Gendiagnostik: Bomben im eigenen Erbgut

Von

Erbgutanalyse (Symbolbild): Fahndung nach krankmachenden Genvarianten Zur Großansicht
Corbis

Erbgutanalyse (Symbolbild): Fahndung nach krankmachenden Genvarianten

Laut einem Gentest war das Krebsrisiko von Angelina Jolie deutlich erhöht, sie entschied sich für eine prophylaktische Brustamputation. Der Fall zeigt, mit welchen drastischen Folgen die Gendiagnostik schon jetzt in die Medizin eingreift. Was wird noch folgen?

Wie viel wollen wir über unser Erbgut wissen? Diese Frage stellt sich schon vor der Geburt, beispielsweise wenn Eltern per Gentest ermitteln wollen, ob das Ungeborene am Down-Syndrom leidet. Hier kann das Testergebnis in einer Abtreibung münden. Ob diese und ähnliche Untersuchungen allen Schwangeren zur Verfügung stehen sollten oder nur in Verdachtsfällen sinnvoll sind - darüber waren die Mitglieder des Deutschen Ethikrats jüngst geteilter Meinung.

Doch das Beispiel zeigt: Gentests sind längst in der Medizin angekommen. Genauso ist es beim Verdacht auf familiären Brustkrebs. Das ist zwar nicht erst seit gestern so, doch die möglichen Konsequenzen dieser Tests werden durch den Fall Angelina Jolie deutlich: Die Schauspielerin hat sich vorsorglich beide Brüste amputieren lassen. Auch die Eierstöcke will sie sich entfernen lassen, da sie durch eine Mutation im sogenannten BRCA1-Gen ein stark erhöhtes Krebsrisiko hat. Jolies Mutter war im Alter von 56 Jahren an Krebs gestorben.

Angelina Jolie hat sich für den Gentest entschieden, sie wollte Gewissheit. In Deutschland empfehlen Ärzte den Gentest nur, wenn die Familiengeschichte darauf deutet, dass die schädlichen Mutationen vorliegen. Ein Massenscreening der BRCA-Gene gibt es nicht. Selbst wenn der Verdacht besteht, bleibt es die Entscheidung der Frau, ob sie den Test durchführt oder nicht. Das ist ein entscheidender Punkt bei diesem und anderen Gentests: Es existiert ein Recht auf Nichtwissen. Nicht jeder möchte mit dem Wissen um ein künftiges Krankheitsrisiko sein Leben belasten.

Und es geht nicht nur um das eigene Leben: Wer sich zu einem Test entschließt, entscheidet zwangsweise für Verwandte mit. Jolies leibliche Kinder müssen sich irgendwann damit beschäftigen, dass sie mit 50-prozentiger Wahrscheinlichkeit das mutierte BRCA1-Gen ihrer Mutter tragen.

Huntington: Gentest bringt Gewissheit, aber keine Heilungschance

Eines ist der Fall Angelina Jolie allerdings nicht: Fanal einer neuen Art der Medizin, die jedem Menschen per Gentest die gesundheitliche Zukunft vorhersagen kann. Es steht sogar zu bezweifeln, ob es eine solche Medizin jemals geben wird.

Nur für einige Krankheiten können Gentests ein deutliches Ergebnis liefern, das wohl bekannteste Beispiel ist Chorea Huntington - das auch gleich die Probleme und Grenzen der Tests aufzeigt. Eine Verlängerung des Huntington-Gens löst die Krankheit aus, die meist um das 40. Lebensjahr herum einsetzt und im Schnitt innerhalb von 15 Jahren zum Tode führt. Bislang gibt es keine Möglichkeit, den Ausbruch der Krankheit zu verhindern. Ein Gentest kann also Menschen mit einem von Huntington betroffenen Elternteil Gewissheit verschaffen - doch er eröffnet keinerlei Therapieoptionen. Betroffene vererben die Genvariante zu 50 Prozent an ihre Kinder weiter. Das lässt sich nur durch Präimplantationsdiagnostik (PID) sicher vermeiden.

Für einige Krebsarten könnte es Gentests geben, die mit ähnlichen Risikoangaben arbeiten wie der BRCA-Test bei Angelina Jolie. Beispielsweise sind schon mehr als 70 Mutationen bekannt, die zum vererbten Risiko für Prostatakrebs beitragen. Bei Männern, die viele dieser Mutationen tragen und deshalb ein bis zu vierfach höheres Krebsrisiko haben als der Durchschnitt in ihrer Altersgruppe, könnte daher eine engmaschige Vorsorge sinnvoll sein, meinen Forscher.

Auch der Lebensstil entscheidet

Bei vielen anderen Krankheiten fahnden Wissenschaftler noch nach genetischen Ursachen. Aber es ist unwahrscheinlich, dass es beispielsweise für den Herzinfarkt in naher Zukunft oder überhaupt irgendwann ein klares Risikoprofil auf Basis von Gentests gibt. Im Rahmen sogenannter genomweiter Assoziationsstudien (GWAS) entdeckten Forscher zwar Punktmutationen, die mit bestimmten Krankheiten verknüpft sind. Doch meist erhöhen die so entdeckten Erbgutveränderungen das Risiko nur ein bisschen.

Zusätzlich ist das vererbte Risiko bei einem Herzinfarkt ebenso wie bei vielen Krebserkrankungen nur ein Teil des Puzzles, denn der Lebensstil spielt immer eine Rolle - nicht selten die entscheidende. Selbst mit den besten genetischen Voraussetzungen können permanenter Stress und ein ungesunder Lebenswandel zu einem Infarkt führen.

Ob es medizinisch am Ende etwas nützt, wenn man weiß, dass man beispielsweise ein um zehn Prozent erhöhtes Risiko für einen Schlaganfall, aber ein um acht Prozent niedrigeres Risiko für Darmkrebs hat? Das ist ebenso offen wie die Frage, ob jemand anhand solcher Zahlenspiele sein Leben umkrempeln wird.

Selbst ein laut Gentest deutlich erhöhtes Krankheitsrisiko treibt nur wenige zu einem derart dramatischen Schritt, wie ihn Angelina Jolie getan hat. Das zeigen Daten aus den USA: Von mehr als 1600 Frauen, die von ihrer BRCA-Mutation wussten, ließen sich nur rund 15 Prozent vorsorglich die Brüste amputieren.

Diesen Artikel...
  • Aus Datenschutzgründen wird Ihre IP-Adresse nur dann gespeichert, wenn Sie angemeldeter und eingeloggter Facebook-Nutzer sind. Wenn Sie mehr zum Thema Datenschutz wissen wollen, klicken Sie auf das i.
  • Auf anderen Social Networks teilen

Forum - Diskutieren Sie über diesen Artikel
insgesamt 35 Beiträge
Alle Kommentare öffnen
    Seite 1    
1. Verstehe nichts von Medizin
Gerdtrader50 14.05.2013
es erschüttert mich nur, dass erhöhte Genrisiken Menschen zu solchen prophylaktischen Maßnahmen greifen lassen. Es widerstrebt mir, als sinnvoll anzuerkennen, dass ansonsten offensichtlich gesunde Organe amputiert werden. Hier wäre doch vermutlich zunächst psychiatrische Hilfe vorab angebracht gewesen. Aber Ärzte scheinen ja für Geld offensichtlich wirklich alles zu machen. Wenn es die Gene raten, erscheint das Leben höchst lebensgefährlich und muss man sich dann umbringen, vorbeugend, damit das Risiko sich in Grenzen hält, sterben zu können ? Vor Erstellung einer Krebsdiagnose amputiert man doch keine Körperteiile und dann noch nicht sehr gerne, dann gibt es ja auch noch minimalinvasive Eingriffe. Schlimmer als die Patientin, die vermutlich depressiv war zu dem Zeit, war der Chirurg, ohne die Person zu kennen. Das ist ja wirklich furchtbar, sowas.
2. Macht Sinn und ist nicht teuer
zila 14.05.2013
Ich denke, diese Gentests machen schon Sinn, auch wenn ich keinen dazu zwingen wuerde. Fuer etwa 100$ kann man bei 23andme ein Profil erhalten, dass ueber 200 Punktmutation beruecksichtigt. Viel unnuetzes Wissen, aber auch Medikamentenunvertraeglichkeiten, einige Krebsgene (bei Frau Jolie ist die Mutter mit 56J. an Brustkrebs gestorben, Test und Einfgriff war also mehr als berechtigt) und was mich auch interessieren wuerde sind gewisse Langlebigkeitsgene (TERT, SIRT). Daran koennte man theoretisch seine Rentenvorsorge ein wenig ausrichten (was mich ich mit dem Haus, kaufe ich eine Annuity oder mache ich die Betriebsrente als monatliche Auszahlung oder einmalige Gesamtsumme)? Diese Mini-Aenderungen beim Risiko von 10% kann man aber getrost in die Tonne treten.
3.
zial_80 14.05.2013
Zitat von Gerdtrader50es erschüttert mich nur, dass erhöhte Genrisiken Menschen zu solchen prophylaktischen Maßnahmen greifen lassen. Es widerstrebt mir, als sinnvoll anzuerkennen, dass ansonsten offensichtlich gesunde Organe amputiert werden. Hier wäre doch vermutlich zunächst psychiatrische Hilfe vorab angebracht gewesen. Aber Ärzte scheinen ja für Geld offensichtlich wirklich alles zu machen. Wenn es die Gene raten, erscheint das Leben höchst lebensgefährlich und muss man sich dann umbringen, vorbeugend, damit das Risiko sich in Grenzen hält, sterben zu können ? Vor Erstellung einer Krebsdiagnose amputiert man doch keine Körperteiile und dann noch nicht sehr gerne, dann gibt es ja auch noch minimalinvasive Eingriffe. Schlimmer als die Patientin, die vermutlich depressiv war zu dem Zeit, war der Chirurg, ohne die Person zu kennen. Das ist ja wirklich furchtbar, sowas.
Dann unterhalten sie sich mal mit Frauen, die an Brustkrebs erkrankt sind/waren und sämtliche OPs und eventuelle Chemotherapien und Bestrahlungen über sich ergehen lassen mussten. Diese Art der Tortur mit einer Amputation zu entgehen halte ich für durchaus nachvollziehbar. Im Endeffekt muss jeder selber für sich entscheiden, wie er mit dem Wissen aus der genetischen Diagnostik umgeht. Entscheidend ist eine genaue und professionelle Beratung.
4.
morrison76 14.05.2013
Gendiagnostik greift nicht in die Medizin ein, sondern Gendiagnostik ist Medizin. Die Diagnose ist immer Teil des Ganzen und ohne Diagnose keine Therapie.
5.
duschinabuschi 14.05.2013
Zitat von zial_80Dann unterhalten sie sich mal mit Frauen, die an Brustkrebs erkrankt sind/waren und sämtliche OPs und eventuelle Chemotherapien und Bestrahlungen über sich ergehen lassen mussten. Diese Art der Tortur mit einer Amputation zu entgehen halte ich für durchaus nachvollziehbar. Im Endeffekt muss jeder selber für sich entscheiden, wie er mit dem Wissen aus der genetischen Diagnostik umgeht. Entscheidend ist eine genaue und professionelle Beratung.
AJ ist gesund! Sie ist nicht an Brustkrebs erkrankt. Sie hat nur eine hohe Wahrscheinlichkeit daran zu erkranken. Man stelle sich doch die Tragik vor, die gute Frau hätte vielleicht nie Brustkrebs bekommen. Wir werden es nie wissen. Ich kann mir aber durchaus vorstellen, dass so eine Amputation das weitere Leben auch nicht gerade positiv beeinflusst. Das heißt, es gibt eine 13% Wahrscheinlichkeit, dass diese Frau ihr Leben lang völlig umsonst an den Folgen dieser Amputation zu leiden hat. Frau Jolie ist nicht dem Brustkrebs entkommen, sondern ihrer Angst davor, verursacht durch Gendiagnostik. Was für ein Irrsinn! Es gibt im Leben allerlei statistische Risiken, wie man zu Tode kommen kann. Wollte man diese ganzen Möglichkeiten ausschließen müsste man sich gleich den Strick nehmen. Selbstmord aus Angst vor dem Tod nennt man das. Das ist höchst tragisch!
Alle Kommentare öffnen
    Seite 1    
News verfolgen

HilfeLassen Sie sich mit kostenlosen Diensten auf dem Laufenden halten:

alles aus der Rubrik Wissenschaft
Twitter | RSS
alles aus der Rubrik Mensch
RSS
alles zum Thema Genforschung
RSS

© SPIEGEL ONLINE 2013
Alle Rechte vorbehalten
Vervielfältigung nur mit Genehmigung der SPIEGELnet GmbH



  • Drucken Senden
  • Nutzungsrechte Feedback
  • Kommentieren | 35 Kommentare
Fotostrecke
Angelina Jolie: Kampf gegen das Krebsrisiko