DNA-Analyse Genvarianten für Erbkrankheiten weit verbreitet

Wie stark bestimmen Gene unser Schicksal? Eine neue Studie legt nahe, dass jeder Mensch zahlreiche Genvarianten für Erbkrankheiten in sich trägt - ohne dass jemals ein Leiden ausbricht. Verantwortlich ist das komplizierte Wechselspiel zwischen Erbanlagen und Umwelteinflüssen.

Frau mit Erbgut-Modell: DNA-Bibliothek soll Öffentlichkeit zur Verfügung stehen
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Frau mit Erbgut-Modell: DNA-Bibliothek soll Öffentlichkeit zur Verfügung stehen


Berlin - Jeder Mensch trägt im Durchschnitt 50 bis 100 Genvarianten für Erbkrankheiten mit sich herum - oft ohne schwerwiegende Folgen. Zu dieser Erkenntnis kommen die Wissenschaftler des internationalen "1000-Genom-Projekts". Sie hatten zuvor die Daten aus der Pilotphase des Forschungsvorhabens ausgewertet.

"Dass man ein verändertes Gen trägt, bedeutet nicht automatisch, dass eine Krankheit auch ausbricht", sagt Ralf Sudbrak vom Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik in Berlin. Das Institut ist an dem Projekt beteiligt, dessen Startschuss 2008 fiel. Die Ergebnisse der bislang umfangreichsten Kartierung von Genvarianten wurden nun im Fachblatt "Nature" veröffentlicht.

Ziel des "1000-Genom-Projekts" ist es, die unzähligen genetischen Unterschiede von Menschen herauszuarbeiten. Die Erkenntnisse und neuen Techniken sollen dazu genutzt werden, die Rolle der Genvarianten bei der Entstehung von Krankheiten zu erforschen, beispielsweise von Krebs. Die DNA-Bibliothek soll dann der Öffentlichkeit zur Verfügung gestellt werden und geschätzte 95 Prozent der genetischen Varianten aller Menschen enthalten.

Auf drei unterschiedlichen Wegen haben sich die Forscher bis jetzt ihrem Ziel genähert. Sie entzifferten das Erbgut von zwei Elternpaaren und deren Töchtern zu weiten Teilen. Eine Familie stammt aus Nigeria, die andere aus dem US-Bundesstaat Utah, ist aber europäischer Abstammung. Dabei stellte sich heraus, dass ungefähr 60 Genmutationen bei den Kindern vorkamen, die sie nicht von den Eltern geerbt hatten.

Darüber hinaus sequenzierten die Forscher Teile des Erbguts von 179 Menschen aus Nigeria, den USA, China und Japan. Außerdem erforschten sie Genabschnitte von 697 Menschen aus sieben Bevölkerungsgruppen.

Bis Ende 2012 sollen 2500 Menschen untersucht werden

Von deutscher Seite sind an dem Projekt auch das European Molecular Biology Laboratory in Heidelberg und das Institut für Klinische Molekularbiologie der Universität Kiel beteiligt. Bis Ende 2012 wollen die Wissenschaftler das Erbgut von 2500 Menschen aus fünf großen Bevölkerungsgruppen entziffern.

Die Pilotstudie legt nahe, dass jeder Mensch etwa 250 bis 300 Genveränderungen besitzt, die dazu führen, dass das jeweilige Gen nicht mehr richtig arbeiten kann. Vor zehn Jahren hatten die US-Forscher Craig Venter und Francis Collins eine Rohversion des menschlichen Erbguts vorgelegt. Seitdem sind Genvarianten aufgespürt worden, die Fettsucht, Diabetes oder Herz-Kreislauf-Erkrankungen auslösen können.

Doch diese Varianten könnten größtenteils nicht die Gendefekte erklären, die in betroffenen Familien identifiziert wurden, schreibt der Forscher Rasmus Nielsen von der University of California in Berkeley in einem "Nature"-Begleitartikel. Ein Grund hierfür könnte sein, dass für den Ausbruch von Krankheiten seltene Genvarianten verantwortlich sind, die noch nicht entdeckt wurden.

Eben diese seltenen Varianten soll das "1000-Genom-Projekt" aufspüren. "Es gibt Krankheiten, die haben eine Veränderung in einem Gen als Ursache, wie zum Beispiel die Chorea Huntington", sagt Hans Lehrach vom Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik. "Viele Krankheiten entwickeln sich aber aus einem Zusammenspiel vieler Genvarianten, und der Ausbruch hängt dann unter anderem von Umwelteinflüssen ab."

Der Mensch besitzt insgesamt 23 Chromosomen-Paare, sein Genom besteht aus etwa drei Milliarden Basenpaaren. Die meisten Gene liegen doppelt vor. Ist eines geschädigt, kann sein gesundes Gegenüber ausgleichend wirken. Viele Erbkrankheiten brechen deshalb erst dann aus, wenn zwei Kopien eines Genes verändert sind.

Christiane Löll, dpa



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weltb 28.10.2010
1. Wenn Krankheitgen, warum kein Intelligenzgen?
Besondere Begabungen, wie z. B. Musikalität, und Krankheiten wie Diabetes, Fettsucht, Herz-Kreislaufkrankheiten und vielen anderen Krankheiten – auch sogenannten Zivilisationskrankheiten – verdanken wir unserem Erbgut. Nur Intelligenz soll laut unbewiesener Behauptungen empörter Politiker und Gutmenschen (als angebliche Widerlegung Thilo Sarrazins) nicht genetisch festgelegt sein? Auch die richtige oder falsche Weise, auf Umweltbedingungen zu reagieren, ist, weil Einsichtsfähigkeit und Willensstärke dabei entscheidend sind, mit ziemlicher Sicherheit genetisch verankert. Dass man in naher Zukunft noch keine Designerbabys schaffen kann, ist nur einem Noch-nicht-Wissen zu verdanken. Wer würde denn wissentlich ein dummes Kind haben wollen? Vermutlich nur die Dummen. Derzeit kann man in Deutschland ja noch nicht einmal das Mögliche haben: möglichst von schweren Erbkrankheiten verschonte Kinder. Reiche fahren ins Ausland; Arme müssen - unnötig - mit Leid und Krankheit leben. Offenbar ist das Dummheitsgen in Deutschland bereits weit verbreitet.
franziskus, 28.10.2010
2. Vererbung
Zitat von weltbBesondere Begabungen, wie z. B. Musikalität, und Krankheiten wie Diabetes, Fettsucht, Herz-Kreislaufkrankheiten und vielen anderen Krankheiten – auch sogenannten Zivilisationskrankheiten – verdanken wir unserem Erbgut. Nur Intelligenz soll laut unbewiesener Behauptungen empörter Politiker und Gutmenschen (als angebliche Widerlegung Thilo Sarrazins) nicht genetisch festgelegt sein? Auch die richtige oder falsche Weise, auf Umweltbedingungen zu reagieren, ist, weil Einsichtsfähigkeit und Willensstärke dabei entscheidend sind, mit ziemlicher Sicherheit genetisch verankert. Dass man in naher Zukunft noch keine Designerbabys schaffen kann, ist nur einem Noch-nicht-Wissen zu verdanken. Wer würde denn wissentlich ein dummes Kind haben wollen? Vermutlich nur die Dummen. Derzeit kann man in Deutschland ja noch nicht einmal das Mögliche haben: möglichst von schweren Erbkrankheiten verschonte Kinder. Reiche fahren ins Ausland; Arme müssen - unnötig - mit Leid und Krankheit leben. Offenbar ist das Dummheitsgen in Deutschland bereits weit verbreitet.
Warum sprechen wir denn überhaupt von Intelligenz? Menschen haben Begabungen und die werden vererbt. Jeder kann das in seiner privaten Umgebung nachprüfen. Meine Frau braucht kaum eine Anleitung, um einen Schrank zu montieren. Sie entwickelt individuelle Bauanleitungen, macht sich eine Skizze und es passt. Mir fehlt diese Begabung und mir helfen nur sehr gute Montageanleitungen und bei individuellen Bauvorhaben sind meine Ergebnisse sehr bescheiden. Meine Begabungen liegen auf anderen Gebieten und dort bin ich meiner Frau überlegen. Durch Übungen können wir unsere Begabungen und unsere Schwachpunkte verbessern. Bei gleicher Lernintensität werde ich jedoch nie die Fertigkeit meiner Frau erreichen. Insbesondere bei neuen Anforderungen wird dieser Begabungsschwachpunkt sehr deutlich. Sie kann es und ich nicht. Ich muss es erst lernen. Ich hoffe, die Forschungen beweisen es und wir gehen gelassener mit den Begabungen oder der vererbten Intelligenz um. Jede Begabung ist wertvoll. Wie sich das in Euro und Cent auswirkt, hängt von Angebot und Nachfrage ab.
pulegon 29.10.2010
3. Gen
Zitat von weltbBesondere Begabungen, wie z. B. Musikalität, und Krankheiten wie Diabetes, Fettsucht, Herz-Kreislaufkrankheiten und vielen anderen Krankheiten – auch sogenannten Zivilisationskrankheiten – verdanken wir unserem Erbgut. Nur Intelligenz soll laut unbewiesener Behauptungen empörter Politiker und Gutmenschen (als angebliche Widerlegung Thilo Sarrazins) nicht genetisch festgelegt sein? Auch die richtige oder falsche Weise, auf Umweltbedingungen zu reagieren, ist, weil Einsichtsfähigkeit und Willensstärke dabei entscheidend sind, mit ziemlicher Sicherheit genetisch verankert. Dass man in naher Zukunft noch keine Designerbabys schaffen kann, ist nur einem Noch-nicht-Wissen zu verdanken. Wer würde denn wissentlich ein dummes Kind haben wollen? Vermutlich nur die Dummen. Derzeit kann man in Deutschland ja noch nicht einmal das Mögliche haben: möglichst von schweren Erbkrankheiten verschonte Kinder. Reiche fahren ins Ausland; Arme müssen - unnötig - mit Leid und Krankheit leben. Offenbar ist das Dummheitsgen in Deutschland bereits weit verbreitet.
Ersteinmal geht es um Genvarianten nicht um Gene an sich. Ein Gen ist eine Informationseinheit codiert durch die Basenabfolge der DNA. Genvarianten entstehen durch Veränderung einzelner Basen (A T G C) durch Mutation (Folge von Mutagenen oder Kopierfehlern). Es gibt wenige Krankheiten die wirklich durch eine Genvariante verursacht werden. Meist wird hier das vom Gen codierte Protein funktionsuntüchtig zusammengebaut (z.b Mukoviszidose (http://de.wikipedia.org/wiki/Mukoviszidose#Ursache), Sichelzellenanämie (http://de.wikipedia.org/wiki/Sichelzellenan%C3%A4mie#Ursache), Phenylketonurie (http://de.wikipedia.org/wiki/Phenylketonurie#Genetik) etc.). Musikalität, Fettsucht, Herzkreislauferkrankungen u.a. sind keine monogenetischen Erscheinungen, hier spielen viele Gene und deren Varianten eine Rolle. Intelligenz ist ebenso multigenetisch vererbt. Es gibt also nicht das Intelligenzgen ebensowenig wie das Dummheitsgen. Und die Forschung sagt dazu: auch ein Kind dummer Eltern kann erfolgreich studieren, auch ein Akademikersohn kann doof wie Bohnenstroh sein. Entscheidend für die Entwicklung der vererbten Anlagen ist die Förderung durch das soziale Umfeld und dieses niveliert die meisten genetischen Unterschiede. Bezüglich monogenetischer Erbkrankheiten steht lediglich die PID oder Abtreibung im Raum.
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