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Erbgut-Forschung

"Kommerzielle Gen-Analysen sind reines Entertainment"

Alzheimer, Schizophrenie, Diabetes - viele Volksleiden resultieren angeblich aus Krankheitsgenen, die relativ häufig vorkommen. Der US-Forscher David Goldstein erklärt im SPIEGEL-ONLINE-Interview, warum er das für einen gefährlichen Irrtum hält.

SPIEGEL ONLINE: Mehr als hundert Studien zu mehr als 70 häufigen Leiden und Merkmalen haben Forscher inzwischen abgeschlossen, um Krankheitsgene aufzuspüren. Dafür hat man Millionensummen ausgebeben - was ist herausgekommen?

Goldstein: Wir wissen, dass diese Krankheiten eine genetische Komponente haben, aber wir haben nicht viel davon gefunden. Schizophrenie und bipolare Störung etwa sind erblich - aber wir sehen da überhaupt nichts! Wir haben es mit einem Problem der dunklen Materie zu tun.

SPIEGEL ONLINE: In der Astronomie gibt es die dunkle Materie, die bisher nur indirekt nachgewiesen werden konnte. Übertragen auf die Genetik würde das bedeuten, die Gen-Varianten sind zu selten, um sie mit den bisherigen Studien zu finden: Die können nämlich nur eine Gen-Variante finden, die jeweils ungefähr in ein bis vier Prozent der Bevölkerung vorkommt.

Goldstein: Ja, es gab nunmehr umfassende Untersuchungen, und ich glaube, diesen Ansatz haben wir weitgehend ausgereizt. Nehmen Sie Diabetes Typ 2: Wir haben Studien mit Zehntausenden Patienten durchgeführt. Dabei wurden tatsächlich viele auffällige und häufige Varianten im Erbgut gefunden; doch sie alle können nur ein paar Prozent des erblichen Anteils der Krankheit erklären. Ich glaube dies Ergebnis zeigt, dass diese häufigen Varianten nur eine bescheidene Auswirkung haben.

SPIEGEL ONLINE: Firmen wie 23andMe bieten über das Internet Erbgut-Analysen an, die just auf solchen vergleichsweise häufigen Varianten im Erbgut basieren. Was bedeutet das alles für die Aussagekraft der Tests?

Goldstein: Für mich ist das reines Entertainment, weil es derzeit aus dem Angebot dieser Genomfirmen nichts gibt, was ich für klinisch verwendbar hielte. Glauben Sie nur ja nicht, dass Sie mit einem solchen Test etwas tun, das wichtig für Ihre Gesundheit wäre.

SPIEGEL ONLINE: Wenn, wie Sie sagen, häufige Krankheiten gar nicht durch häufige Genvarianten begünstigt werden - was macht dann den erblichen Anteil aus, den viele Volksleiden haben?

Goldstein: Ich schließe daraus: Der erbliche Anteil von Diabetes Typ 2 und vielen anderen Krankheiten geht nicht auf häufige, sondern auf seltene Gen-Varianten zurück, die jeweils einen ziemlich großen Effekt auf Krankheiten haben.

SPIEGEL ONLINE: Warum sollten diese Gen-Varianten selten sein?

Goldstein: Die werden in der Bevölkerung auf einem niedrigen Niveau gehalten, unter einem Prozent, weil sie schlecht für uns sind. Doch solch seltene Varianten haben wir noch niemals systematisch studiert, weil wir dazu bisher nicht in der Lage waren.

SPIEGEL ONLINE: Hat sich das geändert?

Goldstein: Ja, weil wir jetzt ganze Genome Baustein für Baustein sequenzieren können.

SPIEGEL ONLINE: Wo wollen Sie damit anfangen?

Goldstein: Wenn man Krankheitsgene finden will, muss man in Patienten suchen. Wir sollten jetzt sofort damit beginnen, die Genome von Patienten komplett zu sequenzieren.

SPIEGEL ONLINE: Was könnte bei diesem neuartigen Ansatz herauskommen?

Goldstein: Diese seltenen Varianten könnten überall im Genom sein. Womöglich hat jeder Patient seine Krankheit aus einem unterschiedlichen genetischen Grund. Das würde unser Verständnis, wie wir Genetik von Krankheiten verstehen, grundlegend verändern.

Das Interview führte Jörg Blech