Unfruchtbare Männer: Weit verbreiteter Gendefekt schwächt Spermien

Unfruchtbarkeit ist eine belastende Diagnose, die Partnerschaften oft erschüttert. In Deutschland bleibt Schätzungen zufolge jedes sechste bis siebte Paar kinderlos; in jedem zweiten Fall liegt die Ursache dafür in der Unfruchtbarkeit des Mannes. Rund 1,5 Millionen deutsche Männer leiden unter einer Zeugungsschwäche. Bei etwa einem Fünftel aller als unfruchtbar eingestuften Männer bleibt die Ursache unklar.

Seit langem rätseln Forscher über ein Phänomen: Für gewöhnlich untersuchen Urologen die Samenflüssigkeit auf Anzahl, Form und Beweglichkeit der darin enthaltenen Spermien. Doch die Qualität und Quantität der Spermien sagt nicht zwingend etwas darüber aus, ob ihr Urheber fruchtbar ist oder nicht. "Bei 70 Prozent der zeugungsunfähigen Männer lässt sich die Unfruchtbarkeit nicht mit der Zahl und der Qualität der Spermien erklären", sagt Gary Cherr.

Cherr ist Mediziner an der University of California in Davis und hat jetzt gemeinsam mit Kollegen eine Studie veröffentlicht, die das Rätsel zumindest teilweise lösen könnte: Ein kleiner Gendefekt könnte eine der bisher unbekannten Ursachen der verminderten Fruchtbarkeit bei Männern sein. Der Defekt trete bei etwa jedem fünften Mann auf und senke die Chancen der Befruchtung einer Eizelle, berichtet das Cherr-Team in der Zeitschrift "Science Translational Medicine".

Eingeschränkte Bewegung

Die Wissenschaftler untersuchten eine Genvariante namens DEFB126, die zu einer veränderten Form des Proteins Beta-Defensin führt. Dieses Protein wird in den Nebenhoden gebildet und bindet sich während der Reifung der Spermien an deren Oberfläche. Spermien von Männern mit der defekten Variante von DEFB126 konnten eine dem weiblichen Gebärmutterschleim ähnliche Testsubstanz deutlich schlechter durchdringen als normale Spermien.

Bei der Untersuchung von rund 500 seit einiger Zeit verheirateten chinesischen Paaren fanden die Forscher zudem heraus, dass die Wahrscheinlichkeit für eigene Kinder bei Männern, die nur das veränderte DEFB126-Gen hatten, um 30 Prozent geringer war als die von Männern ohne die Genvariante. Dabei zeigten ihre Spermien nach den üblichen Kriterien wie Anzahl und Beweglichkeit keine Unterschiede zu denen anderer Männer.

Der nun entdeckte Gendefekt ist erstaunlich verbreitet, berichten die Forscher. Etwa ein Fünftel der untersuchten Männer aus Asien, Europa und Afrika trägt den Defekt auf beiden Chromosomen und besitzt dadurch kein normales Beta-Defensin. Ihre Spermien haben es schwerer, zur Eizellen vorzudringen.

Es sei unklar, warum ein Defekt, der eine so negative Wirkung auf seine eigene Vererbung hat, nicht längst ausgestorben ist, so die Forscher. Möglicherweise hätten Männer, die das Gen nur von einem Elternteil geerbt haben, einen Vorteil.