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Genetik: Auf blond gedimmt

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Corbis

Blonde Frau: Eine minimale Erbgutveränderung kann die Haarfarbe beeinflussen

Warum sind viele Nordeuropäer blond? Eine winzige Erbgutveränderung kann laut einer aktuellen Studie zum hellen Haar führen - und zwar auf eine Weise, die die Forscher erstaunt hat.

Ein einzelnes Blond-Gen existiert nicht. Erbgutvergleiche deuten darauf hin, dass Varianten in acht Genen mit der in Europa verbreiteten hellen Haarfarbe verknüpft sind. Einige dieser Gene hängen, das weiß man schon, mit der Pigmentierung zusammen, also auch mit dem Hautton. Andere aber nicht.

Forscher um David Kingsley von der Stanford University, US-Bundesstaat Kalifornien, haben nun eine genetische Grundlage für helles Haar genauer untersucht, worüber sie im Fachmagazin "Nature Genetics" berichten.

Es handelt sich um eine sogenannte Punktmutation, also den Austausch eines einzelnen DNA-Bausteins gegen einen anderen. Die Veränderung liegt nicht in oder dicht bei einem Gen, sondern in einem regulatorischen Bereich, der beeinflusst, wie aktiv Gene sind.

Kingsley und Kollegen hatten vermutet, dass die Punktmutation die Haarfarbe beeinflussen kann, da sie laut Erbgutanalysen bei blonden Nordeuropäern besonders häufig vorkommt.

Wie die Forscher berichten, steuert die Region mit der Punktmutation, wie aktiv das sogenannte KITLG-Gen ist. KITLG ist keineswegs nur ein Haarfarben-Modulator, sondern übernimmt wichtige Aufgaben in Stammzellen. Punktmutation und Gen liegen keineswegs dicht beieinander, sie trennen mehr als 350.000 DNA-Bausteine. Dass sie trotzdem interagieren, ist zwar nicht überraschend, liegt aber eben nicht sofort auf der Hand.

Veränderung wirkt sich nur in Haarfollikeln aus

Und: Die Mutation führt nicht zu tiefgreifenden Veränderungen in allen Stammzellen. Stattdessen wirkt sie sich laut dem Bericht nur auf die Aktivität des KITLG-Gens in Haarfollikeln aus. Und selbst dort wirkt sie nicht als Ausschalter, sondern nur als sanfter Dimmer. Das Gen wird etwa 20 Prozent weniger abgelesen als normalerweise.

Da die Aktivität nur relativ wenig gesenkt werde, sei es kaum glaubhaft gewesen, dass das einen derartigen Effekt auf die Haarfarbe habe, sagt Kingsley. Die Wissenschaftler überprüften die These mithilfe von Zellversuchen und eines Tiermodells. Labormäuse mit einer Veränderung im KITLG-Gen haben entweder helles oder sogar weißes Fell.

Die nun vorliegenden Daten zeigten, warum es immer noch so schwierig ist, die genetischen Grundlagen für Merkmale wie etwa die Haarfarbe aufzuschlüsseln, schreiben die Forscher. Es sind eben nicht nur die Gene und nicht einmal nur die nahe liegenden Regulationsbereiche, die für auffällige Variationen verantwortlich sind.

wbr

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1. Na? Keine Blondine in der Bilddatenbank gefunden?
dazumeinensenf 01.06.2014
Die abgebildete Frau hat jedenfalls braune Augenbrauen und Strähnchen ...
2. ...
Newspeak 01.06.2014
Es sind eben nicht nur die Gene und nicht einmal nur die nahe liegenden Regulationsbereiche, die für auffällige Variationen verantwortlich sind. Die Folgerung mag allgemein stimmen, aber im Zusammenhang mit dem Artikel ist sie doch falsch, oder wo habe ich überlesen, daß es nicht doch "nur die Gene" sind? Es sind mehrere Gene, die zusammenwirken, ja, und die Punktmutation ist weit entfernt, aber trotzdem war nicht die Rede davon, daß etwas anderes als die Gene bzw. ihre Produkte für den blonden Phänotyp verantwortlich ist.
3. Braune Augenbrauen - na und?
garciaa 01.06.2014
Ich habe auch braune Augenbrauen, schon immer. Meine Natuerhaarfarbe ist ......blond! Frueher sehr hell bis weiß, heutzutage mittelblond mit echten weißblonden Straehnchen. Geht doch!
4.
syracusa 01.06.2014
Zitat von NewspeakEs sind eben nicht nur die Gene und nicht einmal nur die nahe liegenden Regulationsbereiche, die für auffällige Variationen verantwortlich sind. Die Folgerung mag allgemein stimmen, aber im Zusammenhang mit dem Artikel ist sie doch falsch, oder wo habe ich überlesen, daß es nicht doch "nur die Gene" sind? Es sind mehrere Gene, die zusammenwirken, ja, und die Punktmutation ist weit entfernt, aber trotzdem war nicht die Rede davon, daß etwas anderes als die Gene bzw. ihre Produkte für den blonden Phänotyp verantwortlich ist.
In der Tat haben Sie den Artikel falsch verstanden. Nein, es sind nicht mehrere Gene, die zusammen blondes Haar bewirken, sondern umgekehrt: blondes Haar kann durch verschiedene genetische Variationen verursacht werden. Eine dieser Varianten ist die Punktmutuation am genannten "Dimmer".
5. Unsinn
Senf-Dazugeberin 01.06.2014
Zitat von dazumeinensenfDie abgebildete Frau hat jedenfalls braune Augenbrauen und Strähnchen ...
Meine Augenbrauen sind auch schon immer dunkler gewesen als meine Haare, in der Kindheit war der Unterschied noch deutlich größer als jetzt. Und "Natursträhnchen" hab ich am Ende des Sommers auch immer. Also ich könnte mir durchaus vorstellen, dass bei der abgebildeten Dame alles natürlich ist.
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Das Erbgut
Genom
Das Genom bezeichnet das gesamte Erbgut eines Organismus. Außer bei einigen Viren besteht es immer aus DNA (Desoxyribonukleinsäure). Das Genom beinhaltet den Bauplan für die Produktion sämtlicher Proteine (Eiweißmoleküle), die ein Organismus zum Leben benötigt. Ein Gen ist ein Sequenzabschnitt auf dem Genom und beinhaltet die Erbinformation für ein Protein. Die einzelnen Bausteine der DNA sind vier verschiedene Basen: A, C, T und G.
Messenger-RNA (mRNA)
Die mRNA ist eine Art Genabschrift oder Blaupause der DNA. Nur die mRNA kann von den Proteinfabriken der Zellen, den sogenannten Ribosomen gelesen werden. Sie gibt ihnen vor, in welcher Reihenfolge Aminosäuren - die Bausteine von Proteinen - für das jeweilige Protein zu verknüpfen sind.
Codon
Ein Codon ist eine Folge von drei Bausteinen (Nukleotiden oder Basen) der DNA und analog auch der mRNA. Ein Codon steht für eine bestimmte Aminosäure oder als Stoppsignal, welches das Ende einer Bauanweisung für ein Protein kennzeichnet.
Genetischer Code
Der genetische Code ist die Zuordnung der Basen-Dreiergruppen und der Aminosäuren. Da vier verschiedene Basen zur Auswahl stehen, umfasst der genetische Code insgesamt 64 Codons. Für die meisten Aminosäuren gibt es daher mehr als ein Codon. So stehen beispielsweise die Codons CAG und CAA für die gleiche Aminosäure, die Glutaminsäure.
Transfer-RNA (tRNA)
Die tRNAs übernehmen eine Adapterfunktion beim Bau der Proteine: Jede tRNA hat auf der einen Seite jeweils ein sogenanntes Anticodon, das passend zum Codon auf der mRNA ist. Auf der anderen Seite ist sie mit der zugehörigen Aminosäure beladen. Auf diese Weise wird der genetische Code auf der mRNA abgelesen und in die entsprechende Aminosäurekette zum Protein verwandelt. Dieser Prozess geschieht in den Ribosomen.


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