Trisomie 21: Schweiz genehmigt Bluttest auf Down-Syndrom

In der Schweiz ist künftig ein umstrittener Bluttest zur Bestimmung des Down-Syndroms bei Embryos erlaubt. Einem Zeitungsbericht zufolge soll es den Test bereits ab Mitte August geben.

Zürich - In Deutschland ist der Verkaufsstart des sogenannten Genomtests gerade erst verschoben worden. Die Schweiz hingegen hat nun grünes Licht für den umstrittenen Bluttest zur Bestimmung des Down-Syndroms bei Embryos gegeben. Nach Angaben der "Neuen Zürcher Zeitung" entschied das Schweizerische Heilmittelinstitut Swissmedic, die Tests ab Mitte August freizugeben.

Der von der Firma LifeCodexx aus Konstanz entwickelte Test erkennt das Down-Syndrom - auch Trisomie 21 genannt - schon in einer Blutprobe der Schwangeren und soll riskante Fruchtwasseruntersuchungen in vielen Fällen überflüssig machen.

Im Blut von schwangeren Frauen finden sich Teile der Erbinformation des Embryos, die im Labor auf Hinweise einer Chromosomenveränderung abgesucht werden können. Beim Down-Syndrom liegt das Chromosom 21 dreifach statt doppelt vor.

Nach Unternehmensangaben kann der Test die Trisomie "risikofrei" und "zuverlässig" erkennen. LifeCodexx will den Test außer in Deutschland und in der Schweiz auch in Österreich und Liechtenstein vermarkten.

Die internationale Föderation der Down-Syndrom-Organisationen hat vor dem Europäischen Gerichtshof in Straßburg Klage gegen die Tests eingereicht. Der Behindertenbeauftragte der Bundesregierung, Hubert Hüppe, bezeichnete den Bluttest Anfang des Monats als "rechtlich unzulässig". Der Test diene weder medizinischen noch therapeutischen Zwecken, sondern "fast ausschließlich" der "Selektion von Menschen mit Down-Syndrom".

In Deutschland sollte der umstrittene Test eigentlich noch im Juli auf den Markt kommen, doch wegen offener Fragen der Behörden verzögert sich der Verkaufsstart in den August.

mal/AFP

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1. Schwer zu verstehende Ethik
Hamberliner 30.07.2012
Zitat von sysopCorbisIn der Schweiz ist künftig ein umstrittener Bluttest zur Bestimmung des Down-Syndroms bei Embryos erlaubt. Einem Zeitungsbericht zufolge soll es den Test bereits ab Mitte August geben. http://www.spiegel.de/wissenschaft/medizin/0,1518,847073,00.html
Wer sich dafür einsetzt, dass der Anteil an Menschen mit Mongoloidie genauso hoch bleibt wie bisher, muss uns seine Ethik ein zweitesmal erklären, ich verstehe sie nicht. Das Leid, das man anrichtet indem man wider besseren Könnens weiterhin für einen gleichbleibend hohen Anteil sorgt überwiegt doch den Gefallen, den man den Betroffenen (vermeintlich) tut, indem man ihnen möglichst viele Leidensgenossen bereitet. Selbstverständlich handelt es sich nicht um das Umbringen von Menschen, die bereits existieren (Eutanasie), und wer beides miteinander gleichzusetzen versucht braucht mit dem Argumentieren gar nicht erst anzufangen. Im übrigen kann ich mich nicht an eine Umfrage erinnern, ob die Bevölkerung mit einer Umbennenung der Mongoloidie in "Down-Syndrom" einverstanden sei. Die Krankheit nannte sich 1968 Mongoloidie, als ich zum erstenmal damit konfrontiert wurde, also heißt sie auch heute noch so.
2.
walkabout 30.07.2012
Zitat von sysopCorbisIn der Schweiz ist künftig ein umstrittener Bluttest zur Bestimmung des Down-Syndroms bei Embryos erlaubt. Einem Zeitungsbericht zufolge soll es den Test bereits ab Mitte August geben. http://www.spiegel.de/wissenschaft/medizin/0,1518,847073,00.html
Gute Gene Und was wird als Nächstes selektiert? Aber natürlich dient dies einzig und alleine dem "Wohl" des noch ungeborenen Kindes und dessen Mutter - blablabla. Mir läuft es eiskalt den Rücken hinab. Wo soll das noch hinführen? Ist es doch so, daß Vieles, das zunächst als "gut" galt bzw. so verkauft wurde, und oft auch tatsächlich keinem lebensverachtendem Gedanken zugrunde lag, im Laufe der Zeit zunehmend mißbraucht wurde.
3. Pardon
walkabout 30.07.2012
Ich korrigiere: "... dem oft auch tatsächlich kein lebensverachtender Gedanke zugrunde lag ..."
4.
walkabout 30.07.2012
Dieses Thema wühlt mich zutiefst auf, lässt mir keine Ruhe und darum ein weiterer Nachsatz: Denjenigen, die dazu neigen, etwas in dieser Art zu mißbrauchen bzw. lebensverachtend zu agieren, ist oftmals gar nicht bewusst, daß es sich um Mißbrauch handelt: Sie denken nicht über ihr Tun nach oder planen es gar. Vielmehr liegt dem ein Grundzug in ihrem Wesen/Charakter zugrunde. Diesem Grundzug zufolge handeln sie intuitiv und dementsprechend flexibel mit schlafwandlerischer Sicherheit. Sie selbst sind tatsächlich überzeugt davon, daß das, was sie tun, GUT ist. Und deshalb wirkt es auch oft derart überzeugend auf insbesondere kritiklose & schwache Charaktere. Keine VT, sondern lediglich das Kapitel "Geschichte wiederholt sich" aus dem Buch "die Menschheit". In diesem Sinne
5.
walkabout 30.07.2012
Zitat von HamberlinerWer sich dafür einsetzt, dass der Anteil an Menschen mit Mongoloidie genauso hoch bleibt wie bisher, muss uns seine Ethik ein zweitesmal erklären, ich verstehe sie nicht. Das Leid, das man anrichtet indem man wider besseren Könnens weiterhin für einen gleichbleibend hohen Anteil sorgt überwiegt doch den Gefallen, den man den Betroffenen (vermeintlich) tut, indem man ihnen möglichst viele Leidensgenossen bereitet. Selbstverständlich handelt es sich nicht um das Umbringen von Menschen, die bereits existieren (Eutanasie), und wer beides miteinander gleichzusetzen versucht braucht mit dem Argumentieren gar nicht erst anzufangen. Im übrigen kann ich mich nicht an eine Umfrage erinnern, ob die Bevölkerung mit einer Umbennenung der Mongoloidie in "Down-Syndrom" einverstanden sei. Die Krankheit nannte sich 1968 Mongoloidie, als ich zum erstenmal damit konfrontiert wurde, also heißt sie auch heute noch so.
"Nettes" Pendant zur Nazikeule. Soviel Meinungsfreiheit gewähren Sie mir doch hoffentlich?
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Trisomie 21
Aus diesen Einflussfaktoren berechnen Ärzte die Wahrscheinlichkeit für ein Down-Syndrom:
Das Alter der Frau
Je älter eine Frau ist, desto größer wird die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind mit einer Trisomie 21 entsteht. Liegt die Wahrscheinlichkeit bei einer 25-Jährigen in der frühen Schwangerschaft bei etwa 1:870, beträgt sie für eine 45-Jährige 1:15.
Vorgeschichte
War die Frau bereits mit einem Kind mit Down-Syndrom schwanger, so ist das Risiko für eine weitere Trisomie-Schwangerschaft erhöht.
Ultraschallergebnisse
DPA
Zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche kann ein speziell ausgebildeter Arzt auf Wunsch der Schwangeren die sogenannte Nackentransparenz des Fötus im Ultraschall messen. Wichtig ist zudem, ob das Blut des Babys ungehindert fließen kann, die Herzklappen richtig funktionieren und sich das Nasenbein im Ultraschall darstellen lässt.
Blutwerte
Als weiterer Hinweis auf eine Trisomie 21 gelten die deutliche Erhöhung des Schwangerschaftshormons ß-HCG und ein niedriger Wert von Papp-A (Schwangerschaftsassoziertes Protein A).
Sicherheit
Eine hundertprozentig richtige Antwort auf die Frage, ob das ungeborene Kind eine Trisomie 21 hat, kann diese Risikoanalyse nicht geben - sie liefert lediglich Wahrscheinlichkeiten. Nur eine Chromosomenanalyse, die in Deutschland bislang nur nach Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie möglich ist, kann abschließende Klarheit schaffen.

Fotostrecke
Gläserner Fötus: Dürfen Eltern die Gene ihrer ungeborenen Kinder analysieren lassen?
Gen-Vokabular
Das menschliche Genom
Der Mensch hat in jeder seiner Körperzellen zweimal 23 Chromosomen. Die sind nichts anderes als lange Stränge von Desoxyribonukleinsäure, kurz DNA. Sie setzt sich unter anderem zusammen aus vier Grundbausteinen, den Nukleinbasen Adenin, Cytosin, Guanin und Thymin (abgekürzt A, C, G und T). In der DNA-Doppelhelix sind die Basen in Paaren angeordnet. Die menschliche DNA besitzt etwa drei Milliarden Basenpaare. Bestimmte Abschnitte von Basenpaaren bilden Gene - die Blaupause für die Proteine. Nach derzeitiger Schätzung hat der Mensch etwa 25.000 Gene.
SNPs
Das Erbgut zweier Menschen ist sich zu 99,9 Prozent ähnlich, alle angeborenen Unterschiede werden von weniger als 0,1 Prozent der DNA bestimmt. Ein großer Teil dieser Variationen sind sogenannte Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs oder "Snips") - Teilstücke der langen Buchstabensequenz aus A, C, G und T, die sich in genau einem Buchstaben unterscheiden, etwa wie diese beiden: GATCGA - GATGGA. Viele der häufigsten Krankheiten können mit dem Auftreten bestimmter SNPs in Verbindung gebracht werden. Jeder einzelne SNP hat aber unter Umständen nur einen schwachen Effekt.
Haplotyp
Haplotyp nennt man Gegenden auf dem DNA-Strang eines Chromosoms, in denen bestimmte SNPs gehäuft auftreten. Größere Gruppen von Menschen teilen oft den gleichen Haplotyp. Wer an einer bestimmten Stelle ein A und an einer anderen ein C hat, bei dem lässt sich dann vorhersagen, wie alle anderen SNPs in der betreffenden Sequenz aussehen - ohne, dass man jeden Buchstaben einzeln untersuchen muss.
HapMap
Im Oktober 2007 wurde die HapMap (die Haplotyp-Karte) publiziert. Mit großem Aufwand sammelte ein internationales Konsortium von Wissenschaftlern dafür DNA von Menschen aus verschiedenen Weltgegenden. Nahezu alle Haplotypen, die häufiger als bei fünf Prozent der Menschheit vorkommen, sollen auf der HapMap erfasst sein. Das spart bei Genom-Untersuchungen Arbeit: Kennt man einige entscheidende SNPs einer Person, kann man nun auf den Haplotyp in dieser Region der DNA schließen, weiß also automatisch über alle anderen SNPs der Person in diesem Bereich bescheid. Analysen werden einfacher - und billiger. Die HapMap-Daten sind frei verfügbar.

Fotostrecke
Das Wissen um die DNA: Was Gene verraten