Seltene Erbkrankheit: Gewagtes Experiment rettet todkrankes Kind

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"Die Kausalität war ganz klar", sagt der Biochemiker. "Wir hatten wissenschaftlich fundierte und gut dokumentierte Daten aus einem Tierexperiment, die beweisen, dass eine cPMP-Therapie auch im Menschen funktionieren kann. Und wir hatten den Wirkstoff im Kühlschrank." Doch bevor das Mädchen aus Melbourne mit cPMP behandelt werden konnte, mussten die Ärzte die notwendigen Genehmigungen einholen. Trotz der Zustimmung der Rechtsabteilung und der Ethikkommission des Children's Hospital ging der Fall bis vor den obersten Gerichtshof in Australien. "Alle beteiligten Ärzte, Gremien und Behörden sind aber unglaublich engagiert gewesen", sagt Schwarz, so dass binnen zwei Wochen das Einverständnis kam.

Schon wenige Stunden nach der ersten Behandlung sei es "Baby Z" besser gegangen: Der Sulfit-Spiegel im Körper sei um mehr als zwei Drittel gesunken. Nach drei Wochen seien auch die Krämpfe zu 90 Prozent verschwunden, berichteten die Ärzte am Donnerstag auf einer Pressekonferenz in Melbourne. Die Konferenz wurde laut Schwarz veranstaltet, weil die Akten über das Mädchen bekanntgeworden seien und man befürchtet habe, dass die Medien die Geschichte falsch aufgreifen könnten. Deshalb habe man sich dazu entschlossen, selbst an die Öffentlichkeit zu gehen. "Eigentlich wollten wir damit warten, bis der Fall in einem medizinischen Fachjournal veröffentlicht war", sagt Schwarz. Derzeit befinde sich die Studie über die Therapie des Mädchens im Gutachterprozess.

Mut oder Tod

Die Eltern äußerten sich telefonisch auf der Pressekonferenz. "Es war die dramatischste Zeit in unserem Leben", sagte die Mutter, "wir hatten nur die Wahl zwischen Mut oder Tod." Man sei sich des Risikos bewusst gewesen, habe aber in der experimentellen Therapie die einzige Chance gesehen. Zwar wird "Baby Z" ein Leben lang den Wirkstoff einnehmen müssen, und wegen der frühen Hirnschädigungen entwickelt es sich etwas langsamer als andere Kinder. Doch mittlerweile habe ihre Tochter angefangen zu sprechen und sei auch körperlich aktiv, berichtete die Mutter. "Es wird jeden Tag besser."

Bei der Behandlung des Mädchens handelt es sich nicht, wie manche Medien berichteten, um eine Gentherapie. Dem Kind wird lediglich ein biologischer Wirkstoff verabreicht, der aus Bakterien gewonnen wird - so wie viele andere Substanzen auch. Dazu gehören etwa bestimmte Insulinpräparate, die sich Diabetiker spritzen. Der Vorteil bei cPMP: Alle Lebewesen, von Bakterien über Pflanzen bis hin zum Menschen, bilden das gleiche Molekül. Deshalb müssen an dem aus Bakterien gewonnenen cPMP keinerlei Modifikationen vorgenommen werden. Derzeit bekomme das Mädchen den Wirkstoff intravenös einmal täglich über einen permanenten Zugang, erklärt Schwarz.

Inzwischen wird in Deutschland bereits ein zweites Kind, "Baby P", mit cPMP behandelt. Voraussetzung für die Therapie ist laut Schwarz, dass die Diagnose sehr früh nach der Geburt gestellt wird. Bei Patienten mit bereits weit vorangeschrittenen Hirnschäden sei die Wahrscheinlichkeit einer Verbesserung der Symptome eher gering. Inzwischen bereiten die Wissenschaftler eine klinische Studie für die weltweite Zulassung des Wirkstoffs vor.

Schwierige Suche nach einem Hersteller

Ein Problem bleibt: Weil die schwere Erbkrankheit extrem selten ist - etwa eines von 100.000 bis 500.000 Kindern kommt mit dem Gendefekt zur Welt -, könnte es schwierig werden, einen kommerziellen Hersteller zu finden. Die Eigenproduktion des Therapeutikums sei aufwendig und koste pro Patient mehrere hunderttausend Euro jährlich, sagte der Göttinger Wissenschaftler Reiss nach der Veröffentlichung seiner Ergebnisse im Jahr 2004. "Orphan Drugs" werden solche Substanzen genannt - verwaiste Wirkstoffe.

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