Seltene Erbkrankheit Gewagtes Experiment rettet todkrankes Kind

Ein neuartiger Wirkstoff hat ein kleines Mädchen in Australien vor dem sicheren Tod gerettet. Doch die Therapie mit der Substanz aus Deutschland war ein riskantes Unterfangen: Die Forscher hatten den Stoff zuvor nur an Mäusen getestet.

Baby mit Zukunft: Das Mädchen hat einen seltenen Gendefekt - ein neuer Wirkstoff half
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Baby mit Zukunft: Das Mädchen hat einen seltenen Gendefekt - ein neuer Wirkstoff half

Von Cinthia Briseño


Wenige Wochen, manchmal schon Tage nach der Geburt fängt es mit schweren Krämpfen an. Danach kann es schrecklich schnell gehen: Kinder mit der Erbkrankheit Molybdän-Cofaktor-Defizienz (MoCD) sind oft schon nach Monaten tot. Manche leben eine Reihe von Jahren, älter als zwölf Jahre ist noch keines geworden. Durch den Gendefekt sammelt sich mit jedem Tag mehr Sulfit im Gehirn an - die Nervenzellen werden zerstört.

Jetzt aber ist es gelungen, ein kleines Mädchen in Australien vor dem sicheren Tod zu retten: Mit einem neuartigen Wirkstoff aus Deutschland haben die Ärzte die Symptome der schweren Stoffwechselkrankheit in den Griff bekommen. Allerdings ist die medizinische Großtat nicht ohne ethische Brisanz: Der Stoff namens cPMP war zuvor lediglich an Mäusen getestet worden. Die Behandlung eines Babys mit dem experimentellen Medikament ist ein außergewöhnlicher Vorgang - auch wenn es um Leben und Tod geht.

"Das Sulfit knabbert das Großhirn quasi nach und nach ab", sagt der Kölner Biochemiker Günter Schwarz, der gemeinsam mit Kollegen den Wirkstoff entwickelt hat. "Die Eltern müssen hilflos zusehen, wie ihr Kind langsam stirbt." In diesem Fall aber wollten die Eltern sich damit nicht abfinden - und recherchierten auf eigene Faust im Internet. So stieß das australische Paar auf die Forschungsergebnisse aus Deutschland.

"Wir haben nicht lange gezögert"

Kurz darauf rief Alex Veldman, Kinderarzt am Monash Children's Hospital in Melbourne, bei Schwarz an und bat ihn um Hilfe. "Wir haben nicht lange gezögert", sagt Schwarz im Gespräch mit SPIEGEL ONLINE. Seit vielen Jahren erforscht der Biochemiker die Stoffwechselerkrankung. "Wir wussten, dass cPMP dem Mädchen helfen würde." Die Behandlung, die im Sommer 2008 begann, war offenbar ein voller Erfolg: Das heute 18 Monate alte Kind, das unter dem Namen "Baby Z" bekannt wurde, ist nun beschwerdefrei. Es hat keinerlei Anzeichen von Hirnschäden, es wächst und entwickelt sich wie ein gesundes Baby.

Die Geschichte ist damit einer der seltenen Glücksfälle bei experimentellen Therapien, die mit etlichen ethischen und rechtlichen Hindernissen versehen sind. Denn medizinisch gilt es als überaus riskant, ein Medikament, das nicht ausführlich in klinischen Studien am Menschen erprobt wurde, in der Therapie einzusetzen. Auch erfolgreiche Tierversuche garantieren keinesfalls, dass ein Wirkstoff beim Menschen erfolgreich ist und keine gefährlichen Nebenwirkungen hervorruft. "Mice tell lies", Mäuse lügen, heißt es deshalb unter Forschern oft.

Erst wenn alle Behandlungsmöglichkeiten erschöpft sind und eine Krankheit tödlich enden würde, ist in Einzelfällen eine Therapie mit noch nicht zugelassenen Arzneimitteln möglich - ein sogenannter individueller Heilversuch. Im März 2009 hatte es in Deutschland bereits einen derartigen Versuch gegeben: Eine Forscherin, die sich vermutlich mit dem Ebola-Virus infiziert hatte, bekam einen Impfstoff, der bisher nur an Tieren erprobt war.

Aber selbst wenn der Therapieansatz erfolgversprechend und medizinisch gerechtfertigt ist, sind die gesetzlichen Krankenkassen nicht grundsätzlich verpflichtet, die Kosten zu übernehmen. Zudem muss der individuelle Heilversuch den Vorgaben des Gesetzgebers entsprechen. Die Zentrale Ethikkommission bei der Bundesärztekammer erklärte SPIEGEL ONLINE: "Danach muss insbesondere die angewandte Methode bei einem 'Neulandschritt' mit ihrer Erfolgsaussicht und Gefährlichkeit zur Not der Krankheit in einem abgewogenen Verhältnis stehen." Ein kompliziertes juristisches Regelwerk entscheidet darüber, wer in einem solchen Fall die Kosten zu tragen hat.

Wirkstoff ist Resultat eines langjährigen Verfahrens

Forscher Schwarz, der vor sechs Jahren noch an der TU Braunschweig tätig war und heute an der Uni Köln arbeitet, hatte zusammen mit Jochen Reiss von der Uni Göttingen und anderen Kollegen ein biotechnologisches Verfahren zur Herstellung von cPMP entwickelt. Die Wissenschaftler züchteten E.-coli-Bakterien, die cPMP in hohen Mengen produzieren, und testeten die Substanz anschließend an Mäusen. 2004 veröffentlichten sie ihre Ergebnisse im Fachblatt "Human Molecular Genetics." Schon damals waren Schwarz, Reiss und ihre Kollegen überzeugt: Dieser Wirkstoff könnte Kinder mit MoCD vor dem Tod bewahren.

Patienten mit MoCD haben einen Gendefekt, der dazu führt, dass ihr Körper kein cPMP mehr bilden kann. Die organische Verbindung, deren voller Name "cyclic pyranopterin monophosphate" lautet und die früher auch "Precursor Z" genannt wurde, ist ein wichtiges Vorprodukt bei der Herstellung des sogenannten Molybdän-Cofaktors, kurz Moco. Das organische Molekül verbindet sich mit verschiedenen lebenswichtigen Proteinen, die allesamt das Spurenelement Molybdän enthalten. Ohne die Hilfe von Moco versagt ein Enzym, das in der Leber das schädliche Sulfit aus dem Blut holt.

Sulfit entsteht bei bestimmten Stoffwechselwegen und reichert sich im Körper immer weiter an, sofern es nicht abgebaut wird. Mit der Zeit gelangt es dann über die Blutbahn ins Gehirn, wo es die Nervenzellen angreift. Es dauerte Jahre, bis Schwarz und seine Kollegen den genauen Syntheseweg von Moco und auch die an der Cofaktor-Synthese beteiligten Gene entschlüsselt hatten. Erst danach waren sie in der Lage, cPMP herzustellen.

Die Forscher der Göttinger Arbeitsgruppe um Reiss hatten Mäuse genetisch so verändert, dass sie nicht mehr in der Lage waren, cPMP und damit Moco selbst zu bilden. "Die Tiere entwickeln exakt die gleichen Symptome wie Menschen", erklärt Schwarz. Auch die Nager starben früh - innerhalb der ersten 12 Lebenstage. Dann injizierten die Biochemiker um Schwarz das aus den Bakterien isolierte und hochreine cPMP direkt in die Leber der Mäuse, zweimal wöchentlich. Das Resultat: Die Tiere überlebten trotz des genetischen Defekts und hatten keinerlei Symptome. Auch Nebenwirkungen konnten die Forscher nicht beobachten - was laut Schwarz nicht weiter überraschte, da es sich bei cPMP um eine Substanz handele, die der Körper normalerweise selbst produziere.



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Seite 1
imation, 06.11.2009
1. ?
Was soll daran Riskant sein? Mehr als sterben konnte das Mädchen ja nicht. Und gestorben währe es ja ohne Therapie garantiert. Und wenn ich die Wahl habe zwischen 100% Sterben und 1 Promille Überleben würde ich nicht lange drüber Nachdenken und jedes Medikament nehmen.
XGandalfXo 06.11.2009
2.
Zitat von imationWas soll daran Riskant sein? Mehr als sterben konnte das Mädchen ja nicht. Und gestorben währe es ja ohne Therapie garantiert. Und wenn ich die Wahl habe zwischen 100% Sterben und 1 Promille Überleben würde ich nicht lange drüber Nachdenken und jedes Medikament nehmen.
Das Problem ist hier wieder mal das man nicht selbst stirbt oder lebt, sondern das man die Verantwortung der Folgen für ein anderes Leben übernimmt. Aber ich denke auch das die Entscheidung die richtige war. Gerade wenn man die Hintergründe sieht. Sicherer Tod, Verkrüppeltes Gehirn und auf der anderen Seite ein "relativ sicherer" Versuch, da das Mittel sowieso ein körpereigenes ist. Traurig wird hier wieder mal sein das Kinder zukünftig schwer damit behandelt werden können, da die Kosten zu hoch sind. Wobei sich mal wieder die Frage stellt: Wieviel kann ein Menschenleben wert sein...
Ahnungslos, 06.11.2009
3.
Nein, denn wenn der Tod ohnehin in kürzester Zeit garantiert ist, dann sind die Chancen immer höher als das Risiko (was natürlich -wie in diesem Fall- gegeben sein muss: dass das Medikament überhaupt irgendeine Chance bietet, wahllos beliebige Substanzen auszuprobieren würde wohl kaum helfen).
Klo, 06.11.2009
4.
Zitat von sysopEin neuartiger Wirkstoff hat ein kleines Mädchen in Australien vor dem sicheren Tod gerettet. Doch die Therapie mit der Substanz aus Deutschland war ein riskantes Unterfangen: Die Forscher hatten den Stoff zuvor nur an Mäusen getestet. Ein zu riskantes Experiment?
Wer heilt, hat Recht.
frubi 06.11.2009
5.
Zitat von sysopEin neuartiger Wirkstoff hat ein kleines Mädchen in Australien vor dem sicheren Tod gerettet. Doch die Therapie mit der Substanz aus Deutschland war ein riskantes Unterfangen: Die Forscher hatten den Stoff zuvor nur an Mäusen getestet. Ein zu riskantes Experiment?
Endlich mal eine "Good Neews". Danke Spiegel Online. Für das Mädchen freut es mich riesig. Auch ein großes Lob an die Eltern, die australischen und an die deutschen Ärzte.
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