Angeborene Bluterkrankung 20-Jährige offenbar erfolgreich mit Genschere behandelt

Es war einer der ersten Versuche, einem Menschen mit der Genschere Crispr zu helfen: Ärzte scheinen die Erbkrankheit einer Patientin erfolgreich therapiert zu haben. Andere Forscher bleiben skeptisch.

Mit Crispr/Cas9 behandelte Zelle unter dem Mikroskop (Archiv): Experten erhoffen sich Heilung für Erbkrankheiten
Gregor Fischer/ DPA

Mit Crispr/Cas9 behandelte Zelle unter dem Mikroskop (Archiv): Experten erhoffen sich Heilung für Erbkrankheiten


In Regensburg hat eine Gentherapie gegen die angeborene Bluterkrankung Beta-Thalassämie erste Erfolge gezeigt: Eine 20-jährige Patientin sei mithilfe der Genschere Crispr/Cas9 behandelt worden und weise seit neun Monaten normale Blutwerte auf, teilte das Universitätsklinikum Regensburg mit. Es war einer der ersten Versuche mit der Genschere am Menschen.

Beta-Thalassämie ist eine Erbkrankheit, bei der der Körper zu geringe Mengen des Blutfarbstoffs Hämoglobin bildet. In der Folge wird zu wenig Sauerstoff über die Blutkörperchen in die Zellen transportiert. Die Patienten leiden an Sauerstoffmangel. Je nach Schweregrad entwickeln sie Wachstumsstörungen, Knochenerkrankungen, Leber- und Milzvergrößerungen oder Depressionen.

Bislang ist eine Stammzelltransplantation die einzige Möglichkeit, geheilt zu werden. Dafür ist allerdings ein passender Spender nötig. Sei keine Transplantation möglich, bräuchten Betroffene regelmäßig Bluttransfusionen, heißt es in der Mitteilung des Universitätsklinikums Regensburg. Diese belasteten jedoch lebenswichtige Organe wie Herz und Leber und könnten zu schweren Komplikationen und zum Tod führen.

Patientin bekam 16 Bluttransfusionen im Jahr

Auch die 20-Jährige war auf regelmäßige Bluttransfusionen angewiesen. Im Schnitt bekam sie 16 Behandlungen im Jahr. Vor neun Monaten wurden die Blutstammzellen der Patientin dann mithilfe von Crispr/Cas9 genetisch verändert. Mit der Genschere ist es seit ein paar Jahren möglich, Erbgut besonders schnell, preisgünstig und präzise zu verändern. Wie sich das in der Medizin nutzen ließe, wird gerade erprobt.

Im aktuellen Fall entnahmen die Ärzte der Frau zunächst blutbildende Stammzellen aus dem Knochenmark. Den Gendefekt in ihnen glichen sie aus, indem sie mit Crispr/Cas9 ein alternatives Hämoglobin-Gen aktivierten. Durch diese neuen genetischen Eigenschaften stellten die Zellen anschließend sogenanntes fetales Hämoglobin für den Sauerstofftransport her.

Bevor die veränderten Zellen zurück in den Körper der Frau gebracht werden konnten, mussten allerdings die blutbildenden Stammzellen in ihrem Knochenmark zerstört werden, die noch den Gendefekt trugen. Wie bei einer Stammzelltransplantation geschah dies durch eine Chemotherapie.

Vorerst normale Blutwerte, Transfusionen überflüssig

Im Anschluss erhielt die Patientin die genveränderten Blutstammzellen. Die siedelten sich in den Markhöhlen der Knochen an und bildeten dort funktionierende Blutzellen aus. Das in diesen enthaltene fetale Hämoglobin übernahm den Sauerstofftransport im Körper. Seitdem sind Bluttransfusionen überflüssig, die Patientin hat normale Blutwerte.

Nach Angaben der Klinik wollen sechs Studienzentren weltweit insgesamt 45 Beta-Thalassämie-Patienten mit Crispr/Cas9 behandeln. Sie sollen über zwei Jahre betreut und nachbeobachtet werden.

"Für Patienten, denen keine Alternative angeboten werden kann, würde diese Therapieform die Heilung von einer schrecklichen Krankheit bedeuten", sagte Selim Corbacioglu, Leiter der Abteilung für Pädiatrische Hämatologie, Onkologie und Stammzelltransplantation am Universitätsklinikum Regensburg.

Kritik an Vorveröffentlichung der vorläufigen Ergebnisse

Andere Forscher sind zurückhaltender. "Positiv zu bewerten ist, dass gezeigt wird, dass die Behandlung mit dem Crispr/Cas9-Verfahren prinzipiell funktioniert", sagte Holger Cario von der Kinder-Hämatologie und -Onkologie am Universitätsklinikum Ulm. Der Erfolg sei jedoch stark davon abhängig, wie viel fetales Hämoglobin die Zellen nach dem Eingriff bildeten und ob dieses ausreichend sei, um den Körper mit Sauerstoff zu versorgen.

Gentechnik-Experte Boris Fehse vom Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf sagte, er freue sich zwar über die vorläufigen Ergebnisse. Als Präsident der Deutschen Gesellschaft für Gentherapie sehe er es jedoch als sehr kritisch an, aus einer Studie heraus einzelne Patientendaten zu veröffentlichen.

"Man muss eine bestimmte Zahl von Patienten und eine ausreichend lange Zeit haben, um nachzuweisen, dass eine Therapie funktioniert", sagt er. Einfach einen ersten Erfolg nach relativ kurzer Beobachtungszeit zu verkünden, dürfe nicht Schule machen. "Es handelt sich um die erste Patientin, bei der Crispr/Cas9 genutzt wurde, um Thalassämie zu behandeln. Ob sie geheilt ist, wissen wir noch nicht."

kry/dpa



insgesamt 27 Beiträge
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permissiveactionlink 21.11.2019
1. Es gibt keine perfekten Menschen,
es gibt lediglich perfekte Absichten. Deshalb ist die Reaktion der Bedenkenträger verständlich und typisch deutsch, rational ist sie hingegen nicht. Nach so kurzer Zeit lässt sich nun einmal nicht sagen, ob die Behandlung dauerhaft erfolgreich war. Die Chemotherapie und die nachfolgende Transplantation eigener, aber mit Crispr-Cas genetisch veränderter Blutstammzellen lässt aber zumindest diese Hoffnung zu, da die Blutwerte der Patientin z.Z. völlig normal sind. Bei den verschiedenen Formen der Beta-Thalassämie (hetero- oder schlimmer homozygot) treten sehr viele verschiedene Mutationen mit zahlreichen Veränderungen auf, sodass ein für alle Patienten erfolgreiches genetisches Procedere nicht möglich ist. Stattdessen müssen maßgeschneiderte Eingriffe erfolgen. Das Gen der Beta-Hämoglobinkette entsteht durch Splicing dreier Exons, zwischen denen zwei Introns entfernt werden müssen. Mutationen führen nicht nur zu fehlerhaften Basen, Deletionen und Fehlern im Leseraster, sondern oft zu Splicing-Defekten. Wenn eine Patientin durch die Genschere nun schon längere Zeit normale Blutwerte hat, dann ist das ein Riesenerfolg für die Gentherapie somatischer Zellen und deren Stammzellen. Es ist mir ein Rätsel, warum in Deutschland immer als erste die Mahner, Zweifler und Bedenkenträger auflaufen. Wie hätten die denn der Patientin alternativ geholfen ? Es stimmt : Optimisten sind in der Regel unzureichend informiert. Und es kann noch vieles schieflaufen. Dann aber war es trotzdem den Versuch wert. Anstatt danach zu suchen, was noch alles schiefgehen kann, sollte sich H. sapiens lieber über diesen Etappensieg freuen. Es werden noch viele weitere kommen.
gammoncrack 21.11.2019
2. Und wenn es bei den nächsten
20 Behandlungen anderer Patienten nicht klappt, war es das trotzdem wert, wenn es nur einmal und hier funktioniert hat. Aber auch das wird erst die Zeit zeigen.
tzoumaz 21.11.2019
3. Auch Forschung und Medien leben vom Geld
Auch Forscher müssen um forschen zu können, Geld generieren. Das funktioniert in unserem System durch News. News erzeugen Aufmerksamkeit und das wiederum generiert die Mittel. Schlecht wäre es nur, wenn Staatliche Institutionen Fakenews verbreiten um Aufmerksamkeit zu erzeugen. Und das Schema der Medien ist auch klar: Die News müssen raus, recherchieren nicht nötig, so auch bei SPON und diesem Artikel. Denn Dementies sind ja auch News.
ossimann 21.11.2019
4. Die Hoffnung stirbt zuletzt .
Bedenkenträger gibt es solange es medizinische Forschung gibt . Schon zu Zeiten von Robert Koch gab es emsige Kritiker . Wenn es nach den Bedenkenträger geht hätte man heute kein Penecilin . Man sollte die Forschung unter Kontrolle halten , Verbote drängen diese in den Untergrund mit unkontrollierbaren Folgen . Zu Recht muss man immer Bedenken es geht immer um viele Interessenträger und viel Geld .Man stelle sich vor man könnte Diabetes mit Gentherapie heilen . Das wäre vor die Pharmalobby eon Graus , keine Pillen und Mengen an Insulien wären Ladenhüter . Also wird man versuchen sollche Ansätze zu zerreden und in Zweifel ziehen . Das weit grössere Problem ist das bei Erfolgen der Forschung diese von der Pharmaindustrie als Gelddruckmaschine umgemünzt und mit Mondpreisen verkauft werden , wohl wissend das der Druck auf den Erkrankten enorm ist und dieser wie ein Verdurstender nach den letzten Strohhalm greift , sofern jemand das zahlt .
hansfrans79 21.11.2019
5.
Zitat von gammoncrack20 Behandlungen anderer Patienten nicht klappt, war es das trotzdem wert, wenn es nur einmal und hier funktioniert hat. Aber auch das wird erst die Zeit zeigen.
Das sehe ich auch so. In die medizinische Forschung sollte maximal investiert werden, damit möglichst alle ein sicheres Leben haben können.
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