Down-Syndrom: Forscher schalten überzähliges Chromosom in Zellen ab

Chromosomen unterm Mikroskop: Beim Down-Syndrom gibt es drei Kopien vom Chromosom 21 im Zellkern Zur Großansicht
Corbis

Chromosomen unterm Mikroskop: Beim Down-Syndrom gibt es drei Kopien vom Chromosom 21 im Zellkern

Beim Down-Syndrom bringt ein überzähliges Chromosom den Zellstoffwechsel durcheinander - mit weitreichenden Folgen für die Betroffenen. Forschern ist es gelungen, dieses Chromosom im Labor auszuschalten. Von einer Therapie sind sie allerdings sehr weit entfernt.

Indem sie ein in der Natur vorkommendes Prinzip nutzen, ist Wissenschaftlern ein großer Fortschritt bei der Erforschung des Down-Syndroms gelungen. Bei dem Syndrom liegt durch eine Genommutation das Chromosom 21 - oder Teile davon - dreifach vor. Dem internationalen Forscherteam gelang es nun, das überzählige Chromosom, welches das Down-Syndrom verursacht, in Zellkulturen auszuschalten. Down-Syndrom oder Trisomie 21 geht mit geistiger Behinderung und einer verzögerten körperlichen Entwicklung einher.

In der Fachzeitschrift "Nature" beschrieb das Team um Jun Jiang von der University of Massachusetts in Worcester, wie es die dritte Kopie des Chromosoms 21 in menschlichen Zellen außer Gefecht setzte. Sie nutzten dafür ein Prinzip, das in den Zellen weiblicher Säugetiere wirkt: Während männliche Säugetiere die Geschlechtschromosomen XY tragen, besitzen Weibchen zwei X-Chromosomen. Und eines davon schaltet sich selbst mit Hilfe des sogenannten Xist-Gens weitgehend aus. Das Gen setzt einen Prozess in Gang, bei dem das gesamte Chromosom dicht von Proteinen umhüllt wird, so dass die Gene darauf nicht mehr abgelesen werden. Das ruhende X-Chromosom wird als Barr-Körper bezeichnet.

Gen in Chromosom-21-Kopie eingefügt

Die Wissenschaftler arbeiteten mit sogenannten induziert pluripotenten Stammzellen (iPS-Zellen). Diese hatten sie aus Hautzellen eines Spenders mit Down-Syndrom hergestellt. Nun fügten sie im Labor das Xist-Gen in eine der Kopien des Chromosoms 21 ein. Das überzählige Chromosom war anschließend, wie erhofft, weitgehend inaktiv.

"Im vergangenen Jahrzehnt gab es große Fortschritte bei der Therapie von Krankheiten, die durch ein einzelnes Gen verursacht werden", sagt die Zellbiologin Jeanne Lawrence von der University of Massachusetts. "Aber die Beeinflussung von Hunderten von Genen auf einem ganzen überzähligen Chromosom war bisher nicht machbar."

Die neue Technik ermöglicht nun, genauer zu erforschen, was die überzählige Chromosom-21-Kopie in Zellen bewirkt. Denn Forscher können jetzt Zelllinien eines Spenders direkt miteinander vergleichen: Zelllinien mit aktivem und ausgeschaltetem dritten Chromosom 21.

Die Wissenschaftler hoffen, mit Hilfe dieses Ansatzes auch Therapiemöglichkeiten für Menschen mit Down-Syndrom zu entwickeln. Falls dies gelingt, dürfte das aber noch viele Jahre in Anspruch nehmen. Als nächstes planen Lawrence und ihre Kollegen, die Methode an Mäusen weiter zu erforschen.

wbr/AFP

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insgesamt 57 Beiträge
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1.
grasswurzel 18.07.2013
Zitat von sysopCorbisBeim Down-Syndrom bringt ein überzähliges Chromosom den Zellstoffwechsel durcheinander - mit weitreichenden Folgen für die Betroffenen. Forschern ist es gelungen, dieses Chromosom im Labor auszuschalten. Von einer Therapie sind sie allerdings sehr weit entfernt. http://www.spiegel.de/wissenschaft/medizin/zell-experiment-zum-down-syndrom-ueberzaehliges-chromosom-ausgeschaltet-a-911764.html
Wozu sollte es überhaupt eine Terapie geben? Diese Menschen sind so wie sie sind vollkommen OK. Oder bedarf es einer Terapie weil es einen Mangel an Finanzspekulanten gibt der unbedingt behoben werden muss?
2. Keine falschen Hoffnungen wecken!
lscpilot 18.07.2013
Es kann nicht deutlich genug betont werden, dass Ergebnisse der genetischen Forschung wie im Artikel geschildert, viele Jahre von der Übertragbarkeit auf den Menschen entfernt sind, sofern es überhaupt jemals dazu kommt. "Wenn sie ein Einzeller sind und am Down Syndrom leiden, kann Ihnen in den nächsten 5 Jahren geholfen werden"
3. @grasswurzel:
tam_venceremos 18.07.2013
Das werde ich Ihnen auch sagen wenn Sie halbseitig gelähmt sind oder einen Schlaganfall hatten.
4.
grasswurzel 18.07.2013
Zitat von tam_venceremosDas werde ich Ihnen auch sagen wenn Sie halbseitig gelähmt sind oder einen Schlaganfall hatten.
Dieser Vergleich hinkt so das er von ganz alleine umfällt. Ein Mensch mit Down-Syndrom ist gesund, er hat nur ein Cromosom mehr.
5.
huw00 18.07.2013
Zitat von grasswurzelWozu sollte es überhaupt eine Terapie geben? Diese Menschen sind so wie sie sind vollkommen OK. Oder bedarf es einer Terapie weil es einen Mangel an Finanzspekulanten gibt der unbedingt behoben werden muss?
Ein unerträglicher Post. Es ist natürlich höchst verwerflich eine Behandlung gegen eine geistige Behinderung zu entwickeln - genau das ist Trisomie 21. Es handelt sich bei Betroffenen nicht um irgendwie "andere" Menschen sondern um behinderte Menschen. Ihre Ansicht ist die Perversion der politischen Korrektheit. Da könnten Sie auch ein lahmes Bein zum Ausdruck des individuellen Daseins erklären, weswegen eine Behandlung abzulehnen ist...
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Das Erbgut
Genom
Das Genom bezeichnet das gesamte Erbgut eines Organismus. Außer bei einigen Viren besteht es immer aus DNA (Desoxyribonukleinsäure). Das Genom beinhaltet den Bauplan für die Produktion sämtlicher Proteine (Eiweißmoleküle), die ein Organismus zum Leben benötigt. Ein Gen ist ein Sequenzabschnitt auf dem Genom und beinhaltet die Erbinformation für ein Protein. Die einzelnen Bausteine der DNA sind vier verschiedene sogenannte Nukleinsäuren: A, C, T und G.
Messenger-RNA (mRNA)
Die mRNA ist eine Art Genabschrift oder Blaupause der DNA. Nur die mRNA kann von den Proteinfabriken der Zellen, den sogenannten Ribosomen gelesen werden. Sie gibt ihnen vor, in welcher Reihenfolge Aminosäuren - die Bausteine von Proteinen - für das jeweilige Protein zu verknüpfen sind.
Codon
Ein Codon ist eine Folge von drei Bausteinen (Nukleotiden oder Basen) der DNA und analog auch der mRNA. Ein Codon steht für eine bestimmte Aminosäure oder als Stoppsignal, welches das Ende einer Bauanweisung für ein Protein kennzeichnet.
Genetischer Code
Der genetische Code ist die Zuordnung der Basen-Dreiergruppen und der Aminosäuren. Da vier verschiedene Basen zur Auswahl stehen, umfasst der genetische Code insgesamt 64 Codons. Für die meisten Aminosäuren gibt es daher mehr als ein Codon. So stehen beispielsweise die Codons CAG und CAA für die gleiche Aminosäure, die Glutaminsäure.
Transfer-RNA (tRNA)
Die tRNAs übernehmen eine Adapterfunktion beim Bau der Proteine: Jede tRNA hat auf der einen Seite jeweils ein sogenanntes Anticodon, das passend zum Codon auf der mRNA ist. Auf der anderen Seite ist sie mit der zugehörigen Aminosäure beladen. Auf diese Weise wird der genetische Code auf der mRNA abgelesen und in die entsprechende Aminosäurekette zum Protein verwandelt. Dieser Prozess geschieht in den Ribosomen.