07.04.1997

MEDIZINZeitbombe im Blut

Ein Defekt im Erbgut kann Thrombosen und Lungenembolien auslösen. Preiswerte Gentests können helfen, das Risiko zu senken.
Bei einigen Patienten kündigen Schwindelgefühle und Hustenanfälle die Katastrophe an, bei anderen kommt das Übel ohne Vorwarnung. Doch immer geht es bei der Attacke um Leben und Tod.
Zwischen 30 000 und 40 000 Menschen sterben jährlich in Deutschland an einer Lungenembolie, einige von ihnen so schnell, daß es für Angehörige und Mediziner nichts mehr zu helfen gibt: "Die Patienten fallen um", sagt die Münchner Chirurgin Sylvia Haas, "und wir können sie nicht wiederbeleben."
Schuld am Sekundentod ("fulminante Lungenembolie"), der wie ein Blitz aus heiterem Himmel auch scheinbar Gesunde hinwegrafft, sind Blutpfropfen, die in den tiefen Schenkel- oder Beckenvenen entstehen. Teile der bis zu zwei Zentimeter dicken und oft mehrere Zentimeter langen Blutklumpen (Thromben) können von einer Sekunde auf die andere von den Gefäßwänden abreißen und auf Wanderschaft gehen.
Vom Blutstrom werden sie über den rechten Vorhof des Herzens und die rechte Herzkammer in die Lunge geschwemmt, wo sie einen Arterienast schlagartig verstopfen - der Blutstrom zum Atemorgan ist blockiert, das Herz kämpft gegen den Rückstau und den gewaltigen Druckanstieg noch eine Weile vergebens an, dann bricht es zusammen. Vielfach erst bei der Obduktion entdecken Pathologen den länglichen Blutwurm, der sich wie ein Geschoß in die Lungengefäße gebohrt hat.
Bewegungsmangel, Operationen, Infektionen oder auch auf dem Blutweg eingeschleppte Tumorzellen sind, wie die Mediziner schon bisher wußten, die häufigsten Ursachen für die tückischen Blutgerinnsel. Der mit Abstand wichtigste Gendefekt, der dazu führt, daß sich Thromben bilden und wie Zeitbomben durch die Adern geistern, ist die sogenannte Faktor-V-Genmutation: Das haben schwedische Mediziner von der Universität Lund erst vor gut drei Jahren entdeckt.
Bei Trägern der Punktmutation im Faktor-V-Gen ist die Aminosäure Arginin im Protein durch Glutamin ersetzt. Die prekäre Balance des Gerinnungssystems ist durch den Austausch der beiden Lebensbausteine gestört: Die in der Gerinnungskaskade für die Blutverdickung sorgenden Faktor-V-Moleküle können von ihren Gegenspielern nicht mehr gebremst werden - die Gerinnungsspirale verselbständigt sich. Träger des angeborenen Gendefekts laufen eher als andere Gefahr, daß sich aus den großen Hohlvenen der unteren Körperhälfte Killerpfropfen auf den Weg machen.
Bei etwa vier bis fünf Prozent der Deutschen liegt die Genmutation nach derzeitigen Erkenntnissen vor. Sie haben ein achtfach erhöhtes Risiko, an Thrombosen oder Embolien zu erkranken. In 20 bis 40 Prozent der Fälle stoßen Ärzte bei den von ihnen untersuchten Thromboseerkrankungen auf den Defekt.
Auch unter den Opfern von Lungenembolien ist die Mutationsrate hoch: "Bei vier von zehn Patienten", erklärt Heinrich Schulte, Direktor des Instituts für Hormon- und Fortpflanzungsforschung an der Universität Hamburg, "die wegen einer Lungenembolie auf der Intensivstation behandelt werden, finden wir die Erbgutveränderung."
Der Verdacht auf die genetische Komponente liegt vor allem dann nahe, wenn die Blutgerinnsel schon in jungen Jahren auftreten: "Annähernd die Hälfte" der Patienten, die vor dem 45. Lebensjahr an einer Thrombose erkranken, leiden nach Schätzungen von US-Wissenschaftlern an dem Erbschaden.
Zwar beträgt das absolute Risiko, zum Thromboseopfer zu werden, nur etwa 1 zu 1000. Aber eine Vielzahl von zusammenwirkenden Faktoren wie Bewegungsmangel, Pille, erbliche Belastung, Schwangerschaft, Alter oder flüssigkeitsentziehende Medikamente können das Gesamtrisiko im Einzelfall sprunghaft erhöhen. Schulte: "Wir müssen davon ausgehen, daß sich die Einzelrisiken multiplizieren."
Frauen, die mit der Antibabypille verhüten, haben ein vierfach erhöhtes Thromboserisiko. Für Trägerinnen der Faktor-V-Genmutation wächst die Gefahr durch die Pille schon auf das ungefähr 30fache, wie niederländische Mediziner von der Universitätsklinik Leiden unlängst nachgewiesen haben.
Auch Raucher und Übergewichtige, bei denen sich der Verdacht auf den Gendefekt bestätigt, haben laut Schulte "bis zum Beweis des Gegenteils" ein gesteigertes Thrombose- und Embolierisiko. Dagegen ließen sich Befürchtungen bislang nicht bestätigen, daß die von der Genmutation Betroffenen auch eher mit einem Herzinfarkt oder Hirnschlag rechnen müssen.
Bei jedem zehnten Europäer hat sich nach Schätzungen des schwedischen Labormediziners Björn Dahlbäck die Faktor-V-Genmutation ins Erbgut eingeschlichen, in Schweden und Zypern sind die beiden Aminosäuren sogar bei gut zwölf Prozent der Einwohner vertauscht.
Bisher rätselhafte transkontinentale Unterschiede in der Blutgerinnungsneigung dürften sich wohl durch den Gendefekt erklären lassen: In China und Japan etwa sind Venenthrombosen so gut wie unbekannt - die Genmutation kommt dort offenbar nicht vor. Japanische Chirurgen können ihren Patienten deshalb nach Operationen problemlos Bettruhe verordnen, während eine frühe Mobilisierung Frischoperierter in Europa und Amerika als das A und O der Thromboseprophylaxe gilt.
Andererseits hat die Erblast offenbar auch Vorteile. Schwere Blutungen nach der Geburt etwa treten bei Europäerinnen nur selten auf, bei chinesischen und japanischen Frauen sind sie dagegen häufig.
Mit einem seit 1995 angebotenen Gentest (Preis: zwischen 70 und 80 Mark) läßt sich die Abweichung im Erbgut verhältnismäßig leicht aufspüren. Positiv getestete Frauen sollten, wie manche Mediziner empfehlen, vorsichtshalber nur noch "Minipillen" schlucken, die keine Östrogene enthalten.
Auch sonst raten sie den Trägern des Gendefekts zur Vorsicht:
* Schwangere sollten in der zweiten Schwangerschaftshälfte und bis zu zwei Monate nach der Geburt Spritzen mit niedermolekularem Heparin erhalten, einem gerinnungshemmenden Wirkstoff, der die plazentare Barriere zwischen Mutter und Kind nicht überspringt.
* Gengeschädigte Chirurgiepatienten, auch solche, die ambulant operiert werden, sollten "deutlich länger als bisher" Anti-Gerinnungsmittel bekommen.
* Bei Langstreckenfliegern wäre die Anwendung der Heparinspritze vor dem Start "zumindest zu überlegen". Im Zweifelsfall könnten sie sich auch durch das Tragen von Kompressionstrümpfen während des langen Flugs vor jäh
einsetzenden Thromboseschmerzen ("Economy-class-Syndrom") oder noch weit Schlimmerem bewahren.
Ärztegremien beraten derzeit darüber, ob sich der Faktor-V-Gentest für Massenuntersuchungen gleich nach der Geburt eignet. Nicht alle Mediziner sind vom Nutzen eines solchen breiten "Screenings" überzeugt. Nur eine Minderheit der positiv Getesteten, argumentieren sie, erleide tatsächlich eine Thrombose oder Embolie. Bei Operationen und Bettlägerigkeit werde ohnehin schon reichlich Gerinnungsprophylaxe betrieben. Außerdem wachse mit jedem Gentest die Gefahr, daß Versicherungen und Arbeitgeber die Ergebnisse zum Nachteil der Getesteten auslegen könnten.
Abwarten ist in ihren Augen deshalb zumindest vorläufig die bessere Methode. Haas: "Man muß es auf die erste Thrombose ankommen lassen."
[Grafiktext]
Thrombosegefahr im Blutkreislauf
[GrafiktextEnde]
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Thrombosegefahr im Blutkreislauf
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Von Stockinger und

DER SPIEGEL 15/1997
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