Erbgutanalyse: Autismus kann in den Genen liegen

London - Ein Autismus-Gen haben die Wissenschaftler um Hakon Hakonarson vom Kinderkrankenhaus in Philadelphia nicht gefunden. Und doch gelang ihnen eine interessante Entdeckung: Sie deutet darauf hin, dass Autismus in den Genen liegen könnte. Frühere Zwillingsstudien hatten diesen Verdacht bereits aufkommen lassen.

Die Wissenschaftler haben das Erbgut von Menschen mit und ohne autistische Störungen verglichen. Im Fachmagazin "Nature" berichten sie in gleich zwei Artikeln über ihre neuen Erkenntnisse. Vor allem geht es darum, dass eine Stelle auf Chromosom 5 bei Autisten auffällig oft mehrere Genvariationen zeigt. Sie liegt zwischen den Genen Cadherin 9 und 10, die Proteine produzieren, die für die Signalübermittlung zwischen Nervenzellen enorm wichtig sind.

Bei autistischen Störungen sei diese Übermittlung höchstwahrscheinlich gestört, schreiben die Forscher. Dazu passen auch Beobachtungen mit bildgebenden Methoden: Hier hatte die Aufzeichnung der Hirnaktivitäten von Autisten gezeigt, dass die Verbindungen zwischen den Nervenzellen reduziert sind.

Die Forscher hatten Erbinformationen von insgesamt 10.796 Menschen miteinander verglichen. Dabei handelte es sich um 1204 erwachsene Autisten sowie Kinder mit autistischen Störungen und ihren nahen Angehörigen - insgesamt 3101 Personen. Die andere Gruppe umfasste 6491 Menschen, die nicht an autistischen Störungen litten.

Bei Autisten fanden sich auf dem Chromosom 5 an der charakteristischen Stelle bis zu sechs genetische Variationen, sogenannte Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs). Dabei sind jeweils einzelne Basenpaare der DNA verändert. Die Forscher fanden heraus, dass eine Abweichung allein nur ein geringes Risiko darstellt. Wenn aber mehrere Variationen gemeinsam auftreten, dann steigt das Risiko für eine autistische Störung massiv an.

"Viele der Gene, die wir identifizierten, konzentrieren ihre Wirkung in Hirnregionen, die sich bei autistischen Kindern ungewöhnlich entwickeln", sagt Hakon Hakonarson von der University of Pennsylvania, der die beiden in "Nature" veröffentlichten Studien geleitet hat. "Zusammen mit anatomischen und bildgebenden Untersuchungen deuten unsere Resultate darauf hin, dass Autismus ein Problem neuronaler Fehlverbindungen ist." Eine dritte Studie, die in der Zeitschrift "Human Genetics" erschien, kommt zu weitgehend identischen Schlüssen.

Rund 15 Prozent aller autistischen Störungen ließen sich höchstwahrscheinlich auf die SNPs zurückführen, schätzen Hakonarson und sein Team. Zwar ermöglichen die neuen Erkenntnisse allesamt keine direkten therapeutischen Ansätze. Aber sie zeigen grundlegende Mechanismen auf, wie Margaret Pericak-Vance von der University of Miami, die Leiterin der dritten Studie betont: "Wir sehen bei Autismus langsam genetische Zusammenhänge, die einen Sinn ergeben."

Autismus umfasst ein weites Spektrum von Symptomen, das vom vergleichsweise milden Asperger-Syndrom bis zu sehr auffälligen Defiziten der verbalen und nonverbalen Kommunikation reicht. In jedem Fall ist vor allem die soziale Interaktion mit anderen Menschen beeinträchtigt. Meist treten die Probleme schon im frühen Lebensalter auf, Jungen sind überdurchschnittlich oft betroffen.