Gendiagnostik Bomben im eigenen Erbgut

Laut einem Gentest war das Krebsrisiko von Angelina Jolie deutlich erhöht, sie entschied sich für eine prophylaktische Brustamputation. Der Fall zeigt, mit welchen drastischen Folgen die Gendiagnostik schon jetzt in die Medizin eingreift. Was wird noch folgen?
Erbgutanalyse (Symbolbild): Fahndung nach krankmachenden Genvarianten

Erbgutanalyse (Symbolbild): Fahndung nach krankmachenden Genvarianten

Foto: Corbis

Wie viel wollen wir über unser Erbgut wissen? Diese Frage stellt sich schon vor der Geburt, beispielsweise wenn Eltern per Gentest ermitteln wollen, ob das Ungeborene am Down-Syndrom leidet. Hier kann das Testergebnis in einer Abtreibung münden. Ob diese und ähnliche Untersuchungen allen Schwangeren zur Verfügung stehen sollten oder nur in Verdachtsfällen sinnvoll sind - darüber waren die Mitglieder des Deutschen Ethikrats jüngst geteilter Meinung.

Doch das Beispiel zeigt: Gentests sind längst in der Medizin angekommen. Genauso ist es beim Verdacht auf familiären Brustkrebs. Das ist zwar nicht erst seit gestern so, doch die möglichen Konsequenzen dieser Tests werden durch den Fall Angelina Jolie deutlich: Die Schauspielerin hat sich vorsorglich beide Brüste amputieren lassen. Auch die Eierstöcke will sie sich entfernen lassen, da sie durch eine Mutation im sogenannten BRCA1-Gen ein stark erhöhtes Krebsrisiko hat. Jolies Mutter war im Alter von 56 Jahren an Krebs gestorben.

Angelina Jolie hat sich für den Gentest entschieden, sie wollte Gewissheit. In Deutschland empfehlen Ärzte den Gentest nur, wenn die Familiengeschichte darauf deutet, dass die schädlichen Mutationen vorliegen. Ein Massenscreening der BRCA-Gene gibt es nicht. Selbst wenn der Verdacht besteht, bleibt es die Entscheidung der Frau, ob sie den Test durchführt oder nicht. Das ist ein entscheidender Punkt bei diesem und anderen Gentests: Es existiert ein Recht auf Nichtwissen. Nicht jeder möchte mit dem Wissen um ein künftiges Krankheitsrisiko sein Leben belasten.

Und es geht nicht nur um das eigene Leben: Wer sich zu einem Test entschließt, entscheidet zwangsweise für Verwandte mit. Jolies leibliche Kinder müssen sich irgendwann damit beschäftigen, dass sie mit 50-prozentiger Wahrscheinlichkeit das mutierte BRCA1-Gen ihrer Mutter tragen.

Huntington: Gentest bringt Gewissheit, aber keine Heilungschance

Eines ist der Fall Angelina Jolie allerdings nicht: Fanal einer neuen Art der Medizin, die jedem Menschen per Gentest die gesundheitliche Zukunft vorhersagen kann. Es steht sogar zu bezweifeln, ob es eine solche Medizin jemals geben wird.

Nur für einige Krankheiten können Gentests ein deutliches Ergebnis liefern, das wohl bekannteste Beispiel ist Chorea Huntington - das auch gleich die Probleme und Grenzen der Tests aufzeigt. Eine Verlängerung des Huntington-Gens löst die Krankheit aus, die meist um das 40. Lebensjahr herum einsetzt und im Schnitt innerhalb von 15 Jahren zum Tode führt. Bislang gibt es keine Möglichkeit, den Ausbruch der Krankheit zu verhindern. Ein Gentest kann also Menschen mit einem von Huntington betroffenen Elternteil Gewissheit verschaffen - doch er eröffnet keinerlei Therapieoptionen. Betroffene vererben die Genvariante zu 50 Prozent an ihre Kinder weiter. Das lässt sich nur durch Präimplantationsdiagnostik (PID) sicher vermeiden.

Für einige Krebsarten könnte es Gentests geben, die mit ähnlichen Risikoangaben arbeiten wie der BRCA-Test bei Angelina Jolie. Beispielsweise sind schon mehr als 70 Mutationen bekannt, die zum vererbten Risiko für Prostatakrebs beitragen. Bei Männern, die viele dieser Mutationen tragen und deshalb ein bis zu vierfach höheres Krebsrisiko haben als der Durchschnitt in ihrer Altersgruppe, könnte daher eine engmaschige Vorsorge sinnvoll sein, meinen Forscher.

Auch der Lebensstil entscheidet

Bei vielen anderen Krankheiten fahnden Wissenschaftler noch nach genetischen Ursachen. Aber es ist unwahrscheinlich, dass es beispielsweise für den Herzinfarkt in naher Zukunft oder überhaupt irgendwann ein klares Risikoprofil auf Basis von Gentests gibt. Im Rahmen sogenannter genomweiter Assoziationsstudien (GWAS) entdeckten Forscher zwar Punktmutationen, die mit bestimmten Krankheiten verknüpft sind. Doch meist erhöhen die so entdeckten Erbgutveränderungen das Risiko nur ein bisschen.

Zusätzlich ist das vererbte Risiko bei einem Herzinfarkt ebenso wie bei vielen Krebserkrankungen nur ein Teil des Puzzles, denn der Lebensstil spielt immer eine Rolle - nicht selten die entscheidende. Selbst mit den besten genetischen Voraussetzungen können permanenter Stress und ein ungesunder Lebenswandel zu einem Infarkt führen.

Ob es medizinisch am Ende etwas nützt, wenn man weiß, dass man beispielsweise ein um zehn Prozent erhöhtes Risiko für einen Schlaganfall, aber ein um acht Prozent niedrigeres Risiko für Darmkrebs hat? Das ist ebenso offen wie die Frage, ob jemand anhand solcher Zahlenspiele sein Leben umkrempeln wird.

Selbst ein laut Gentest deutlich erhöhtes Krankheitsrisiko treibt nur wenige zu einem derart dramatischen Schritt, wie ihn Angelina Jolie getan hat. Das zeigen Daten aus den USA : Von mehr als 1600 Frauen, die von ihrer BRCA-Mutation wussten, ließen sich nur rund 15 Prozent vorsorglich die Brüste amputieren.

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