Körpergröße Forscher finden Wachstums-Gen

Im menschlichen Erbgut schlummert ein Gen, das für eine seltene Form von Zwergenwuchs verantwortlich ist - und nebenbei zentrale Bedeutung für die Größe von Menschen haben dürfte. Sogar das Rätsel um die "Hobbits" könnte sich mit Hilfe des Gens lösen lassen.

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Die Kleinwüchsigkeit des Typs MOPD II (kurz für "Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II") ist so exotisch, wie sie sich anhört: In der Fachliteratur sind weltweit weniger als 100 Fälle dokumentiert. Für die Opfer des seltenen Leidens sind die Folgen ihrer Erkrankung dramatisch: Sie werden kaum größer als einen Meter, haben bei nahezu normaler Intelligenz das Hirnvolumen eines drei Monate alten Kindes und sterben meist in jungen Jahren - oft an einem Schlaganfall, bedingt durch Veränderungen in den Gefäßen, die das Gehirn mit Blut versorgen.

Unerklärlicher Unterschied: Der Chinese Bao Xishun, mit 2,36 Metern einer der größten Männer der Welt, und sein 73 Zentimeter kleiner Landsmann He Pingping
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Ein internationales Forscherteam unter deutscher Leitung hat jetzt das Gen gefunden, das, wenn es nicht funktioniert, die Krankheit auslöst. Zudem stellte sich bei der Untersuchung von 25 MOPD-II-Patienten heraus, dass die Erbinformation namens Perizentrin und das gleichnamige Protein im menschlichen Körper noch weit mehr bewirken: Teamleiterin Anita Rauch von der Universität Erlangen geht davon aus, dass dem Gen eine Schlüsselfunktion beim menschlichen Wachstum zukommt.

"Perizentrin spielt eine zentrale Rolle bei der Zellteilung", erklärt Rauch im Gespräch mit SPIEGEL ONLINE. Die Zellteilung sei ein komplizierter Prozess, in den mehrere Hundert Gene involviert seien. Doch Perizentrin scheine eine Sonderrolle zu spielen: "Alle Mutationen des Gens führen zum völligen Fehlen des Proteins", so Rauch. "Dennoch sind die Betroffenen nicht verstärkt krebsanfällig und auch geistig in der Regel weitgehend normal." Bei Mutationen an anderen an der Zellteilung beteiligten Genen sei das nicht der Fall.

"Wir vermuten, dass schon kleine Variationen des Perizentrins für Größenunterschiede zwischen den Menschen verantwortlich sind", so Rauch, deren Team seine Ergebnisse im Fachblatt "Science" (Online-Vorabveröffentlichung) vorstellt. Um das genau zu klären, bedürfe es aber noch weiterer Forschung.

Hefe stirbt, der Mensch lebt

Bei einem defekten Perizentrin-Gen ist der Mechanismus, der bei der Zellteilung das Erbgut der Mutterzelle auf die beiden Tochterzellen verteilt, nicht voll funktionsfähig. Hefe etwa ist ohne Perizentrin überhaupt nicht lebensfähig, erklärt Rauch. "Glücklicherweise gibt es einen wichtigen Unterschied zwischen Hefe und Menschen." Der Mensch könne überleben, weil er ein weiteres, ähnliches Gen besitze. Das aber könne nur einen Teil der Perizentrin-Funktionen übernehmen. Die Folge sei unter anderem ein gestörtes Wachstum.

Dieser Gendefekt könnte auch das Rätsel um die sogenannten "Hobbits" lösen: 2003 hatten Forscher auf der indonesischen Insel Flores Überreste von Frühmenschen winziger Gestalt gefunden. Die Entdeckung wurde zunächst als wissenschaftliche Sensation gefeiert: Die Zwerge gehörten einer eigenen Menschenart namens Homo floresiensis an, meinten einige Forscher - und hätten vor 18.000 Jahren gelebt, also zu einer Zeit, als es schon längst den Homo sapiens gab. Kurz darauf entbrannte ein heftiger Expertenstreit, der bis heute andauert: Einige glauben fest an den Homo floresiensis, andere halten die Kleinwüchsigen schlicht für missgebildete moderne Menschen.

Eine Mutation genügt für kleine Menschen

Die Humangenetikerin Rauch ist von letzterer Version überzeugt: "MOPD II passt perfekt zu den Knochen, die auf Flores gefunden wurden." Die Fehlbildungen, Gesichtsasymmetrien und Zahnanomalien der Zwerge seien typisch für den Gendefekt. Die Anthropologen machten es sich zu einfach, wenn sie nur anhand der Skelett-Morphologie auf eine neue Spezies schlössen, meint Rauch. "Es gibt Hunderte genetische Erkrankungen, die die Morphologie verändern." Die neuen Erkenntnisse im Zusammenhang mit Perizentrin zeigten, dass schon die Mutation eines Schlüsselgens ausreiche, um einen Menschen zu schrumpfen. "Dafür braucht es keine Jahrtausende der Evolution." Deshalb sei es "absurd", eine Erkrankung als Grund für die Gestalt der Flores-"Hobbits" auszuschließen.

Die Perizentrin-Entdeckung könnte nicht nur die Debatte um die kleinen Frühmenschen, sondern auch die moderne Medizin beeinflussen. "MOPD II ist so selten, dass es meist nur von Spezialisten erkannt wird", sagt Rauch. Künftig könnte ein Gentest Abhilfe schaffen - und potentiell gefährliche Fehlbehandlungen vermeiden helfen. "Wenn klar ist, dass ein Kind an MOPD II leidet, weiß man auch, dass eine Hormonbehandlung sinnlos ist und sogar Schaden anrichten kann", erklärt die Medizinerin. Es gebe etwa Hinweise darauf, dass Wachstumshormone bei MOPD-II-Patienten Zuckerkrankheit auslösen können.

Eine Therapie für das Leiden gibt es bisher nicht. Dennoch könnten die neuen Erkenntnisse eine Frage beantworten helfen, die trotz intensiver Bemühungen bis heute ungelöst ist: Warum manche Menschen größer sind als andere.



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