Seltene Krankheiten Cordelia, was fehlt dir?

Rund vier Millionen Menschen in Deutschland leben mit einer seltenen Krankheit, die dreijährige Cordelia zählt dazu. Wie geht die Familie damit um? Und wo finden Betroffene Hilfe?

Zwillinge: Cordelia (l.) mit ihrer Schwester Catherine
TMN

Zwillinge: Cordelia (l.) mit ihrer Schwester Catherine


Die Zwillinge Cordelia und Catherine sind sieben Wochen alt, als Cordelia während eines Spaziergangs ihren ersten epileptischen Anfall bekommt. Für die Familie beginnt eine Reihe von Krankenhausaufenthalten gefolgt von unzähligen Tests. Monatelang bleibt rätselhaft, warum das kleine Mädchen immer wieder krampft.

Erst kurz vor ihrem ersten Geburtstag ist klar: Cordelia leidet unter einer sehr seltenen Erkrankung des X-Chromosoms, dem sogenannten CDKL5-Gendefekt. Einen Namen hat ihre Krankheit bis heute nicht. "Ich wusste zwar nicht, was das heißt, auch der Arzt konnte uns nicht viel erklären", sagt Esther Woko, Cordelias Mutter. "Trotzdem war ich erst einmal erleichtert."

Mittlerweile ist Cordelia drei Jahre alt. Zwei bis drei Mal am Tag hat das Mädchen epileptische Anfälle, dabei ist die Verletzungsgefahr groß. Aus diesem Grund beobachtet Woko ihre Tochter ständig über ein Babyfon mit Kamera.

Die Dreijährige bekommt Ergo- und Physiotherapie, sie beginnt jetzt mit den ersten Krabbelbewegungen. Außerdem trainiert sie, anhand eines Sprachcomputers mit Augensteuerung zu kommunizieren. Aus eigener Kraft sitzen kann Cordelia nicht, eine Art Stehständer hilft ihr, sich aufrecht zu halten und die Muskeln zu stabilisieren.

Seltene Krankheiten: in der Summe nicht mehr selten

Eine Krankheit gilt nach EU-Definition als selten, wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen an ihr leiden. Bis heute sind mehr als 6000 seltene Erkrankungen beschrieben und in der Online-Datenbank Orphanet gelistet. In Deutschland leben Schätzungen zufolge rund vier Millionen Betroffene, die meisten davon sind Kinder.

Cordelia Woko und ihre Tochter hatten noch Glück. Der behandelnde Arzt kam relativ schnell auf die Idee, einen Gentest zu machen. Häufig müssen Patienten von einem Arzt zum nächsten eilen, bis sie wissen, was ihnen fehlt. Denn viele Beschwerden ähneln zwar bekannteren Erkrankungen, ergeben aber in der Kombination keinen Sinn.

Cordelia Woko
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Cordelia Woko

"Bis zu sieben Jahre können auf dem Weg zu einer Diagnose vergehen", sagt Miriam Schlangen, Leiterin der Geschäftsstelle des Nationalen Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE). Das Gremium setzt sich für eine bessere Versorgung der Patienten ein. Erste Anlaufstellen wie Haus- oder Kinderärzte wüssten noch immer zu wenig über seltene Erkrankungen, meint Schlangen. "Daran müssen wir weiter arbeiten."

Wo es Hilfe gibt

Wer von Arzt zu Arzt verwiesen wird, ohne Hilfe zu finden, kann sich an die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) wenden. Das Netzwerk von Selbsthilfeorganisationen unterstützt Betroffene sowie ratsuchende Ärzte und andere Therapeuten - stellt aber keine Diagnose.

Weitere Ansprechpartner finden Betroffene, Eltern, aber auch Haus- und Fachärzte an speziellen Zentren für seltene Erkrankungen. Derzeit existieren deutschlandweit 32 dieser Zentren, jedes hat einen eigenen Schwerpunkt. Aus diesem Grund verweisen die Angestellten dort teilweise an andere Ärzte oder Kliniken.

"Meist muss man bei einer Anfrage schon erste Unterlagen einreichen, damit das Zentrum vorab sichten kann, um was es gehen könnte", sagt Schlangen. Anschließend setzen sich Experten aus unterschiedlichsten Fachgebieten - etwa Orthopädie, Neurologie und Kardiologie - zusammen und diskutieren den Fall, um wie ein Ermittlerteam gemeinsam zumindest eine Vermutung zu entwickeln.

Betroffene, die ihre Diagnose kennen, finden Gleichgesinnte im ACHSE-Netzwerk - auch wenn es nicht zu jeder Krankheit einen passenden Verein gibt. "Unsere Mitglieder tauschen sich nicht nur über ihre individuellen Krankheitsprobleme aus", sagt Mann. "Mit ihrem Wissen und ihren umfangreichen Erfahrungen tragen sie dazu bei, Lücken im Gesundheitswesen zu schließen."

"Alleine sollte man diesen Weg nicht gehen"

Die Unterstützung aus einer Selbsthilfegruppe findet auch Woko wichtig. "Alleine sollte man diesen Weg nicht gehen", rät sie. Direkt nach der Diagnose informierte sich die vierfache Mutter über den Gendefekt ihrer Tochter und stieß im Internet auf einen Verein, den Eltern von CDKL5-Kindern gegründet haben.

"Durch den Kontakt ging es mir gleich viel besser", berichtet Woko. Die Familien treffen sich regelmäßig. Außerdem haben sie sich zu einer WhatsApp-Gruppe zusammengeschlossen, um sich gegenseitig in schwierigen Situationen zu stützen oder Tipps zu geben.

Woko rät Betroffenen, sich sowohl organisatorische als auch psychologische Hilfe zu holen - sei es vom Sozialdienst, Eltern, Freunden oder Familientherapeuten. Zudem seien Freiräume wichtig. "Man muss auf sich aufpassen", sagt sie. Sie selbst geht regelmäßig zum Therapeuten. "Man muss sich nicht einbilden, dass man das nicht braucht - egal wie stark man ist."

Von Bernadette Winter, dpa/irb



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permissiveactionlink 18.02.2019
1. Zwillinge : eineiig oder zweieiig ?
Diese Frage ist nicht völlig irrelevant. Man nimmt nämlich an, dass diese Erkrankung über ein Keimbahn-Mosaik vererbbar ist. Dabei tragen nicht alle Keimzellen der Konduktorin dieses Merkmal auf einem bestimmten Chromosom in sich. Mit anderen Worten : Die Mutation betrifft nicht die Urkeimzelle, weshalb die Konduktorin phänotypisch unauffällig ist. Die Mutation tritt erst später in der Keimzellentwicklung auf. Und dies würde erklären, warum bei zweieiigen Zwillingen nur eines der Geschwister phänotypisch betroffen ist. Bei eineiigen Zwillingen ist das hingegen nur schwer erklärbar. Es existiert zwar in den somatischen Körperzellen der Frau eine sogenannte X-Inaktivierung (eine Form somatischer Mosaikbildung), die eher zufällig eines der X-Chromosomen abschaltet, aber das würde dennoch nicht erklären, warum die Schwester des betroffenen Kindes überhaupt keine Symptome zeigt. Bei ihr sollten dann andere Bereiche des Gehirns das mutierte X-Chromosom aktiv halten und geschädigt sein. Wie auch bei den X-chromosomal rezessiven Erbkrankheiten sollten Jungen mit diesem mutierten X-Chromosom noch deutlich schlimmer betroffen sein, weil sich bei ihnen eben nicht 50% der betroffenen X-Chromosomen inaktivieren lassen. Sie haben nämlich in jeder Körperzelle üblicherweise nur ein X-Chromosom, und das ist immer aktiv. Die Erkrankung gibt noch viele Rätsel auf, die bisher unverstanden sind.
cobaea 18.02.2019
2. irgendetwas stimmt mit den Zahlen nicht
Wenn die im Artikel angegebene Zahl von 4 Mio. Erkrankten in Deutschland stimmt, dann sind das 5% der Gesamtbevölkerung - also einE ErkrankteR pro 20 Einwohner. Dann ist das aber keine "seltene Krankheit" mehr, die laut Definition im Artikel, eine solche ist, wenn sie bei weniger als 5 von 10.000 Menschen auftritt. 4 Mio. wären geradezu eine Massenerkrankung. Wegen Diabetes z.B. werden in Deutschland etwa 7 Mio. Menschen behandelt. Deshalb: Sind es nun 4 Mio. weltweit (statt nur in Deutschland)? Oder wie oder was?
permissiveactionlink 18.02.2019
3. #2, cobaea
Die Zahl 4 Millionen bezieht sich nicht auf die im Artikel beschriebene Erbkrankheit, sondern auf alle Erbkrankheiten, die seltener sind als 5 unter 10.000 Menschen. Davon existieren 6.000, und das sind nur die, die man zur Zeit kennt. Man nennt diese im englischen Sprachraum auch "orphan deseases" (orphan = Waisenkind). Hätten alle diese Erbleiden eine solche Häufigkeit (5 pro 10.000) dann müssten in der Bundesrepublik 5*82.000.000/10.000*6000 = 246.000.000 solche seltene Erbkranke existieren, was offensichtlich nicht der Fall ist. Daraus wiederum kann man schließen, dass viele dieser 6.000 bekannten Erbleiden sehr (!) viel seltener auftreten. Aus der bundesweiten oder regionalen Häufigkeit von Patienten pro Erbkrankheit, die den Humangenetikern bekannt ist, kann man dann die Gesamtzahl der Menschen mit irgendeiner solchen Krankheit hochrechnen. Offenbar kommt man dabei auf ca. 4 Millionen. Wikipedia allerdings berichtet unter "Seltene Krankheiten" sogar von bis zu 8000 seltenen Krankheiten, die 6 bis 8 Prozent der Bevölkerung treffen (das wären sogar maximal 6.560.000 von 82.000.000 Bundesbürgern). Die Prävalenz der Einstufung als seltene Krankheit schwankt dabei etwas. In Japan sind es vier von 10.000, in der EU 5 von 10.000, und in den Vereinigten Staaten 6,67 von 10.000.
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