Ein rätselhafter Patient Google sei Dank

Ein 48-Jähriger verliert plötzlich das Bewusstsein, auch nach 24 Stunden können sich die Ärzte die Ohnmacht nicht erklären. Dann aber stößt die Schwester des Mannes im Internet auf einen entscheidenden Hinweis.

Alles beginnt am Abend. Der 48-Jährige hat Kopfschmerzen, Rückenschmerzen, außerdem spürt er einen Druck in seinen Ohren. In der folgenden Nacht muss er sich mehrmals übergeben. Als sich am nächsten Morgen noch Empfindungsstörungen einstellen, bringt ihn seine Frau in die Notaufnahme des Krankenhauses im schwedischen Falun.

Bei seiner Ankunft antwortet der Mann noch einsilbig auf Fragen, dann verschlechtert sich sein Zustand rapide. Innerhalb der folgenden 15 Minuten verliert er das Bewusstsein. Fieber hat er keines, der Mann kann noch selbstständig atmen und seine Pupillen reagieren leicht auf Licht. Unter seinen Lidern bewegen sich die Augen, als würde er träumen.

Es gibt verschiedene Gründe, aus denen Menschen scheinbar grundlos und plötzlich in Ohnmacht fallen, schreiben seine behandelnden Ärzte um Thomas Silfverberg im Fachblatt "Journal of Medical Case Reports" . Ein unbehandelter Diabetes etwa, ein Leber- oder Nierenversagen, eine inaktive Schilddrüse oder schwere Störungen im Elektrolythaushalt.

Routiniert starten die Mediziner ihre Tests, doch bei dem Mann scheint keine typische Ursache zutreffend. Seine Blutwerte sind normal, genauso wie CT-Aufnahmen seines Kopfes und Messungen der Hirnströme. Obwohl nichts für eine Infektion spricht, verordnen die Ärzte dem 48-Jährigen vorsorglich ein Antibiotikum sowie Mittel gegen Viren. Sein Zustand verbessert sich jedoch nicht, im Gegenteil.

Schwierigkeiten beim Schreiben, Krämpfe als Kind

Zwölf Stunden nach seiner Ankunft im Krankenhaus beginnt der bewusstlose Mann, Blut zu erbrechen. Weil seine Atmung stockt, verlegen die Ärzte ihn auf die Intensivstation. Aus Sorge, der Patient könnte doch unter einer Entzündung von Gehirn oder Rückenmark leiden, verschreiben sie ihm zusätzlich Entzündungshemmer. Doch auch das bringt keine Erleichterung.

Am nächsten Morgen, 24 Stunden nach der Ankunft im Krankenhaus, haben die Ärzte noch immer keine Ahnung, warum ihr Patient in Ohnmacht liegt. Dann allerdings bittet seine Schwester um ihre Aufmerksamkeit. Sie hat eine Idee.

Ihr Bruder entwickelte als Kind immer wieder Krampfanfälle, bei denen er sich übergab und das Bewusstsein verlor. Die Ärzte deuteten die Beschwerden damals als harmlose Fieberkrämpfe. Da der Mann jedoch sein Leben lang auch Schwierigkeiten mit dem Lesen und Schreiben hatte, vermutete seine Schwester, dass er unter einer angeborenen Krankheit leiden könnte.

Um dem nachzugehen, machte sie, was viele tun würden: Sie suchte im Internet nach den Beschwerden, konkret nach "Erbrechen", "Bewusstlosigkeit" und "Krämpfe" (auf schwedisch: "kräknigar", "medvetslösher", "kramper"). Dabei sei sie auf eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselstörung gestoßen, erzählt die Frau den Ärzten. Deren Symptome würden zu seinen Problemen passen.

Bei der Krankheit kommt es zu einer Störung des Harnstoffzyklus in der Leber, wodurch sich Ammoniak im Körper anreichert und dem Gehirn schadet. Obwohl die Krankheit in der Regel im Kindesalter diagnostiziert wird, nehmen die Ärzte die Schwester ernst - und werden fündig. Im Blutplasma des Mannes schwimmen 213 Mikromol pro Liter Ammoniak, normal schwanken die Werte zwischen elf und 32.

Rätselhafte Abneigung gegen eiweißreiche Lebensmittel

Die Ärzte beginnen mit einer Dialyse, bei der sie sein Blut durch Maschinen leiten und das Ammoniak herausfiltern. Trotzdem verschlechtert sich der Zustand des Patienten drastisch, mittlerweile ist er seit 48 Stunden ohnmächtig. Bei einer Magenspiegelung stoßen die Mediziner auf schwere Blutungen durch ein Magengeschwür. Der Fund im Bauch erklärt auch, warum es dem Patienten plötzlich so schlecht geht, obwohl sein Harnstoff-Zyklus bereits seit seiner Geburt gestört ist.

Im Normalfall wandelt der Harnstoff-Zyklus überschüssigen Stickstoff aus Eiweißen in wasserlöslichen Harnstoff um, der dann über den Urin aus dem Körper gelangt. Funktioniert ein Teil des Kreislaufs nicht richtig, kann sich giftiges Ammoniak im Körper anreichern, das eigentlich nur ein Zwischenprodukt darstellt.

Bei dem Mann hatte sich die Störung bis zu diesem Zeitpunkt kaum bemerkbar gemacht, weil sein Harnstoff-Zyklus noch eingeschränkt funktionierte. Außerdem entwickelte er wie viele Betroffenen instinktiv eine Abneigung gegen eiweißreiche Lebensmittel, die viel Stickstoff in den Körper bringen. Mit dem Blut aus dem Geschwür gelangten allerdings so große Mengen Eiweiß in seinen Magen und damit in sein Verdauungssystem, dass sein Harnstoff-Zyklus kollabierte.

Zehn Liter Blutverlust

Obwohl die Ärzte mittlerweile wissen, was ihrem Patient fehlt, lassen sich die Probleme kaum kontrollieren. Innerhalb der folgenden 30 Stunden kommt es immer wieder zu heftigen Magenblutungen, der Mann verliert insgesamt rund zehn Liter Blut. Als Folge steigen auch seine Ammoniakwerte weiter, obwohl er an der Dialyse hängt. Die Ärzte geben ihm zusätzliche Medikamente, die den Stoff neutralisieren. Am Ende von Tag drei gelingt es schließlich, die Ammoniak-Werte in einen normalen Bereich abzusenken.

Am nächsten Tag zeigen neue CT-Aufnahmen jedoch, wie viel Schaden der Stoff bereits angerichtet hat. Das Ammoniak hat bewirkt, dass die Nervenzellen Flüssigkeit aufgenommen haben. Sein Gehirn ist angeschwollen und drückt auf den Schädel. Die Ärzte transportieren ihren Patienten auf die neurologische Intensivstation. In den folgenden Tagen zeigt die Therapie endlich Wirkung. An Tag 15 stellen die Mediziner die Dialyse ein. Nach 31 Tagen hat sich auch die angesammelte Flüssigkeit im Gehirn zurückgebildet. Doch die Schäden bleiben.

Als der Patient aufwacht, kann er kaum sprechen, er hat Seh-, Hör-, und Geschmacksstörungen. Zwar kann der Mann seinen Kopf selbst bewegen, seine Arme und Beine aber gehorchen ihm nicht. Die Flüssigkeit und der Druck haben Gewebe in seinem Gehirn zerstört, wie auf MRT-Bilder zu sehen ist. Trotzdem kämpft sich der Mann zurück ins Leben.

"Unser Patient würde vielleicht nicht mehr leben"

Zehn Monate nachdem ihn seine Frau in die Notaufnahme gebracht hat, kann der Mann das Krankenhaus wieder verlassen. Seine Familie hat sein Zuhause für seinen neuen Bedürfnisse umgebaut. Medikamente regulieren seinen Ammoniak-Haushalt, außerdem ist seine Eiweißzufuhr über die Ernährung auf ein Minimum beschränkt. Fünfzehn Monate nach seiner Entlassung beginnt er, wieder selbstständig zu essen und mit den Beinen seinen Rollstuhl durch die Wohnung zu bewegen. Auch sein Wortschatz wird größer, obwohl er sich nach wie vor nur einsilbig ausdrückt.

"Unser Patient hätte vielleicht nicht überlebt, wenn wir die Diagnose seiner Familie nicht ernst genommen hätten und ihr nicht nachgegangen wären", schreiben die Ärzte. Der Fall mache außerdem deutlich, was für eine Kraft eine Suche im Internet gerade bei seltenen Krankheiten mit verschiedenen Symptomen entfalten könne.

Ärzte sollten bei Patienten mit einer längeren, unerklärlichen Bewusstlosigkeit die Ammoniakwerte messen - ganz egal, wie alt die Betroffenen sind, schreiben die Ärzte. Obwohl die Krankheit bei Erwachsenen nur extrem selten diagnostiziert werde, sei sie möglicherweise weiter verbreitet und werde einfach nicht erkannt.

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