Premiere in Deutschland: Einfacher Bluttest erkennt Down-Syndrom bei Embryos

Von Nicola Kuhrt und

Forscher haben das Genom eines Fötus ohne Fruchtwasser-Untersuchung entschlüsselt. Schon bald kommt in Deutschland ein Test auf den Markt, um Trisomie 21 bei Embryos zu erkennen. Ein Segen für werdende Eltern oder eine Diskriminierung von Behinderten?

Gläserner Fötus: Dürfen Eltern die Gene ihrer ungeborenen Kinder analysieren lassen? Fotos
DPA

Die Untersuchung sollte Gewissheit bringen, doch am Ende war das Kind tot. 16 Wochen war es im Bauch der Mutter gewachsen, langsam nur, es war klein, und die Ärzte sagten, es sei möglicherweise behindert. Die werdenden Eltern wollten Sicherheit und baten die Ärzte, Fruchtwasser aus der Gebärmutter zu saugen, um die darin enthaltene DNA des Babys auf genetische Krankheiten zu untersuchen.

Kurz darauf starb das Kind im Bauch. Verzweifelt schrieb Userin Katja731 im einem Forum: "Auch wenn das Kind behindert gewesen wäre, wäre eine Abtreibung nicht in Frage gekommen, wir wollten einfach nur wissen, was auf uns zukommt."

30.000 Schwangere lassen im Jahr ihr Fruchtwasser in Deutschland untersuchen, weil sie befürchten, dass ihr Ungeborenes behindert ist. In der Folge sterben jährlich mehrere hundert gesunde Kinder. Das Risiko, dass der Eingriff eine Fehlgeburt auslöst, liegt etwa bei einem Prozent - je nachdem, wie erfahren der Untersucher ist, kann die Gefahr auch größer oder kleiner sein.

Einfache Bluttests für Schwangere könnten die riskante vorgeburtliche Diagnostik nun revolutionieren: In Deutschland wird es in Kürze einen Bluttest für das Down-Syndrom geben. Die Firma Lifecodexx mit Sitz am Bodensee will Ende Juni ihren PraenaTest auf den Markt bringen, der im mütterlichen Blut DNA-Schnipsel des Kindes aufspürt. Diese geben Hinweise auf das Chromosom 21. Kommt dieses nicht zwei- sondern dreifach vor, hat das Ungeborene eine Trisomie 21, ein Down-Syndrom.

Die Testsicherheit liegt nach Angaben von Lifecodexx bei über 98 Prozent. In Zusammenarbeit mit vier großen deutschen Pränatalzentren hat die Firma ihren Test an 500 Schwangeren mit erhöhtem Risiko für das Down-Syndrom erprobt und dafür 230.000 Euro Fördergelder vom Bundesforschungsministerium erhalten. Vor der Durchführung des Forschungsprojekts lag ein positives Votum der Ethikkommission der Landesärztekammer Berlin vor.

Blick in die Gene ist "reale Zukunftsmusik"

In den USA sind ähnliche Tests bereits seit längerem auf dem Markt, dort wie hier arbeiten Wissenschaftler daran, in Zukunft auch die selteneren Trisomien 13 und 18 entdecken zu können. US-Forschern ist es zudem gelungen, das gesamte Genom eines Fötus anhand von Blut- und Speichelproben der Eltern zu analysieren- ganz ohne die riskante Amniozentese.

"Was die Wissenschaftler in den USA jetzt erstmals gezeigt haben, erwartet uns vielleicht schon in fünf Jahren in der Schwangerschaftsfrüherkennung", sagt Geburtsmediziner Peter Kozlowski. Er ist Leiter eines Pränataldiagonstik-Zentrums in Düsseldorf und war an der Studie zum "PraenaTest" beteiligt. Dass man mit DNA-Analysen der Mutter und des Vaters in Zukunft auch auf weitere Erbkrankheiten blicken könne, hält der Arzt für "Zukunftsmusik, aber reale Zukunftsmusik".

Bislang enttarnt der PraenaTest nur eine Trisomie 21, Tausende andere Krankheiten, die sich auf Gene zurückführen lassen, findet die Untersuchung noch nicht. Zudem müssen die werdenden Eltern rund zehn Tage auf das Ergebnis des Tests warten - eine belastende Zeit für alle. Bei einer Amniozentese liegt das Ergebnis mitunter schon nach wenigen Stunden vor. Und die Analyse ist teuer: 1250 Euro wird PraenaTest voraussichtlich kosten - eine individuelle Gesundheitsleistung (IGeL), die von Krankenkassen nicht übernommen wird. Auch die Kosten für die Beratung durch den Arzt muss die Schwangere selbst zahlen. Zum Vergleich: Eine medizinisch notwendige Fruchtwasserpunktion kostet die Kassen derzeit 800 Euro.

Verhindern, dass gesunde Kinder sterben

Die Nachfrage bei Lifecodexx ist nach Angaben des Unternehmens trotz allem schon jetzt groß. "Die Frauen wollen Gewissheit über die Gesundheit ihres Kindes haben, ohne das Risiko einer Fehlgeburt einzugehen", sagt Pressesprecherin Elke Decker. "Mit unserem Test können wir verhindern, dass jedes Jahr gesunde Kinder nach einer Fruchtwasserpunktion sterben."

Kritiker hingegen befürchten, dass die vereinfachten Tests dazu führen, dass Ungeborene aufgrund ihres genetischen Materials aussortiert werden. "Dieser Test ist nicht nur im hohen Maße diskriminierend, ich halte ihn auch für illegal", sagt der Behindertenbeauftragte der Bundesregierung Hubert Hüppe (CDU). Er diene weder medizinischen noch therapeutischen Zwecken, sondern einzig und allein der Selektion von Menschen mit Down-Syndrom. "Der Mensch nach Maß darf nicht zum Maßstab werden", so Hüppe.

Auch die Vorsitzende des Deutschen Ethikrates, Christiane Woopen, gibt im Gespräch mit SPIEGEL ONLINE zu bedenken, dass es mit dem Test theoretisch möglich ist, ein Down-Syndrom schon in den ersten drei Schwangerschaftsmonaten zu entdecken. "Das würde bedeuten, dass eine Frau nach psychosozialer Beratung die Schwangerschaft ohne weitere Gründe straffrei beenden lassen darf", so Woopen. "In diesem Fall stünde die Selbstbestimmung der Frau über dem Recht des ungeborenen Kindes auf Leben."

In der Tat wirft der neue Test viele ethische Fragen auf:

  • Ändern die Krankenkassen möglicherweise ihre Haltung, wenn sich der Erbgut-Check auf Trisomie 21 als die bessere Alternative herausstellt?
  • Wird die Zahl der Schwangerschaftsabbrüche dadurch steigen?
  • Was passiert, wenn es den genetischen Gesamttest gibt und immer mehr Eltern das Krankheitsrisiko ihres Kindes kennen wollen?

Christiane Woopen meint: "Eltern haben nach meiner Auffassung kein Recht, die Gene ihres Kindes untersuchen zu lassen, wenn daraus nichts Positives für das Kind folgt oder die Möglichkeit entsteht, eine Gesundheitsgefahr für die schwangere Frau abzuwenden." Das Kind könne der Diagnostik schließlich weder zustimmen noch sich dagegen wehren. Und wenn das Genom einmal sequenziert sei, könne das Kind diese Informationen später als Erwachsener nicht einfach wieder löschen.

Ethikrat ohne einheitliches Votum?

Aufgrund der offenen Fragen hat die Bundesregierung den Nationalen Ethikrat beauftragt, bis Ende 2012 Stellung zur vorgeburtlichen Diagnose von genetischen Krankheiten zu nehmen. Ob es ein einheitliches Votum geben wird, zeichnet sich nach Auskunft von Woopen nach den ersten Sitzungen und Stellungnahmen noch nicht ab.

Das Bundesgesundheitsministerium wartet diese Einschätzung ab, wie eine Sprecherin gegenüber SPIEGEL ONLINE erklärte. Die frühen vorgeburtlichen Untersuchungen wie der von Lifecodexx unterlägen aber den Regelungen des Gendiagnostikgesetzes. Dies umfasse insbesondere die Regelungen des Gesetzes zum Arztvorbehalt, zur Aufklärung und zur genetischen Beratung der Schwangeren.

"Untersuchungen, die ohne medizinische Zweckbestimmung und solche, die Erkrankungen diagnostizeren könnten, die erst nach dem 18. Lebensjahr ausbrechen, bleiben verboten", erklärt Annette Widmann-Mauz, Parlamentarische Staatssekretärin des Gesundheitsministeriums. Auch bleibe es dabei, dass die Mitteilung des Geschlechts des Embryos erst nach Ablauf der zwölften Schwangerschaftswoche erlaubt ist. "Zu der zukünftigen Entwicklung der Zahl der Schwangerschaftsabbrüche und den Gründen einer etwaigen Zu- oder Abnahme kann die Bundesregierung zum gegenwärtigen Zeitpunkt keine Aussagen machen."

Es bleibt eine Igel-Leistung - erst mal

Und selbst wenn der Ethikrat es befürwortet, dass sich die Erbgutanalyse fötaler Genome zur medizinischen Routine entwickelt, wird aus einem Verfahren wie dem "PraenaTest" nicht automatisch eine Kassenleistung. Auch ist nicht bekannt, ob Lifecodexx diesen Weg befürwortet.

Prüfen würde die Aufnahme in den Leistungskatalog der Krankenkassen der Gemeinsame Bundesausschuss (GBA), das oberste Selbstverwaltungsorgan der Ärzte, Krankenhäuser und Krankenkassen. Dazu müsse es aber erst einmal einen Antrag geben, sagt Sprecher Kai Fortelka.

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1.
franko_potente 07.06.2012
Zitat von sysopForscher haben das Genom eines Fötus ohne Fruchtwasser-Untersuchung entschlüsselt. Schon bald kommt in Deutschland ein Test auf den Markt, um Trisomie 21 bei Embryos zu erkennen. Ein Segen für werdende Eltern oder eine Diskriminierung von Behinderten? Trisomie 21: Bluttest erkennt Down-Syndrom beim Fötus - SPIEGEL ONLINE (http://www.spiegel.de/wissenschaft/medizin/0,1518,837554,00.html)
Nun, ich denke der Test, wenn er denn wirklich braucbar ist, sollte zur Pflicht werden. WArum um alles in der Welt müssen wir Irrwege, die vorzeitig erkennbar sind, unbedingt beschreiten? wichtig: Ich spreche hier von schweren Behinderungen, die ein selbständiges Leben nicht ermöglichen.
2. Ethikgequatsche
somasemapsyches 07.06.2012
Zitat von sysopForscher haben das Genom eines Fötus ohne Fruchtwasser-Untersuchung entschlüsselt. Schon bald kommt in Deutschland ein Test auf den Markt, um Trisomie 21 bei Embryos zu erkennen. Ein Segen für werdende Eltern oder eine Diskriminierung von Behinderten? Trisomie 21: Bluttest erkennt Down-Syndrom beim Fötus - SPIEGEL ONLINE (http://www.spiegel.de/wissenschaft/medizin/0,1518,837554,00.html)
Uns selbst wurde ein Down-Syndrom-Kind mit schwerster Variante geschenkt. Es konnte weder sprechen noch selbständig essen oder trinken, lernte erst mit 6 Jahren einige Schritte gehen und war blind. Mit 12 Jahren wurde es erlöst. Wie sehr wir mit diesem Kind litten , wie wir es liebten und wie wir um es trauerten ,kann ich heute, nach gut 13 Jahren, immer noch nur schwer in Worte fassen. Aus heutiger Sicht hätte ich diesem Kind sein Leiden erspart. Mich widern diese gutmenschigen Weltverbesserer an, die vom heiligen Leben, von Förderungen und Diskriminierungen faseln... Ich denke, sie haben keine Ahnung von dem,was sie reden.
3. Elternsache
leo_stern 07.06.2012
Es ist und bleibt Sache der Eltern, ob sie so ein Kind wollen oder nicht. Niemand darf und soll jemand anderem seine moralischen Standards aufzwingen. Es ist ein leichtes über so etwas zu urteilen, aber die, die so ein Kind zuhause haben und pflegen müssen sind immer noch die Eltern. So was kann von niemandem verlangt werden.
4.
vlupme 07.06.2012
Zitat von sysopForscher haben das Genom eines Fötus ohne Fruchtwasser-Untersuchung entschlüsselt. Schon bald kommt in Deutschland ein Test auf den Markt, um Trisomie 21 bei Embryos zu erkennen. Ein Segen für werdende Eltern oder eine Diskriminierung von Behinderten? Trisomie 21: Bluttest erkennt Down-Syndrom beim Fötus - SPIEGEL ONLINE (http://www.spiegel.de/wissenschaft/medizin/0,1518,837554,00.html)
Was soll bitte daran schlimm sein ungeborene Kinder nach ihrem Erbgut auszusortieren? Die Geburt eines behinderten Kindes kann eine schwere Belastung für eine Familie darstellen. Es möchte ja niemand sein Kind nach kosmetischen Aspekten, wie in Gattaca auswählen.
5. tolle Sache
-robi- 07.06.2012
Na ist doch super.. und wieder geht die Medizin einen Schritt weiter nach vorne.. ich bin mir übrigens noch nicht so sicher, dass wir den nächsten Venustransit nicht erleben :)
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Trisomie 21
Aus diesen Einflussfaktoren berechnen Ärzte die Wahrscheinlichkeit für ein Down-Syndrom:
Das Alter der Frau
Je älter eine Frau ist, desto größer wird die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind mit einer Trisomie 21 entsteht. Liegt die Wahrscheinlichkeit bei einer 25-Jährigen in der frühen Schwangerschaft bei etwa 1:870, beträgt sie für eine 45-Jährige 1:15.
Vorgeschichte
War die Frau bereits mit einem Kind mit Down-Syndrom schwanger, so ist das Risiko für eine weitere Trisomie-Schwangerschaft erhöht.
Ultraschallergebnisse
DPA
Zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche kann ein speziell ausgebildeter Arzt auf Wunsch der Schwangeren die sogenannte Nackentransparenz des Fötus im Ultraschall messen. Wichtig ist zudem, ob das Blut des Babys ungehindert fließen kann, die Herzklappen richtig funktionieren und sich das Nasenbein im Ultraschall darstellen lässt.
Blutwerte
Als weiterer Hinweis auf eine Trisomie 21 gelten die deutliche Erhöhung des Schwangerschaftshormons ß-HCG und ein niedriger Wert von Papp-A (Schwangerschaftsassoziertes Protein A).
Sicherheit
Eine hundertprozentig richtige Antwort auf die Frage, ob das ungeborene Kind eine Trisomie 21 hat, kann diese Risikoanalyse nicht geben - sie liefert lediglich Wahrscheinlichkeiten. Nur eine Chromosomenanalyse, die in Deutschland bislang nur nach Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie möglich ist, kann abschließende Klarheit schaffen.

UNTERSUCHUNGEN
IN DER SCHWANGERSCHAFT
Diese Untersuchungen zahlen die Kassen:
DPA
• Drei Ultraschall-Untersuchungen zwischen der 13. und 16. Woche, der 21. und 24. Woche und der 29. und 32. Woche
• Bestimmung von Blutgruppe und Rhesusfaktor
• Test auf Röteln, HIV, Chlamydien, Lues, Hepatitis B
• bei begründetem Verdacht Test auf Toxoplasmose
• Ernährungsberatung (Jod, Folsäure und Vit B12)
• Kontrolle durch Zahnarzt

Alle vier Wochen:
• Urinuntersuchung auf Eiweiß, Zucker, Bakterien und Blut
• Gewichtskontrolle und Blutdruckmessung
• Überwachung der kindlichen Herztöne

In fortgeschrittener Schwangerschaft:
• Überwachung der kindlichen Herztöne und der Wehentätigkeit im CTG (Kardiotokogramm)
• Test auf Schwangerschaftsdiabetes zwischen der 24. und 28. Schwangerschaftswoche
• Betreuung durch Hebamme vor, während und nach der Geburt
• Bei Bedarf Haushaltshilfe
Individuelle Gesundheitsleistungen (IGeL):
• Zusätzliche Ultraschalluntersuchungen
• Ultraschall in 3D und 4D
• Erst-Trimester-Screening und Berechnung des Trisomie-Risikos
• Test auf Toxoplasmose ohne begründeten Verdacht
• Test auf Streptokokken B
• Test auf Ringelröteln oder Windpocken
• Test auf Cytomegalievirus (CMV)
• Akupunktur