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Sensationelle Fortschritte: Jetzt beginnt die Gen-Revolution

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Die Menschheit steht vor der größten medizinischen Umwälzung seit der Entdeckung des Penicillins. Das Erbgut wird rasend schnell entschlüsselt - jetzt nehmen die Forscher die DNA einzelner Menschen ins Visier. Das Genomzeitalter hat begonnen.

Das Jahr 2008 wird als das Jahr in die Geschichte eingehen, in dem vier Buchstaben endgültig die Herrschaft über die Medizin übernahmen. G, A, C und T werden im Leben jedes Einzelnen eine wachsende, schließlich überragende Rolle einnehmen. Erst in den reichen Ländern des Westens, später überall. Denn Guanin, Adenin, Cytosin und Thymin sind die Hauptbestandteile der menschlichen DNA - und im Augenblick wird über den Zusammenhang zwischen diesem Bauplan unseres Körpers und seinen Schwächen so viel herausgefunden wie nie zuvor.

Schon jetzt kann man für 999 Dollar plus 49 Dollar Versandkosten bei einem Spezialunternehmen einen Überblick über die eigenen Gs, Cs, As und Ts bestellen - zum Beispiel um eigene Erkrankungsrisiken einschätzen zu können. Aber das ist erst der Anfang. Am Ende soll die personalisierte Medizin für Jedermann stehen, zugeschnitten auf das Genom des Patienten.

Alle paar Tage erscheint derzeit ein neuer Fachartikel, der Zusammenhänge zwischen bestimmten genetischen Varianten und Krebs, Alzheimer, Epilepsie oder Autismus herstellt. Selbst Fachleuten wird schwindelig bei diesem Tempo.

Im renommierten "New Engand Journal of Medicine" war im vergangenen Jahr zu lesen, der Versuch, mit der Genforschungs-Entwicklung schrittzuhalten, fühle sich an, "als versuche man, aus einem Feuerwehrschlauch zu trinken".

Und jetzt steigt das Tempo noch weiter.

1000 Menschen sollen durchleuchtet werden

Die im " 1000 Genomes Project" organisierten Forscher aus England, China und den USA formulieren vollmundig: "Derartige Forschung wird die Basis für die medizinische Ära der persönlichen Genomik legen." In dieser Ära würden "die Menschen ihr Genom routinemäßig sequenzieren lassen, um ihre persönlichen Risiken für Krankheiten und Medikamenten-Reaktionen vorherzusagen".

1000 Menschen soll das Projekt in den kommenden Jahren durchleuchten - zunächst wird allerdings in einer ersten Pilotstudie nur das Genom von sechs Personen bis ins Detail sequenziert: von je zwei Eltern und ihrem erwachsenen Kind.

Bisher ist erst die DNA von drei Menschen nahezu vollständig sequenziert - unter anderem jene des DNA-Entdeckers James Watson und des Gen-Unternehmers Craig Venter.

Das Projekt ist nur eines von mehreren, mit deren Hilfe die menschliche DNA so lesbar gemacht werden soll wie ein Wörterbuch. Im "Personal Genome Project" sind bereits zehn Freiwillige engagiert, die ihr eigenes Genom nicht nur vollständig sequenzieren lassen, sondern auch detaillierte Informationen über sich selbst preisgeben wollen: Krankheitsgeschichte, körperliche Eigenschaften, Familiengeschichte und andere Merkmale. Eine der Freiwilligen ist Esther Dyson, deren Unternehmen 23andMe Genanalysen für Privatleute kommerzialisieren will. Viele andere sind Genforscher.

Das "1000 Genomes Project" dagegen sammelt nur DNA-Daten, aber keine dazugehörigen Informationen über die Träger der DNA. Manche Fachleute kritisieren das, weil dadurch viele verwertbare Informationen verlorengehen. Die Organisatoren argumentieren jedoch mit dem Schutz der persönlichen Daten ihrer DNA-Spender.

Kann der Nachwuchs Fußball oder Klavier spielen?

In Zukunft soll jeder Mensch gewissermaßen mit ein paar Mal Umblättern nachsehen können, ob er ein erhöhtes Diabetesrisiko hat. Oder die Gefahr besteht, dass er auf Schmerztabletten allergisch reagiert. Oder ob er frühzeitig Krebs-Vorsorgeuntersuchungen einplanen respektive sich auf eine Herzkrankheit einstellen sollte.

Aber auch ganz andere Vorhersagen könnten schon bald aus den persönlichen Genom-Nachschlagewerken hervorgehen: zum Beispiel ob der eigene Nachwuchs eher ein Talent fürs Klavier- oder fürs Fußballspielen hat.

Gen-Vokabular
Das menschliche Genom
Der Mensch hat in jeder seiner Körperzellen zweimal 23 Chromosomen. Die sind nichts anderes als lange Stränge von Desoxyribonukleinsäure, kurz DNA. Sie setzt sich unter anderem zusammen aus vier Grundbausteinen, den Nukleinbasen Adenin, Cytosin, Guanin und Thymin (abgekürzt A, C, G und T). In der DNA-Doppelhelix sind die Basen in Paaren angeordnet. Die menschliche DNA besitzt etwa drei Milliarden Basenpaare. Bestimmte Abschnitte von Basenpaaren bilden Gene - die Blaupause für die Proteine. Nach derzeitiger Schätzung hat der Mensch etwa 25.000 Gene.
SNPs
Das Erbgut zweier Menschen ist sich zu 99,9 Prozent ähnlich, alle angeborenen Unterschiede werden von weniger als 0,1 Prozent der DNA bestimmt. Ein großer Teil dieser Variationen sind sogenannte Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs oder "Snips") - Teilstücke der langen Buchstabensequenz aus A, C, G und T, die sich in genau einem Buchstaben unterscheiden, etwa wie diese beiden: GATCGA - GATGGA. Viele der häufigsten Krankheiten können mit dem Auftreten bestimmter SNPs in Verbindung gebracht werden. Jeder einzelne SNP hat aber unter Umständen nur einen schwachen Effekt.
Haplotyp
Haplotyp nennt man Gegenden auf dem DNA-Strang eines Chromosoms, in denen bestimmte SNPs gehäuft auftreten. Größere Gruppen von Menschen teilen oft den gleichen Haplotyp. Wer an einer bestimmten Stelle ein A und an einer anderen ein C hat, bei dem lässt sich dann vorhersagen, wie alle anderen SNPs in der betreffenden Sequenz aussehen - ohne, dass man jeden Buchstaben einzeln untersuchen muss.
HapMap
Im Oktober 2007 wurde die HapMap (die Haplotyp-Karte) publiziert. Mit großem Aufwand sammelte ein internationales Konsortium von Wissenschaftlern dafür DNA von Menschen aus verschiedenen Weltgegenden. Nahezu alle Haplotypen, die häufiger als bei fünf Prozent der Menschheit vorkommen, sollen auf der HapMap erfasst sein. Das spart bei Genom-Untersuchungen Arbeit: Kennt man einige entscheidende SNPs einer Person, kann man nun auf den Haplotyp in dieser Region der DNA schließen, weiß also automatisch über alle anderen SNPs der Person in diesem Bereich bescheid. Analysen werden einfacher - und billiger. Die HapMap-Daten sind frei verfügbar.

Viele Krankheiten können mit dem Auftreten sogenannter Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs oder "Snips", siehe Kasten) in Verbindung gebracht werden. Erkenntnisse gibt es schon über extrem seltene Erbkrankheiten, einige inzwischen auch über sehr häufige Krankheiten wie Diabetes oder Herz-Kreislauf-Erkrankungen - gerade dort ist die Aussagekraft einzelner SNPs aber oft relativ begrenzt.

"Zwischen diesen zwei Arten genetischer Variation - sehr selten und sehr häufig - haben wir eine bedeutende Lücke in unserem Wissen", sagt David Altshuler von der Harvard University. Das "1000 Genomes Project" sei dazu gedacht, "diese Lücke zu füllen". Die Erwartung sei, dass dann "wichtige Varianten" entdeckt werden, "die für menschliche Gesundheit und Krankheiten relevant sind".

Noch ist viel zu tun. 10 Millionen SNPs gibt es, schätzen die Fachleute. Insgesamt besteht die menschliche DNA aus über drei Milliarden Basenpaaren.

Die Preise für Sequenzierungen müssen fallen

Ein erster Schritt zur Reduktion dieser gewaltigen Datenmenge ist bereits getan: Das sogenannte HapMap Project hat eine Art SNP-Inhaltsverzeichnis für das menschliche Genom erstellt (siehe Kasten). Das 1000 Genomes Project, an dem auch die Ersteller dieser HapMap federführend beteiligt sind, soll auf dieser Vorarbeit aufbauen, aber weit darüber hinausgehen. Das Projekt wird gewaltige Datenmengen liefern, wenn es erst einmal richtig angelaufen ist - zunächst aber soll es vor allem dazu dienen, die Kosten der Sequenzierung zu drücken.

Ein einziges Genom vollständig auszulesen, kostet derzeit beim einzigen kommerziellen Anbieter Knome 350.000 Dollar. Die ersten beiden Klienten werden seit ein paar Tagen durchleuchtet. Zu diesem Preis würde die Sequenzierung von 1000 Genomen aber 350 Millionen Dollar kosten - die am Projekt beteiligten Institute wollen mit 30 bis 50 Millionen auskommen.

Als erstes wird man also die Kosten der Sequenzierung drastisch drücken müssen - sei es, indem man herausfindet, welche Bereiche man problemlos weglassen kann, oder indem man die Methoden der Sequenzierung billiger macht. Die X-Prize-Stiftung, die auch den Weltraumtourismus mit einem Preisgeld förderte, hat bereits 10 Millionen Dollar für das erste Team ausgelobt, das 100 Genome in 10 Tagen für jeweils 10.000 Dollar sequenziert.

Unstrittig ist: Im gleichen Maße, wie der Feuerwehrschlauch der Genforschung weiterhin Erkenntnisse ausspucken wird, werden die Preise für die Sequenzierung fallen.

Während das Wissen über das menschliche Genom also rasant wächst, werden Wissenschaftler gleichzeitig immer versierter darin, DNA gezielt zu manipulieren. Der Bio-Unternehmer Craig Venter hat bereits angekündigt, man werde demnächst das erste vollständig im Labor hergestellte, künstliche Lebewesen präsentieren. Das Genomzeitalter hat begonnen - und es ist nicht mehr aufzuhalten.

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Forum - Erbgut-Entschlüsselung - stehen wir vor einer Revolution?
insgesamt 180 Beiträge
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1.
ax0l0tl 24.01.2008
Definitiv nicht in den Tempo, das uns SPON gerne suggerieren wuerde. Brave New World bzw. GATTACA ist definitiv angebrochen
2.
Baikal 24.01.2008
Zitat von sysopErbgut-Entschlüsselung: Das Genom-Zeitalter hat begonnen. Stehen wir vor einer medizinischen Revolution?
Das ist einfach lachhaft - diese Leute werden genauso betrügen wie die Pharmafirmen heute schon.
3. Revolution?
georgeskoch, 24.01.2008
Was habe ich, nicht nur im Spiegel, über die Jahre schon alles gelesen über bevorstehende Revolutionen in der Medizin. Tatsache ist, bisher lässt sich noch nicht einmal Karies bekämpfen. Trotz aller Revolutionen werden die Menschen bei uns immer kränker, siehe die epidemieartige Ausbreitung von Diabetes, die in einigen Jahren wenn es so weiter geht, 10%!! unserer Bevölkerung erfasst haben wird. Alleine diese Krankheit ist geeignet unser "Krankheitssystem" kollabieren zu lassen. Die Genforscher ähneln ein wenig den Weltraumforschern. Die drängenden Jetzt-Probleme werden nicht bearbeitet.
4.
waitzschrat, 24.01.2008
Zitat von sysopErbgut-Entschlüsselung: Das Genom-Zeitalter hat begonnen. Stehen wir vor einer medizinischen Revolution?
Nö, vor einer medizinischgen Revolution stehen wir noch lange nicht. Dazu ist unser Wissen nach wie vor zu fragmentarisch. Und die Wissensfortschritte im "Genom-Zeitalter" werden nicht schneller (eher langsamer) sein, als die Fortschritte der Molekularbiologie in den letzten 30 Jahren. Aber ein Problem wird der "genetische Fortschritt" fokussieren: Die Ethik der exakten Naturwissenschaft und deren Anwendungen!
5. mal schnell
revolutzi, 24.01.2008
Aldous Huxleys *schöne neue welt* lesen, und den gen wissenschatlern auf die finger klopfen. der mensch, die bosse und militärs sind zu unreif für eine solche macht. sie werden sie hauptsächlich verbrecherich nutzen, wie alles was man zu waffen machen kann, um die menschen zu kontrollieren und zu erpressen. ach ja, und nicht zu vergessen, was heute schon für unverschämtheiten mit der genforschung betrieben werden. siehe z.B. *terminator saat*
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