Gendefekte in Zellkraftwerken Auch Gesunde tragen gefährliche Mutationen

Diabetes und Krebs - diese Krankheiten können durch Mutationen in den Zellkraftwerken begünstigt werden. Auch Gesunde sind Träger dieser Veränderungen. Ob sie erkranken, ist häufig nur eine Frage der Zeit.

Kraftwerke der Zelle: In den Mitochondrien entstehen energiereiche Moleküle
Corbis

Kraftwerke der Zelle: In den Mitochondrien entstehen energiereiche Moleküle


Mindestens jeder fünfte gesunde Mensch trägt potenziell krankmachende Erbgutveränderungen in den Kraftwerken seiner Zellen. Die Fehler können von intakten Genvarianten kompensiert werden, schreiben Forscher im Fachblatt "Proceedings of the National Academy of Sciences". Mitunter häuften sich die Genfehler im Laufe des Lebens aber so an, dass Krankheiten ausbrechen könnten.

Die Wissenschaftler um Zhenglong Gu von der Cornell University in Ithaca hatten Erbgutdaten von 1085 gesunden Menschen aus 14 Populationen analysiert, die für das 1000-Genome-Projekt erfasst worden waren. Besonderes Augenmerk legten sie auf das Erbgut in den Kraftwerken der Zellen, in der Fachsprache Mitochondrien genannt. Mitochondrien sind rundliche Gebilde mit eigener Erbsubstanz, der mtDNA, die die Zelle mit energiereichen Molekülen versorgen.

Bei 90 Prozent der Untersuchten entdeckten die Forscher mindestens eine sogenannte Heteroplasmie in der mtDNA. So bezeichnet man es, wenn unter mehreren DNA-Kopien Exemplare mit verändertem Erbgut zu finden sind. Rund ein Fünftel der Untersuchten trug zudem mindestens eine potenziell krankmachende Genveränderung. Dabei sei davon auszugehen, dass der Wert noch viel höher liege als aus der Analyse abzuleiten.

Je älter, desto höher das Krankheitsrisiko

Eine einzelne Zelle des Körpers kann in ihren vielen Mitochondrien Hunderte bis Tausende mtDNA-Kopien enthalten. Ob sich veränderte DNA-Stränge auf den Träger auswirken, hängt davon ab, welcher Abschnitt des Erbguts und welches Gewebe betroffen ist und wie groß der Anteil der mutierten an der gesamten mtDNA ist.

Dass sich beim Kopieren von DNA Fehler einschleichen, ist normal. Im Regelfall werden diese größtenteils nachträglich vom Körper ausgebessert. Allerdings gelinge es den Reparaturmechanismen nicht, alle bei der Vervielfältigung entstehenden Mutationen im Mitochondrienerbgut zu beseitigen, erklären die Forscher.

Damit eine neu aufgetauchte Mutation einen kleinen Zellverband komplett erobert, braucht es etwa 70 Generationen von Zellteilungen, so Gu und Kollegen. Bei Epithelzellen, die im Deck- und Drüsengewebe vorkommen, seien das lediglich rund 25 Jahre, bei Skelettmuskelzellen und Neuronen rund 40 Jahre. Je älter ein Mensch ist, desto größer ist also die Wahrscheinlichkeit, dass sich die Mutationen in den Zellen breit machen.

Die meisten vom Mitochondrien-Erbgut verursachten Krankheiten lassen sich auf mutierte mtDNA-Kopien zurückführen. Beeinflusst werden häufig die Muskeln, aber auch komplexe Krankheiten wie Diabetes und Krebs sowie Alterungsprozesse gehen teilweise darauf zurück. Die Ausbreitung mutierter mtDNA zu verhindern, sei ein möglicher Ansatzpunkt gegen Krebs und Alterungsprozesse, schreiben die Forscher.

jme/dpa



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insgesamt 10 Beiträge
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mcvitus 08.07.2014
1. Das Leben endet irgendwann,
oft mit dem Tod! Welchen unvermeidbaren Risiken ich ausgesetzt bin interessiert mich nicht und macht mir auch nicht die geringsten Sorgen! Ich lebe jeden Tag im Hier und Jetzt, sollte es heute Abend vorbeisein wäre das für mich auch ok. Besser aber später, wenn's geht.
Dengar 08.07.2014
2. Oh ja!
Um ein zeitloses Flash (Dash) Zitat aus dem unglaublichen Film "Die Unglaublichen" (The Incredibels) zu zitieren: "Wir werden alle sterben! Wir haben überlebt, aber sterben trotzdem!". - Da ist wohl was dran:-)))
orthos 08.07.2014
3. Komischer Satz am Ande
"Die meisten vom Mitochondrien-Erbgut verursachten Krankheiten lassen sich auf mutierte mtDNA-Kopien zurückführen." Die meisten aus Äpfeln gewachsenen Baume lassen sich auf gepflanzte Äpfel zurückführen. Die meisten von überhöhter Geschwindigkeit verursachten Unfälle lassen sich auf überhöhte Geschwindigkeit zurückführen. Was soll der (originale) Satz ausdrücken? Wo ist da der Sinn?
StefanXX 08.07.2014
4. Evolution
"Gendefekte" müssen nicht immer nur negativ sein und sind Teil der Evolution. Ohne Veränderung der Gene würden wir heute noch auf Bäumen sitzen.
d_grat 08.07.2014
5.
Zitat von sysopCorbisDiabetes und Krebs - diese Krankheiten können durch Mutationen in den Zellkraftwerken entstehen. Auch Gesunde sind Träger dieser Veränderungen. Ob sie erkranken, ist häufig nur eine Frage der Zeit. http://www.spiegel.de/wissenschaft/medizin/gene-mutationen-in-kraftwerken-der-zellen-auch-bei-vielen-gesunden-a-979826.html
Alter Hut. Die mtDNA ist einfach ungünstig, nah an den Atmungskettenkomplexen positioniert. Durch oxidativen Stress häufen sich so das ganze Leben lang Defekte an, die einzig über die hohe Kopienzahl ausgeglichen werden. Bis zum 80 Lebensjahr ist dann allerdings ~90% der Kopien defekt und die Proteintranslation merklich ineffizient. Die Folge sind eine reduzierte Muskelkraft und andere typische Alterungserscheinungen. Schade, dass es nicht alle mitochondrialen Gene in den Kern geschafft haben!
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