Ein rätselhafter Patient Nach dem Infekt ist vor dem Infekt

Ein Junge leidet seit Monaten unter Fieber, Gelenkschmerz, Unwohlsein. In der Kinderklinik diagnostizieren die Ärzte eine Arthritis. Drei Wochen später plagt ein schwerer Infekt das Kind. Was steckt dahinter?

Links: Das CT zeigt viele Entzündungsherde in der Lunge. Rechts: Infolge der Behandlung haben sich die Knoten zurückgebildet
Jonathan H. Rayment/ Indra Naran

Links: Das CT zeigt viele Entzündungsherde in der Lunge. Rechts: Infolge der Behandlung haben sich die Knoten zurückgebildet

Von


Fünf Kilogramm hat der Zwölfjährige in den vergangenen Monaten abgenommen. Immer wieder hat er Fieber, ihn plagen Gelenkschmerzen, seine Mundwinkel sind rissig und entzündet. Mit diesen Beschwerden bringen ihn seine Eltern in die Notaufnahme im Hospital for Sick Children im kanadischen Toronto.

Verschiedene Blutwerte zeigen an, dass in seinem Körper eine systemische Entzündung tobt. Ein Röntgenbild von der Lunge beschreiben die Ärzte als unauffällig. Sie diagnostizieren ein sogenanntes Makrophagen-Aktivierungssyndrom (MAS). Makrophagen gehören zum Immunsystem, sie werden auch als Fresszellen bezeichnet. Diese Zellen verleiben sich unter anderem Viren, Bakterien und Zellreste ein. Beim MAS greifen die Makrophagen auch gesunde Blutzellen an und wandern in verschiedene Organe, wo sie starke Entzündungen auslösen.

Sind Viren schuld?

Die Ärzte überprüfen, ob ein Krankheitserreger für die körperweite Entzündung verantwortlich ist. Doch alle ihre Tests, unter anderem auf Epstein-Barr-Viren, Legionellen und Toxoplasma gondii, sind negativ.

Die Krankengeschichte des Jungen sei bis zu diesem Zeitpunkt unauffällig, berichten Jonathan Rayment und Indra Narang im Fachmagazin "Canadian Respiratory Journal". Sie notieren lediglich, dass seine Eltern, die aus Pakistan stammen, Cousin und Cousine sind. Die zwei sind, ebenso wie die beiden älteren Geschwister des Patienten, gesund.

Die Kinderärzte kommen zu dem Schluss, dass der Junge an Rheuma leidet, genauer gesagt an einer juvenilen idiopathischen Arthritis. Idiopathisch bedeutet, dass die Krankheitsursache unbekannt ist, juvenil steht für ein Auftreten im Kindes- und Jugendalter. Sie verordnen ihm Prednisolon, das - ähnlich wie Cortison - Entzündungen unterdrücken kann und die überaktiven Makrophagen zur Ruhe bringen soll.

Nach knapp einer Woche kann der Junge die Klinik verlassen, die weitere Behandlung beim Rheumatologen ist geplant.

Knoten in der Lunge

Doch nur drei Wochen später erscheint der junge Patient erneut in der Notaufnahme: Er hat seit drei Tagen Fieber, hustet und klagt über Schmerzen in der Brust.

Sowohl eine Röntgenaufnahme als auch eine Computertomografie zeigen eine Vielzahl von Knoten in beiden Lungenflügeln, zudem sind die Lymphknoten im Bereich der großen Bronchien vergrößert. In einer aus der Lunge entnommenen Probe entdecken die Ärzte Aspergillus fumingatus, einen Schimmelpilz. Sofort verordnen sie das Anti-Pilz-Mittel Voriconazol.

Weil eine solche Pilzinfektion im Kindes- und Jugendalter sehr ungewöhnlich ist, wenn es keine zugrunde liegenden Krankheiten gibt, forschen die Mediziner genauer nach - und finden am Ende die richtige Diagnose. Der Junge selbst hatte zwar bisher keine ungewöhnlichen Infektionen. Sein 17 Jahre alter Bruder allerdings litt bereits einmal an einer eitrigen Lymphknotenentzündung und hatte einen Abszess am Gesäß. Beides heilte unter medizinischer Behandlung komplikationslos ab.

Was läuft schief?

Auch im Immunsystem des jungen Patienten gibt es eine Auffälligkeit. Makrophagen und eine weitere Gruppe von Immunzellen, die neutrophilen Granulozyten, verbrauchen normalerweise stoßweise große Mengen Sauerstoff: Damit produzieren sie Wasserstoffperoxid, mit dem sie Mikroorganismen abtöten und verdauen. Bei dem Jungen ist dieser Verbrauch deutlich gedämpft.

Dies ist ein Hinweis auf eine Erbkrankheit: die septische Granulomatose, kurz CGD (für chronic granulomatous disease). Sie kommt sehr selten vor, unter einer Million Kinder sind vier bis fünf betroffen. Bei ihnen arbeitet ein Enzym, das die Erzeugung von Wasserstoffperoxid steuert, gar nicht oder nur teilweise. Infolge dessen ist die Infektabwehr geschwächt und das Immunsystem kommt gegen bestimmte Mikroorganismen nicht an, die einer gesunden Körperabwehr keine Probleme bereiten. Analysen von Erbgut-Proben des Jungen und seiner Familie bestätigen die Diagnose bei ihm und seinem Bruder.

In sehr schweren Fällen von CGD erkranken Betroffene schon im Kleinkindalter immer wieder an heftigen Infektionen, einige von ihnen sterben früh. In weniger schweren Fällen wie dem des Jungen in Toronto offenbart sich das Problem erst später. Die Aussichten für diese Kinder sind besser.

Spenderzellen für die Abwehr

Klassischerweise konzentriert sich die Therapie darauf, die Patienten vor Infektionen zu schützen, unter anderem durch eine prophylaktische Antibiotika-Gabe und das Meiden bestimmter Infektionsquellen. Auch eine Stammzelltransplantation kommt in Betracht: Die gespendeten Zellen können das Immunsystem erstarken lassen, allerdings drohen auch lebensgefährliche Komplikationen, weshalb Nutzen und Risiken in jedem Einzelfall genau abgewogen werden müssen.

Der Junge in Toronto erhält in den folgenden zwölf Monaten weiterhin Voriconazol, um die Pilz-Infektion in seiner Lunge zu bekämpfen. Zusätzlich schluckt er vorbeugend ein Antibiotikum. Tatsächlich bilden sich die Knoten in seiner Lunge zurück und er fängt sich keine weitere schwere Infektion ein.

Hoppla, was ist denn das?


insgesamt 8 Beiträge
Alle Kommentare öffnen
Seite 1
natriumarm 06.08.2016
1. Cvid
Klang zuerst nach einem primären Immundefekt
flavourfabe 06.08.2016
2. zu nah verwandt.
keine Seltenheit dass solche Erkrankungen bei Kindern von nahen verwandten auftreten....
murksdoc 07.08.2016
3. Gutes Beispiel
dafür, warum die Natur überhaupt will, das wir uns mit anderen Exemplaren unserer Spezies paaren und wenn, dann nicht mit näheren Verwandten. Jede DNS hat irgendwelche Fehler oder Brüche, die bei der Verschmelzung zweier verschiedener Stränge von der gesunden DNS einfach überschrieben werden. Je näher die Exemplare aber miteinander verwandt sind, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit eines DNS-Fehlers an genau derselben Stelle, der dann nicht mehr kompensiert werden kann. Die Folge sind "Erbkrankheiten" (siehe oben). Beim Tier nennt man das "Inzucht" und jeder weiss, was dabei herauskommt.
HWGerlacher 07.08.2016
4.
Eine Verwandtschaft der Eltern erhöht das Risiko einer Erbkrankheit, wenn es sich um Cousin und Cousine handelt, um gerade mal 3-5%.
DieButter 07.08.2016
5.
Ich denke, der Artikel suggeriert, dass der Erbgutfehler in dem nahen Verwandtschaftsverhältnis begründet sei. Da aber beide Eltern und der Bruder gesund sind, würde es sich allenfalls um ein rezessives, autosomales Leiden handeln, das allenfalls marginal über dem Risiko der Allgemeinbevölkerung liegen würde. Insofern suggeriert der Artikel komplett falsch.
Alle Kommentare öffnen
Seite 1

© SPIEGEL ONLINE 2016
Alle Rechte vorbehalten
Vervielfältigung nur mit Genehmigung


TOP
Die Homepage wurde aktualisiert. Jetzt aufrufen.
Hinweis nicht mehr anzeigen.