Mutation Wunderknabe trägt Muskel-Gen

Forscher haben das Gen für dicke Muskeln entdeckt. Bei der Untersuchung eines ungewöhnlich starken Kindes fanden sie eine Mutation, die schon Labormäusen Riesenmuskeln schenkte. Mediziner hoffen jetzt auf Therapien gegen Muskelschwund - und befürchten zugleich Missbrauch durch Sportler.

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Strammes Kerlchen: Muskel-Baby im Alter von neun Monaten
AP/ NEJM

Strammes Kerlchen: Muskel-Baby im Alter von neun Monaten

Schon als Baby weckte der deutsche Junge die Aufmerksamkeit der Ärzte. Markus Schülke, Neurologe an der Charité Berlin, war verblüfft über die extrem kräftigen Muskeln an Oberschenkeln und Unterarmen. Im Alter von viereinhalb Jahren konnte der stramme Bursche bereits problemlos zwei Drei-Kilo-Gewichte mit waagerecht ausgestreckten Armen halten.

Der Junge ist jedoch kein Arnold Schwarzenegger im Kleinformat. "Auf der Straße fällt er nicht weiter auf", sagte Schülke im Gespräch mit SPIEGEL ONLINE. Er sehe nur etwas muskulöser aus als andere.

Der Mediziner vermutet schon früh, dass eine Genmutation der Grund für die ungewöhnlich starken Muskeln sein könnte. Seine Annahme wurde nun bestätigt. Forscher der Johns Hopkins University in den USA stellten bei dem deutschen Wunderkind eine Veränderung an dem Gen fest, das für die Produktion des Proteins Myostatin verantwortlich ist. Das gleiche Gen war zuvor bei Experimenten mit Mäusen manipuliert worden - mit dem Ergebnis, dass die Tiere doppelt so kräftig waren wie normale Artgenossen. Vergleichbares hatten Forscher beim Menschen bisher nicht entdeckt.

Der Mediziner Se-Jin Lee setzt nun große Hoffnungen auf Eingriffe in die Myostatin-Produktion. "Vielleicht können wir den Muskelabbau bei bestimmten Krankheiten verlangsamen und so die Lebenserwartung verlängern", sagte er dem Online-Dienst des Wissenschaftsmagazins "New Scientist". Die im "New England Journal of Medicine" (Vol 350, S. 2682) veröffentlichte Studie zeige, dass eine solche Genmanipulation beim Menschen ähnliche Effekte habe wie bei der Maus.

Regeneration von Muskelzellen beschleunigt

Bodybuilder: Muskelkraft bald aus dem Genlabor?
DPA

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Freilich sind die extrem kräftigen Muskeln des untersuchten Jungen kein Erfolg aus dem Genlabor, sondern das Ergebnis einer natürlichen Mutation. Nicht nur der Junge, sondern auch seine Mutter, eine professionelle Sprinterin, tragen das mutierte Gen in sich. Beim Kind fanden die US-Forscher gleich zwei Kopien des veränderten Gens, bei der Mutter hingegen nur eine.

Die Mutation führt dazu, dass nur fehlgebildete Proteine produziert werden. Im Blut des Knaben fanden die Mediziner keinerlei Myostatin. Das Protein wird normalerweise in den Muskeln gebildet, zirkuliert über das Blut und wirkt ausschließlich auf Muskelzellen. Der genaue Mechanismus ist noch nicht verstanden, doch offenbar bremst Myostatin die Entwicklung von Muskelstammzellen.

Nur im Fall von Verletzungen werden diese Stammzellen aktiviert, um Muskeln zu regenerieren. "Myostatin versetzt die Stammzellen in einen Schlafzustand", erklärte Schülke. Wenn Myostatin fehle, verlaufe die Regeneration von Muskelzellen viel schneller. "Die Muskeln werden mit mehr Nachwuchsgewebe versorgt."

Der Berliner Arzt glaubt kaum, dass der deutsche Muskeljunge ein Einzelfall ist: "Wahrscheinlich wird es noch mehr Menschen mit dieser Mutation geben - aber es ist schwer, sie zu finden." Bei einer Studie an vierzig Bodybuildern in den neunziger Jahren hatten Mediziner in keinem einzigen Fall veränderte Gene entdeckt.

Missbrauch nicht ausgeschlossen

Ein genetischer Eingriff in die Myostatin-Produktion könnte nicht nur zur Therapie von Muskelschwund dienen, sondern auch für andere Zwecke missbraucht werden. "Die Myostatin-Blockade wird möglicherweise auch bei Sportlern zum Einsatz kommen", fürchtet Elizabeth McNally von der University of Chicago. Sie verwies auf die boomenden Geschäfte bei Schönheitsoperationen.

Der Leiter des Teams von der Johns Hopkins University, Lee, sagte: "Es wäre eine Schande, wenn der mögliche Missbrauch die Entwicklung von Therapien für Menschen verhindert würde, die diese dringend brauchen."

Schülke warnte vor allzu großer Euphorie angesichts einer möglichen Gentherapie gegen Muskelschwund. Man müsse sehr vorsichtig vorgehen, denn eine solche Behandlung könnte auch schnell den Stammzellpool der Patienten erschöpfen und zu einer Verschlimmerung der Krankheit führen.



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