der achtziger Jahre auf, 1990 begann es offiziell. Doch schließlich artete das Unterfangen doch noch zu einem hektischen Wettlauf aus: Der Genom-Pionier Craig Venter kündigte 1999 an, mit seiner privaten Firma Celera das menschliche Erbgut in nur drei Jahren und für nur 300 Millionen Dollar entziffern zu wollen. Die Ankündigung trieb den HGP-Forschern den Schweiß auf die Stirn: Bis 1998 hatten sie nur drei Prozent des gesamten Erbguts sequenziert.

Wie in den sechziger Jahren der Wettlauf zum Mond ein Wettlauf der Systeme war, ging es auch diesmal um mehr: Zwar stand nicht Kapitalismus gegen Kommunismus, wohl aber pekuniäre Interessen gegen die Freiheit der Wissenschaft. Venter wollte mit dem Erbgut des Menschen Geld machen, wollte Gene patentieren lassen. Der Bauplan des Menschen sollte jedoch jedem gehören und frei verfügbar sein.

"Venter wollte einen Medien-Hype - und den hat er bekommen"

Venter hielt, was er versprochen hatte: Im Jahr 2000 verkündete er, bereits 90 Prozent des menschlichen Erbguts sequenziert zu haben. Die HGP-Leute lagen bei 54 Prozent. Ganz nebenbei veröffentlichte er im gleichen Jahr auch noch das Erbgut der Fruchtfliege und das der Maus. Schließlich einigten sich beide Parteien auf eine Zusammenarbeit, man wollte die Entzifferung des menschlichen Genoms gemeinsam veröffentlichen.

Marie-Laure Yaspo vom Max-Planck-Institut für molekulare Genetik in Berlin arbeitete damals mit an der Sequenzierung von Chromosom 21. Sie erinnert sich an den Wettlauf mit Venter eher unaufgeregt: "Ja, manche Forscher hatten Angst davor, dass Venter sie überholen könnte und ihre Arbeit damit wertlos wäre. Unsere Daten von Chromosom 21 aber hatten eine sehr gute Qualität, ich war zuversichtlich, dass wir sie auch veröffentlichen würden." Das Ganze sei mehr ein Egoproblem gewesen. "Venter wollte einen Medien-Hype - und den hat er bekommen", so Yaspo.

Im Juni 2000 präsentierten Celera und das Human Genome Project zusammen eine Rohversion des Erbguts. Im darauffolgenden Jahr wollte man die Ergebnisse gemeinsam veröffentlichen, aber dazu kam es nicht mehr. Die Allianz zerbrach, weil Venter die Daten nicht vollständig offenlegen wollte, was Grundvoraussetzung für jede wissenschaftliche Veröffentlichung ist. Das Magazin "Science" ließ sich schließlich doch darauf ein. Also gab es zwei Genome: Venters in "Science" und das des Human Genome Projects im Konkurrenzblatt "Nature".

2003 dann war das vollständige Erbgut des Menschen entziffert, man feierte das als wissenschaftliche Sensation. Viele Blätter hatten schon zwei Jahre zuvor optimistisch die "Entzifferung des Erbguts" bejubelt. Verfrüht. Denn was diese riesige Buchstabenwüste wirklich bedeutete - das zu verstehen, davon war man damals weit entfernt und ist es noch heute.

War also die Sequenzierung des menschlichen Erbguts wirklich das prägende wissenschaftliche Ereignis des vergangenen Jahrzehnts?

Nein, sagt George Church, Genforscher an der Harvard Medical School und einer der Initiatoren des Human Genome Projects. "Mir war von Anfang an klar, dass ein einziges sehr teures Erbgut kein akzeptables Ziel sein konnte." Vielmehr müsse man die Sequenzierkosten auf ein erschwingliches Maß senken.

"Personalisierte Medizin ist der nächste große Boom"

Dieses Ziel rückt nun immer näher: Kostete das Human Genome Project noch drei Milliarden US-Dollar, sanken die DNA-Sequenzierkosten in den darauffolgenden Jahren drastisch. 2007 ließen Venter und James Watson, der Entdecker der DNA-Struktur, ihre Genome sequenzieren, die Kosten betrugen nur noch zwei Millionen US-Dollar. Im August 2009 fiel der Preis auf 48.000 Dollar, und im November kostete es nur noch 4400 US-Dollar, den Bauplan eines Menschen auszulesen. Church will den Preis auf 1500 Dollar senken, wie er verrät.

Damit rückt die Ära des persönlichen Genoms und die Vision einer personalisierten Medizin näher. Wenn jeder sein eigenes Erbgut auf seiner Krankenkassen-Karte hat, so der Traum vieler Mediziner, kann man ihn auch maßgeschneidert therapieren. Denn jeder trägt andere Krankheitsrisiken in seinen Genen, spricht unterschiedlich auf Medikamente an.

"Personalisierte Medizin ist der nächste große Boom", prophezeit Marie-Laure Yaspo. "Mit dem Humane Genome Project hatte man ein erstes menschliches Erbgut als Referenz. Nun brauchen wir viele weitere Erbgute, um die Unterschiede zwischen ihnen zu erforschen - das ist der Schlüssel, um Krankheiten zu verstehen."

Schon jetzt kann man eine Menge Erbkrankheiten und genetische Risiken identifizieren. 1526 zuverlässige Gentests könne man auf einmal durchführen, so Church - zum Preis von einem einzigen Test. Die Kosten sind ein wichtiger Punkt, denn wenn das persönliche Genom und Gentests zu teuer sind, droht die personalisierte Zwei-Klassen-Medizin.