Neurologie Forscher identifizieren Epilepsie-Gen

Kanadische Forscher wollen den Auslöser einer verbreiteten Epilepsieform entdeckt haben: Bei DNS-Analysen einer stark betroffenen Großfamilie fanden sie eine charakteristische Genmutation.


Hirnaktivität bei einem epileptischen Anfall
GMS

Hirnaktivität bei einem epileptischen Anfall

Bei der Suche nach den genetischen Ursachen der Epilepsie haben Wissenschaftler bislang nur Teilerfolge erzielt: Zwar sind mittlerweile einige Erbanlagen bekannt, die mit verschiedenen Formen des Nervenleidens zusammenhängen. Doch gerade bei den weit verbreiteten, so genannten generalisierten Anfallstypen, die beide Gehirnhälften betreffen, sind die Forscher noch nicht weit gekommen.

Für eine dieser Krankheitsformen, unter denen etwa 0,4 Prozent der Bevölkerung leiden, wollen kanadische Forscher jetzt den Auslöser identifiziert haben. Das Team um Guy Rouleau von der McGill University in Montréal hat eine Genmutation gefunden, die offenbar der so genannten juvenilen myoklonischen Epilepsie zu Grunde liegt. Bei dieser Variante setzen die Anfälle in der Jugend ein und äußern sich durch plötzliche, oft äußerst heftige Muskelzuckungen.

Rouleau und seine Kollegen hatten das Erbgut von 14 Mitgliedern einer französisch-kanadischen Großfamilie untersucht, in der die Symptome der Epilepsieform besonders häufig auftraten. Wie die Forscher in der Fachzeitschrift "Nature Genetics" berichten, entdeckten sie bei allen acht betroffenen Personen identische Mutationen auf einem Gen mit der Bezeichnung GABRA1. Die restlichen Mitglieder besaßen diese Veränderung nicht.

Das Gen kodiert eine Untereinheit des so genannten GABAA-Rezeptors, der an der Signalübertragung zwischen Neuronen beteiligt ist. Durch Laborversuche bestätigten die Wissenschaftler, dass die Genmutation tatsächlich die Funktion des Rezeptors beeinträchtigt. Wie das Team vermutet, könnten verschiedene Veränderungen des GABAA-Moleküls eine zentrale Rolle bei verbreiteten Epilepsieformen spielen. Weitere Forschungen könnten zur Entwicklung zielgerichteter Medikamente führen, hoffen Rouleau und Kollegen.



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