Sichelzellanämie Wenn Rassismus Therapien verhindert

Sichelzellanämie ist die häufigste Erbkrankheit in den USA. Eine Heilarznei wurde nie entwickelt - auch weil vor allem Schwarze betroffen sind. Nun soll eine Gentherapie die Versäumnisse wiedergutmachen.

Sichelartige Verformung der roten Blutkörperchen (links)
CDC / Janice Haney Carr

Sichelartige Verformung der roten Blutkörperchen (links)

Aus Boston berichtet


  • DER SPIEGEL/ Rick Friedman
    Johann Grolle berichtet als Korrespondent für den SPIEGEL aus Boston. "Das ist die Welthauptstadt der Wissenschaft", sagt der langjährige Leiter des SPIEGEL-Ressorts Wissenschaft/Technik. An dieser Stelle schreibt er, was Forscher am MIT, der Harvard University und anderswo in den USA bewegt.

Shakir Cannon hatte nie Hoffnung, dass es noch zu seinen Lebzeiten eine Therapie für ihn geben könnte. Seit seiner Geburt schon lebe er mit seinem Leiden, so schrieb der afroamerikanische Aktivist Ende letzten Jahres in einem Blog. Die Art der Behandlung sei immer dieselbe geblieben: monatlich Bluttransfusionen und dann die nächtliche Chelat-Therapie, die bei seinen Lehrern in der Schule den Verdacht weckte, dass er zuhause misshandelt werde.

Cannon hat sich daran gewöhnt, zu den Stiefkindern der amerikanischen Medizin zu gehören. Denn er hat Sichelzellanämie. Die ist zwar mit rund 100.000 Fällen die häufigste Erbkrankheit in den USA, doch betrifft sie fast ausschließlich Schwarze. Und für die, das ist leider hier in Amerika eine Realität, interessieren sich die Ärzte weniger.

Voller Bitterkeit merkt Cannon an, dass sein Leiden das erste überhaupt war, dessen genetische Ursache aufgeklärt wurde. 67 Jahre ist das her. Trotzdem sind bisher ganze zwei Medikamente gegen die Sichelzellanämie zugelassen. Bei der erblichen Bluterkrankheit, an der nur 20.000 - überwiegend weiße - Patienten leiden, sind es ungefähr 30.

Doch Cannons Blog war nicht als Anklage gemeint. Ganz im Gegenteil: Er wollte ein Zeichen der Hoffnung setzen. Denn derzeit sieht es so aus, als werde ausgerechnet die bisher so vernachlässigte Sichelzellanämie die erste Erkrankung sein, an der die sogenannte Crispr-Methode erprobt wird. Dieses Verfahren ist noch jung, es erlaubt eine neue Form hochpräziser Gentherapie, und die Fachleute glauben, dass es das Zeug dazu habe, die Medizin zu revolutionieren.

Patienten begegnen Wissenschaftlern mit Misstrauen

Die ersten klinischen Versuche mit Sichelzell-Patienten sind bei der Arzneimittelbehörde FDA schon beantragt und könnten noch in diesem Jahr beginnen. "Warum sollen nicht Afroamerikaner die ersten sein, die profitieren?", fragt Mark Walters, einer der Genforscher.

Unvermittelt sind er und seine Kollegen damit mitten in die Fronten des Rassenkonflikts in Amerika geraten. Die Wissenschaftler sind nicht darauf vorbereitet, dass ihnen die Patienten, denen sie doch nur helfen wollen, mit großem Misstrauen begegnen.

Dieses Misstrauen ist die Frucht jahrzehntelanger Erfahrung. Die berüchtigte Tuskegee-Studie zum Beispiel hat tiefe Narben im Bewusstsein hinterlassen. Damals hatten Ärzte im Auftrag des Gesundheitsministeriums 400 Syphilis-infizierten Schwarzen über Jahrzehnte hin eine Behandlung vorenthalten, um den schleichenden Verlauf der Krankheit verfolgen zu können.

Schwarze sind in den USA Patienten zweiter Klasse

Oder der Fall Henrietta Lacks: Sie war eine Schwarze aus Maryland, die 31-jährig an Gebärmutterhalskrebs verstarb. Die Ärzte gewannen aus ihrem Tumorgewebe die erste unsterbliche menschliche Zelllinie. Medizinisch waren diese sogenannten HeLa-Zellen von unschätzbarem Wert. Bis heute wurden etwa 50 Tonnen Gewebe daraus gezüchtet, in weltweit 11.000 Patenten werden sie erwähnt. Die Spenderin jedoch hatte nie einer um ihre Einwilligung gebeten.

Schwarze sind in Amerika Patienten zweiter Klasse, das bekommen gerade die Sichelzell-Kranken zu spüren. Unter den Ärzten gelten sie als komplizierte und wenig lukrative Fälle. Ein Hämatologe kann an einer Leukämie ungleich mehr Geld verdienen.

Dabei handelt es sich bei Sichelzellanämie um eine sehr leidvolle Erkrankung. Die Betroffenen bilden eine defekte Form von Hämoglobin. Dieses verkettet sich auf pathologische Weise, was zur sichelartigen Verformung der roten Blutkörperchen führt. Weil das Gewebe oft nicht ausreichend mit Sauerstoff versorgt wird, kann es zu chronischen Organschäden kommen.

Wer an Sichelzellanämie leidet, wird oft für drogensüchtig gehalten

Mehr als die Hälfte der Patienten stirbt, bevor sie 50 sind. "Sie sterben in Scharen: an Gefäßverschlüssen, an Organversagen, an Nierenleiden. Und sie sterben, ohne dass es nötig wäre", resümiert der medizinische Online-Nachrichtendienst "Stat".

Besonders gefürchtet sind die Schmerzen. Ohne Ankündigung suchen sie die Patienten heim, wenn es zu lokalen Durchblutungsstörungen kommt. In solchen "Sichelzellkrisen" suchen sie oft die nächste Notaufnahme auf, wo sie um Schmerzmittel betteln.

Von den Pflegern aber werden sie oft abgewiesen, weil die sie für Süchtige halten. Denn sie haben gelernt: Drogenabhängige schützen typischerweise schreckliche Schmerzen vor; sie wissen genau, welches Opiat sie gern hätten; und sie kommen bevorzugt direkt in die Notaufnahme. Kurzum: Sie verhalten sich genauso wie Sichelzell-Patienten. Es macht die Sache nur noch schlimmer, dass Ärzte gern unterstellen, dass gerade Schwarze häufig heroinsüchtig sind - obwohl die Statistik das genaue Gegenteil aussagt.

Paradox genug: Trotz der höllischen Schmerzen ziehen sich Anämie-Patienten vor der Fahrt zur Notaufnahme mitunter noch rasch die schicken Schuhe oder die teurere Bluse über, in der Hoffnung, dass sie so weniger leicht als drogenabhängig gelten.

Neue Crispr-Studien könnten Versöhnung bringen

All das ist in Amerikas Kliniken eine traurige Realität, von der Amerikas Genforscher jedoch wenig wissen. Sie haben alles über das defekte Hämoglobin-Gen gelernt, doch nichts über dessen Träger. Nun wundern sie sich, wie schwierig es ist, die verunsicherten Patienten zur Teilnahme an klinischen Studien zu gewinnen. "Die sollen bloß nicht erwarten, dass diese Leute jetzt einfach den Arm für die Spritze ausstrecken", sagt Mary Brown von der kalifornischen Sichelzellanämie-Stiftung.

Es ist sehr beklemmend, heute Shakir Cannons Blog zu lesen, den er im September online gestellt hat. Die neuen Crispr-Studien, so schreibt er darin, böten jetzt die große Chance, das zerrüttete Verhältnis von afroamerikanischer und biomedizinischer Gemeinde in Amerika zu kitten. Beiden ist zu wünschen, dass die Versöhnung gelingen möge.

Cannon selbst allerdings wird davon nicht mehr profitieren. Im Alter von 34 Jahren starb er im Dezember an den Folgen seiner Sichelzellanämie.



insgesamt 10 Beiträge
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Seite 1
tsitsinotis 05.03.2018
1. Immer wieder erschütternd dieser Rassismus in den USA.
Danke, Herr Grolle und SPIEGEL/SPON.
isi-dor 05.03.2018
2. Was die wenigsten wissen:
Menschen mit Sichelzellenanämie sind immun gegen die Malaria-Erreger. Aber das hilft ihnen trotzdem kaum weiter. Die USA sind ein zutiefst rassistisches Land.
rst2010 05.03.2018
3. das gen
bzw. die träger des gens haben nur überlebt, weil es einen vorteil bei der malaria bietet. die malariaerreger könmnen nicht mit sichelzellen thrombozten.
permissiveactionlink 05.03.2018
4. Schwere lethal verlaufende Anämien
haben ihre Ursache oft in der Beta-Untereinheit des Hämoglobins, von dem zwei mit zwei weiteren Alpha-Untereinheiten ein funktionales Hämoglobin bilden. Neben der Sichelzellanämie betrifft das auch Patienten mit Beta-Thalassämie, oder Heinz-Körper-Anämie. Auf väterlichem und mütterlichem Chromosom (Nr 11) findet sich bei den Erkrankten dieselbe Mutation (homozygot). Patienten mit einem nicht veränderten Chromosom (heterozygot) sind weit weniger stark betroffen, besitzen aber eine höhere Resistenz gegen Malaria. Deshalb ist diese Mutation auf nur einem Allel in Malariagebieten ein evolutiver Vorteil. Die Mutation im sechsten Codon der Beta-Untereinheit ersetzt einen Guanin- oder Adenin-Rest gegen Thymin. (GGA oder GAG gegen GTA bzw. GTG) In der sechsten Position der Aminosäurekette ist dann Glutaminsäure gegen Valin ersetzt. Mit dem neuen gentechnischen Verfahren Crispr CAS 9 sollte es möglich sein, diese Punktmutation in den Vorläuferstammzellen der Erythrozyten rückgängig zu machen, damit sich Sauerstofftransport und Zellform (diese macht bei Sichelzellen die meisten Probleme) normalisieren können.
Maler 05.03.2018
5.
Die Sichelzellenanämie ist in den meisten Malariagebieten der Welt verbreitet, nicht nur in Afrika oder Afrikastämmigen. Früher, als die Menschen in den Tropen zumeist keine 40 Jahre alt wurden, war das in diesen Gebieten wohl ein Vorteil, denn der Tod durch Malaria trat normalerweise schneller ein als der durch die Anämie.
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