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Genkarte erstellt: Wo das Erbgut anfällig für Fehler ist

Blutarmut, Stoffwechselstörungen, Muskelschwäche: Wenn mütterliche und väterliche DNA in Keimzellen verteilt werden, können Fehler passieren und Erbkrankheiten entstehen. Forscher haben jetzt eine Genkarte erstellt, aus der man besonders anfällige Stellen im Erbgut ablesen kann - zumindest bei Afroamerikanern.

Auszug des genetischen Codes eines Genoms: An manchen Orten passieren häufig Fehler Zur Großansicht
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Auszug des genetischen Codes eines Genoms: An manchen Orten passieren häufig Fehler

Bevor Spermien oder Eizellen reif für eine Befruchtung sind, passiert in ihren Zellkernen eine ganze Menge: Es sind komplexe Vorgänge im Erbgut der Geschlechtszelle, die darüber entscheiden, welchen Teil mütterlicher und welchen Teil der väterlichen DNA man seinem künftigen Nachwuchs überträgt. Biologen nennen den Prozess, bei dem mütterliche und väterliche DNA neu zusammengestellt werden, Rekombination - sie ist ein Schlüssel zur Einzigartigkeit jedes Menschen.

Doch wie viele Prozesse in der Biologe, ist auch die Rekombination anfällig für Fehler. Jetzt hat ein internationales Konsortium eine Genkarte des menschlichen Erbguts erstellt, die jene Stellen im Genom zeigt, an denen ein Genaustausch zwischen mütterlichen und väterlichen Chromosomen besonders häufig vorkommt.

Solche "Hotspots" der Rekombination sind unter anderem für die Entstehung von Krankheiten wichtig. "Wenn die Rekombination schiefgeht, kann dies zu Mutationen führen, die Erbkrankheiten auslösen", sagt Simon Myers von der University of Oxford, einer der beiden Leiter der Studie, die im Wissenschaftsmagazin "Nature" erschienen ist.

Landet ein Genabschnitt an der falschen Stelle oder ist verdoppelt, können beispielsweise angeborene Blutarmut oder erbliche Muskelabbau-Krankheiten die Folge sein. Die Genkarte der Wissenschaftler basiert auf der DNA von 30.000 Afroamerikanern. Durchschnittlich 70 solcher hochaktiven Austauschstellen identifizierten die Forscher bei den Afroamerikanern pro Person. Dies seien deutlich mehr und andere als bei Europäern.

Die Rekombination tritt unter anderem auf, wenn sich im Lauf der Reifeteilung von Geschlechtszellen Chromosomen überkreuzen und dabei Stücke austauschen. Im Gegensatz zu Mutationen, die nur punktuelle Kopierfehler an einzelnen Genorten darstellen, kann dieses "Crossover" zur Rekombination ausgedehnter Genbereiche führen.

"Mehr als die Hälfte der Afroamerikaner tragen eine Version der biologischen Rekombinations-Maschinerie, die sich von der der Europäer unterscheidet. Als Folge geschieht bei Afroamerikanern die Rekombination an Orten, wo sie bei Europäern so gut wie niemals auftritt", schreiben die Forscher. Damit gebe die Karte nicht nur einen Einblick in die unterschiedliche Entwicklungsgeschichte beider Populationen. Die Unterschiede im Genom könnten auch erklären, warum Afroamerikaner und Afrikaner unter anderen genetisch bedingten Krankheiten leiden als Europäer.

"Beim Menschen ist diese Rekombination nicht gleichmäßig über das Genom verteilt, sondern ereignet sich in Hotspots", sagen die Forscher. Diese Hotspots umfassen demnach Abschnitte im Erbgut von rund zweitausend DNA-Bausteinen. Darin sei die Crossover-Rate weit höher ist als in den benachbarten DNA-Sequenzen, so die Wissenschaftler.

Für ihre Studie machten sie sich zunutze, dass das Erbgut der Afroamerikaner rund 80 Prozent afrikanische und 20 Prozent europäische Anteile enthält. Brüche und plötzliche Abweichungen vom typischen Muster der jeweiligen, sich über Millionen von DNA-Bausteinen erstreckenden Genbereiche deuten auf Rekombinationen hin. Insgesamt stießen die Forscher auf etwa 2500 Rekombinations-Hotspots, die nur bei Menschen mit westafrikanischen Vorfahren, nicht aber bei Europäern aktiv waren.

In vorhergehenden Studien an Europäern war es bereits gelungen, ein 13 Bausteine langes DNA-Motiv zu identifizieren, das solche Hotspots zu kennzeichnen scheint. Dieses DNA-Motiv fand sich auch im Genom der Afroamerikaner wieder - allerdings nur in rund zwei Dritteln der Hotspots. Im Rest identifizierten die Forscher ein weiteres DNA-Motiv von 17 Basen Länge. Dieses sei für die afrikanische Variante der Rekombinations-Maschinerie spezifisch.

cib/dapd

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1. Anmerkung
hausmeister hempel 22.07.2011
Zitat von sysopBlutarmut, Stoffwechselstörungen, Muskelschwäche: Wenn mütterliche und väterliche DNA in Keimzellen verteilt werden, können Fehler passieren und Erbkrankheiten entstehen. Forscher haben jetzt eine Genkarte erstellt, aus der man besonders anfällige Stellen im Erbgut ablesen kann - zumindest bei Afroamerikanern. http://www.spiegel.de/wissenschaft/mensch/0,1518,775714,00.html
Sie wissen aber schon, dass solch ein Artikel gefährlich am zentralen Paradigma der politischen Korrektheit kratzt? Schon 2004 wurde in der Nature geschrieben: "It remains to be determined how increasing knowledge of genetic variation in populations will change prevailing paradigms of human health and identity".
2. Wer sagt denn....?
white eagle 22.07.2011
Zitat von sysopBlutarmut, Stoffwechselstörungen, Muskelschwäche: Wenn mütterliche und väterliche DNA in Keimzellen verteilt werden, können Fehler passieren und Erbkrankheiten entstehen. Forscher haben jetzt eine Genkarte erstellt, aus der man besonders anfällige Stellen im Erbgut ablesen kann - zumindest bei Afroamerikanern. http://www.spiegel.de/wissenschaft/mensch/0,1518,775714,00.html
Wer sagt denn, dass die Rekombination von Genabschnitten *zufällig* erfolgt und infolge dessen "Fehler" auftreten würden? - Das ist doch nur ein materialistische Interpretation. Tatsache ist, dass sich die Seele, die sich wieder neu verkörpern (http://geheimnisdesmenschen.blogspot.com/2008/10/die-wissenschaftliche-erforschung-der.html) will die entsprechende physische Grundlage aussucht. (http://derteacher.blogspot.com/2011/02/auszuge-aus-nahtoderlebnissen.html) Unter anderem lernt nämlich der Mensch durch Schwierigkeiten und Hindernisse.Auch Krankheiten haben den Zweck (http://geheimnisdesmenschen.blogspot.com/search/label/Welchen%20Sinn%20haben%20Krankheiten%3F) aus ihnen zu lernen.
3. Hausmeister Hempel
sven_thomasius 22.07.2011
schießt weit übers Ziel hinaus: es ist nicht politisch unkorrekt festzustellen, dass die unterschiedliche evolutionäre Geschichte verschiedener Bevölkerungsgruppen einen Einfluß auf Gesundheitsfaktoren hat. Was wissenschaftlich (und politisch) unkorrekt ist, ist daraus irgendwelche „wesenshafte“ und dauerhafte Unterschiede zwischen „Rassen“ zu konstruieren.
4. Crossover
realburb 22.07.2011
Diese Rekombinationen mittels Crossover sind doch eigentlich standard und ein Grund für die Evolution. Was wurde da nun festgestellt? Dass bei Menschen mit afrikanischen Vorfahren das Crossover bevorzugt in anderen Regionen stattfindet, als bei Menschen mit europäischen Vorfahren? Also ich halte das für eine erstaunliche Erkenntnis. Im Artikel wird das aber irgendwie so dargestellt, dass der Crossover bei Europäern nicht schiefgehen kann, aber das tut er doch genauso, nur halt an anderer Stelle.
5. Überschrift
hausmeister hempel 22.07.2011
Zitat von realburbDiese Rekombinationen mittels Crossover sind doch eigentlich standard und ein Grund für die Evolution. Was wurde da nun festgestellt? Dass bei Menschen mit afrikanischen Vorfahren das Crossover bevorzugt in anderen Regionen stattfindet, als bei Menschen mit europäischen Vorfahren? Also ich halte das für eine erstaunliche Erkenntnis. Im Artikel wird das aber irgendwie so dargestellt, dass der Crossover bei Europäern nicht schiefgehen kann, aber das tut er doch genauso, nur halt an anderer Stelle.
Stimmt, die Rekombinations-hot spots sind zwischen "Afrikanern" und "Europäern" verschieden. Ein weiterer Beleg, dass auf genetischer Ebene die Varietäten des Menschen sich wohl unterscheiden. Aus evolutionärer Sicht ist das logisch. Nur die Implikationen für unser heutiges Menschenbild, da zieht Ungemach am Horizont auf .....
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Das Erbgut
Genom
Das Genom bezeichnet das gesamte Erbgut eines Organismus. Außer bei einigen Viren besteht es immer aus DNA (Desoxyribonukleinsäure). Das Genom beinhaltet den Bauplan für die Produktion sämtlicher Proteine (Eiweißmoleküle), die ein Organismus zum Leben benötigt. Ein Gen ist ein Sequenzabschnitt auf dem Genom und beinhaltet die Erbinformation für ein Protein. Die einzelnen Bausteine der DNA sind vier verschiedene Basen: A, C, T und G.
Messenger-RNA (mRNA)
Die mRNA ist eine Art Genabschrift oder Blaupause der DNA. Nur die mRNA kann von den Proteinfabriken der Zellen, den sogenannten Ribosomen gelesen werden. Sie gibt ihnen vor, in welcher Reihenfolge Aminosäuren - die Bausteine von Proteinen - für das jeweilige Protein zu verknüpfen sind.
Codon
Ein Codon ist eine Folge von drei Bausteinen (Nukleotiden oder Basen) der DNA und analog auch der mRNA. Ein Codon steht für eine bestimmte Aminosäure oder als Stoppsignal, welches das Ende einer Bauanweisung für ein Protein kennzeichnet.
Genetischer Code
Der genetische Code ist die Zuordnung der Basen-Dreiergruppen und der Aminosäuren. Da vier verschiedene Basen zur Auswahl stehen, umfasst der genetische Code insgesamt 64 Codons. Für die meisten Aminosäuren gibt es daher mehr als ein Codon. So stehen beispielsweise die Codons CAG und CAA für die gleiche Aminosäure, die Glutaminsäure.
Transfer-RNA (tRNA)
Die tRNAs übernehmen eine Adapterfunktion beim Bau der Proteine: Jede tRNA hat auf der einen Seite jeweils ein sogenanntes Anticodon, das passend zum Codon auf der mRNA ist. Auf der anderen Seite ist sie mit der zugehörigen Aminosäure beladen. Auf diese Weise wird der genetische Code auf der mRNA abgelesen und in die entsprechende Aminosäurekette zum Protein verwandelt. Dieser Prozess geschieht in den Ribosomen.

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